Sindrom Down (Trisomi 21)

Gambaran ringkas

Kursus: Tahap kecacatan motor dan mental yang berbeza secara individu dan penyakit bersamaan organik.
Prognosis: Bergantung pada tahap keterukan hilang upaya, rawatan perubatan dan intervensi awal, jangka hayat melebihi 60 tahun, kematian yang lebih tinggi pada zaman kanak-kanak.
Punca: Tiga (bukan dua) salinan kromosom 21 ditemui dalam semua atau beberapa sel badan individu yang terjejas.
Simptom: Kepala pendek, belakang rata, muka bulat dan rata, mata senget, lipatan mata di sudut dalam mata, biasanya mulut terbuka, alur empat jari, celah sandal, perawakan pendek, kecacatan organ.
Diagnosis: Biasanya sudah sebelum kelahiran melalui diagnostik pranatal, contohnya ultrasound, ujian darah atau pemeriksaan genetik sekiranya terdapat syak wasangka konkrit atau usia ibu yang lebih tinggi.
Rawatan: Sokongan individu yang disasarkan (seawal mungkin), contohnya melalui fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan; rawatan kecacatan dan penyakit bersamaan

Apa itu sindrom Down?

Pada orang yang mengalami sindrom Down, perkara adalah berbeza: Pada mereka, kromosom 21 hadir tiga kali dan bukannya dua kali. Oleh kerana satu kromosom hadir tiga kali, penghidap sindrom Down mempunyai sejumlah 47 kromosom dan bukannya hanya 46. Kromosom yang berlebihan membawa kepada perubahan yang pelbagai dan secara individu sangat berbeza dalam perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak yang terjejas.

Seberapa biasa sindrom Down?

Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling biasa serasi dengan kehidupan. Di Kesatuan Eropah, trisomi 21 menjejaskan kira-kira 125 daripada setiap 10,000 bayi yang dilahirkan hidup, tetapi kekerapannya berbeza dengan ketara dari negara ke negara. Ini bukan kerana keabnormalan kromosom berlaku pada kadar yang berbeza, tetapi sebahagian besarnya disebabkan oleh sebab bukan perubatan.

Ini termasuk, sebagai contoh, sikap politik masing-masing terhadap diagnostik pranatal dan pengguguran, serta situasi penjagaan untuk orang kurang upaya di pelbagai negara.

Apakah perjalanan sindrom Down pada bayi dan kanak-kanak?

Ciri biasa termasuk kecerdasan berkurangan, perkembangan motor tertangguh dan perubahan ciri dalam penampilan, seperti muka rata dengan mata senget dan batang hidung yang luas. Pengurangan kecerdasan dalam sindrom Down biasanya ringan atau sederhana. Hanya kira-kira lapan peratus kanak-kanak yang terjejas adalah terencat akal yang teruk.

Dalam sindrom Down, jenis dan keterukan kecacatan fizikal dan mental berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Atas sebab ini, tidak mungkin untuk meramalkan bagaimana trisomi 21 akan berkembang dalam kes individu. Secara keseluruhan, bagaimanapun, kanak-kanak berkembang lebih perlahan dan memerlukan lebih banyak masa untuk banyak perkara daripada kanak-kanak yang sihat.

Namun, ini tidak bermakna kanak-kanak sindrom Down tidak mampu untuk belajar! Oleh itu, sokongan awal individu sejak lahir adalah penting untuk perkembangan yang baik.

Bergantung pada tahap keterukan kecacatan dan sokongan individu kanak-kanak, dalam beberapa kes kehidupan bebas dengan sindrom Down adalah mungkin pada masa dewasa. Walau bagaimanapun, terdapat juga individu terjejas yang bergantung kepada penjagaan kekal sepanjang hayat mereka kerana terencat akal yang teruk.

Jangka hayat dalam sindrom Down

Prognosis dan jangka hayat dalam sindrom Down bergantung terutamanya pada kecacatan organik dan risiko leukemia. Walau bagaimanapun, kebanyakan kecacatan jantung boleh dirawat dengan baik hari ini. Selain itu, penghidap sindrom Down lebih mudah terdedah kepada jangkitan.

Disebabkan faktor-faktor ini, kadar kematian adalah paling tinggi, terutamanya pada zaman kanak-kanak. Kira-kira lima peratus kanak-kanak mati pada tahun pertama kehidupan akibat kecacatan jantung yang teruk atau kecacatan saluran gastrousus.

Punca dan faktor risiko sindrom Down

Sindrom Down disebabkan oleh kecacatan dalam pengeluaran sel kuman (masing-masing telur dan sperma): Sel telur dan sperma dihasilkan melalui pembahagian sel daripada sel prekursor dengan set kromosom berganda biasa.

Set kromosom berganda ini terdiri daripada 22 autosom berpasangan ditambah dua kromosom seks (XX pada perempuan dan XY pada lelaki). Ini menjadikan sejumlah 46 kromosom. Semasa proses pembahagian (meiosis), maklumat genetik biasanya diedarkan sama rata di antara sel-sel kuman yang terhasil.

Pakar perubatan juga merujuk kepada proses ini sebagai pembahagian pengurangan (meiosis), kerana set berganda kromosom dikurangkan kepada satu set. Oleh itu, sel yang terhasil hanya mempunyai 23 kromosom (22 autosom dan satu kromosom seks).

Hasil daripada pembahagian pengurangan, sel dengan set kromosom berganda (disomik) normal dicipta semula pada persenyawaan kemudian melalui gabungan telur dan sperma. Sel ini kemudiannya menimbulkan kanak-kanak melalui pembahagian sel yang tidak terkira banyaknya.

Jika sel kuman yang terjejas kemudian bercantum dengan sel kuman "normal" (disomik) yang lain semasa persenyawaan, hasilnya ialah sel trisom yang dipanggil: ia mengandungi tiga salinan kromosom yang dimaksudkan - iaitu sejumlah 47 kromosom.

Dalam sindrom Down, kromosom nombor 21 hadir dalam tiga kali ganda (bukannya salinan). Doktor membezakan antara bentuk sindrom Down yang berbeza: trisomi bebas 21, trisomi mozek 21 dan trisomi translokasi 21.

Trisomi percