Penyakit Creutzfeldt-Jakob: Gejala

Gambaran ringkas

Simptom: Gejala mental seperti kemurungan, sikap tidak peduli, demensia yang berkembang pesat, pergerakan tidak selaras dan otot berkedut, sensasi terjejas, keseimbangan dan penglihatan, otot kaku
Punca: Bentuk sporadis (tanpa sebab yang jelas), punca genetik, penghantaran melalui campur tangan perubatan (bentuk iatrogenik), melalui pengambilan makanan yang dijangkiti atau pemindahan darah (bentuk baru vCJD), yang dicetuskan oleh protein tersalah lipat (prion), yang didepositkan terutamanya dalam sel saraf, otak longgar seperti span
Pencegahan: Elakkan produk daging lembu yang diperbuat daripada tisu saraf, seperti otak lembu, pada masa ini tiada vaksinasi terhadap penyakit ini, peraturan kebersihan baru, seperti dalam pemprosesan daging, semasa prosedur perubatan dan pemindahan darah, meminimumkan risiko penularan.
Peperiksaan: Memeriksa koordinasi dan refleks, pemeriksaan cecair serebrospinal (CSF) dan darah, pengukuran gelombang otak (EEG), prosedur pengimejan (MRI), pengesahan yang boleh dipercayai selepas kematian melalui bedah siasat
Rawatan: Pada masa ini tiada rawatan tersedia, antikonvulsan (seperti clonazepam atau asid valproik) membantu melawan kekejangan otot, antidepresan untuk kemurungan, neuroleptik untuk halusinasi dan kegelisahan

Apakah penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob pertama kali diterangkan pada tahun 1920 oleh pakar neurologi Creutzfeld dan Jakob. Ia adalah salah satu daripada penyakit otak spongiform yang boleh ditularkan (transmissible spongiform encephalopathies, TSEs). Dalam penyakit ini, tisu otak longgar seperti span dan otak secara beransur-ansur kehilangan fungsinya.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob berlaku dalam pelbagai bentuk. Ini termasuk

CJD sporadis: berkembang secara spontan tanpa sebab yang jelas, paling biasa dengan 80 hingga 90 peratus kes, kebanyakannya memberi kesan kepada orang yang berumur lebih 59 tahun
CJD Keluarga: Ditentukan secara genetik, biasanya menjadi jelas sekitar umur 50 tahun
CJD iatrogenik: Transmisi melalui tisu berpenyakit semasa prosedur perubatan, secara tidak langsung dari orang ke orang
Varian CJD (vCJD): Penularan melalui pengambilan makanan yang dijangkiti (seperti daging daripada lembu atau biri-biri yang tercemar) atau melalui pemindahan darah, purata umur kurang daripada 30 tahun

Encephalopathies spongiform yang boleh ditularkan bukan sahaja diketahui pada manusia, tetapi juga dalam kerajaan haiwan. Apa yang mereka ada adalah mereka mudah melintasi sempadan spesies, contohnya dari biri-biri kepada lembu atau dari lembu kepada manusia. "Scrapie" TSE dalam biri-biri telah diketahui selama sekitar 200 tahun.

Di Jerman, sekitar 80 hingga 120 orang mengalami bentuk sporadis setiap tahun. Nombor ini kekal berterusan selama bertahun-tahun dan mudah ditentukan, kerana doktor dikehendaki melaporkan kedua-dua kes penyakit Creutzfeldt-Jacob dan kematian kepada pihak berkuasa kesihatan. Ini tidak termasuk kes keluarga CJD. Tiada kes bentuk yang dihantar, vCJD, telah dilaporkan di Jerman sehingga dan termasuk 2021.

Apakah tanda-tanda?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob menunjukkan dirinya dalam apa yang dipanggil encephalopathy - istilah kolektif untuk penyakit otak. Ia terutamanya menunjukkan dirinya melalui gejala berikut

Keabnormalan mental: contohnya kemurungan, halusinasi, khayalan, sikap tidak peduli, perubahan personaliti
Demensia yang berkembang pesat dengan kekeliruan, persepsi yang berubah, gangguan tumpuan
Pergerakan tidak selaras (ataxia)
Kedutan otot yang tidak disengajakan (myoclonus)
Gangguan deria
Gangguan keseimbangan
Pergerakan otot yang tidak terkawal (chorea)
Kekakuan otot (kekerasan)
Gangguan visual

Dalam bentuk sporadis, simptom yang paling penting ialah demensia. Pada peringkat akhir, pesakit tidak bergerak dan tidak peduli.

Dalam vCJD varian baharu yang dipindahkan, keabnormalan mental pada mulanya mendominasi. Demensia dan terganggu, pergerakan tidak terkawal hanya berlaku kemudian dalam perjalanan penyakit.

Jangkitan dengan penyakit Creutzfeldt-Jakob berlaku dalam pelbagai cara. Penghantaran iatrogenik bermakna jangkitan itu "disebabkan oleh doktor". Contohnya, penularan boleh berlaku semasa operasi melalui instrumen pembedahan saraf atau pemindahan darah yang tercemar. Contoh lain termasuk pemindahan kornea pada mata atau pemindahan meninges keras (dura mater) dengan syarat penderma mengalami penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Pada masa lalu, hormon pertumbuhan dari kelenjar pituitari mayat digunakan untuk terapi. Di sini juga, pesakit yang dikendalikan telah dijangkiti penyakit Creutzfeldt-Jakob jika penderma sakit.

Satu lagi bentuk penularan ialah pengambilan patogen secara lisan. Beberapa tahun yang lalu, suku kaum di New Guinea masih mempunyai adat ritual memakan otak orang mati. Akibatnya, penyakit (penyakit Kuru) merebak dengan cepat di sana. Varian baharu penyakit Creutzfeldt-Jakob juga merupakan bentuk yang dihantar. Puncanya berkemungkinan besar daging lembu tercemar dengan patogen BSE yang dimakan oleh pesakit.

Prion sebagai pencetus

Para saintis mengesyaki bahawa prion tercipta apabila protein biasa tersalah lipat dan mengambil struktur baru. Protein ini seterusnya menyebabkan protein lain juga membentuk struktur yang rosak. Dengan cara ini, banyak protein tersalah lipat terkumpul di dalam badan dan kebanyakannya disimpan dalam sel saraf. Sel-sel saraf rosak dan mati, mengakibatkan otak longgar seperti span.

Bagaimanakah prion berkembang?

Pelbagai jenis prion yang diubah bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit Creutzfeldt-Jakob. Dalam kes CJD sporadis, tiada apa lagi yang diketahui tentang mekanisme yang tepat di mana prion berkembang.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob keluarga disebabkan oleh maklumat genetik yang rosak. Mutasi dalam bahan genetik menyebabkan protein terkumpul secara tidak betul, mengakibatkan prion. Sehingga kini, lebih 30 mutasi berbeza diketahui dan semuanya berdasarkan pewarisan dominan autosomal. Ini bermakna bahawa maklumat genetik ini mengatasi yang lain dan hanya seorang ibu bapa perlu membawa gen yang rosak untuk kanak-kanak itu juga menghidap penyakit ini.

Adakah anda dijangkiti apabila anda berada di sekeliling orang yang mempunyai penyakit ini?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: BSE

Anda boleh membaca semua yang anda perlu tahu tentang encephalopathy spongiform bovine dalam artikel BSE.

Adakah perlindungan pencegahan mungkin?

Untuk melindungi diri anda daripada penyakit Creutzfeldt-Jakob, anda harus mengelakkan produk daging lembu yang diperbuat daripada tisu saraf, seperti otak lembu. Selain itu, pemberian makanan haiwan kepada spesies ternakan telah diharamkan bagi mengelakkan bahan berisiko daripada memasuki rantai makanan manusia sejauh mungkin. Susu dan produk tenusu adalah bebas risiko.

Sejak tercetusnya wabak BSE pada tahun 1990-an, terdapat ujian BSE untuk lembu yang disembelih di Jerman. Sejak 2015, ujian ini telah dimansuhkan untuk lembu yang sihat. Pada masa ini tiada vaksinasi terhadap penyakit ini.

Peraturan kebersihan

Untuk meminimumkan penghantaran semasa prosedur perubatan, Institut Robert Koch telah membangunkan cadangan untuk pembasmian kuman dan pensterilan instrumen pembedahan dalam kes CJD yang disyaki dan untuk penjagaan pesakit pada tahun 1996 dan 1998. Terdapat juga langkah berjaga-jaga yang meluas untuk mencegah penghantaran vCJD melalui darah dan produk darah. Antara lain, orang yang telah menghabiskan lebih daripada enam bulan di UK antara 1980 dan 1996 atau yang telah menerima pemindahan darah atau pembedahan di sana sejak 1980 dikecualikan daripada menderma darah.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob dibuat oleh doktor terutamanya berdasarkan gejala klinikal. Sebelum pemeriksaan fizikal, doktor akan bertanya kepada anda soalan-soalan berikut, antara lain, untuk merekodkan sejarah perubatan anda:

Hari ini hari apa?
Di manakah anda?
Adakah awak gembira?
Adakah saudara mara anda menghidapi penyakit Creutzfeldt-Jakob?
Adakah anda telah menjalani pemindahan kornea?

Pemeriksaan fizikal

Doktor anda kemudiannya akan memeriksa anda secara fizikal dan menguji fungsi sistem saraf anda. Ini termasuk latihan koordinasi atau ukuran kekuatan serta memeriksa refleks dan sensasi sentuhan.

Pemeriksaan cecair serebrospinal

Cecair saraf (cecair serebrospinal) selalunya diperoleh menggunakan tusukan lumbar. Ini mengalir di sekitar otak dan saraf tunjang dan kadangkala mengandungi tanda-tanda kemungkinan penyebab penyakit. Di bawah bius tempatan, doktor memasukkan kanula ke bahagian bawah belakang pesakit yang duduk dan menolaknya ke hadapan ke saluran tulang belakang yang dipanggil, di mana saraf tunjang dikelilingi oleh cecair serebrospinal. Jika pesakit menghidap penyakit Creutzfeldt-Jakob, peningkatan kepekatan protein tertentu seperti protein "14-3-3" atau "tau" didapati dalam banyak kes. Ini jarang berlaku dengan varian yang dihantar vCJD.

Electroencephalography (EEG)

Doktor juga menggunakan electroencephalography (EEG) untuk merakam gelombang otak. Untuk melakukan ini, dia memasang elektrod ke kepala pesakit. Peranti merekodkan aktiviti elektrik di dalam otak. Dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob, perubahan khusus muncul dalam EEG dari sekitar dua belas minggu selepas permulaan penyakit, yang kadang-kadang hilang semula apabila penyakit itu berkembang. Perubahan ini jarang berlaku dalam vCJD.

Pengimejan resonans magnetik (MRI)

Pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh digunakan untuk menggambarkan span melonggarkan dan pengecutan otak. Di samping itu, perubahan yang menunjukkan kemungkinan deposit protein boleh dilihat di kawasan tertentu otak (selalunya di ganglia basal).

Ujian darah

Ujian darah sedang dibangunkan untuk mengesan bentuk sporadis dan genetik CJD. Ujian baharu ini mengukur neurofilamen khusus otak (komponen sel saraf) dalam darah, yang boleh dikesan sejurus sebelum permulaan penyakit.

Bedah siasat

Apakah rawatannya?

Pada masa ini tiada terapi yang menangani punca penyakit Creutzfeldt-Jacob. Oleh itu, doktor merawat gejala individu sebagai sebahagian daripada terapi gejala yang dipanggil. Penyelidikan sedang dijalankan terhadap ubat yang sesuai untuk menyembuhkan penyakit ini.

Apa yang dipanggil anticonvulsants membantu melawan kedutan otot. Ubat ini juga digunakan dalam rawatan sawan. Dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob, bahan aktif clonazepam dan asid valproik digunakan terutamanya.

Antidepresan juga digunakan untuk kemurungan dan neuroleptik untuk halusinasi dan pergolakan.

Bagaimanakah perkembangan penyakit dan apakah prognosisnya?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob tidak boleh diubati dan sentiasa membawa maut selepas masa yang singkat. Berapa lama masa yang diambil untuk penyakit itu merebak selepas jangkitan (tempoh inkubasi) masih belum dijelaskan secara konklusif. Doktor menganggap bahawa ia mengambil masa bertahun-tahun hingga beberapa dekad.

Pesakit dengan vCJD jatuh sakit lebih awal, sebelum umur 30 tahun. Varian baharu penyakit Creutzfeldt-Jakob bertahan lebih lama dan membawa maut selepas sekitar dua belas hingga 14 bulan.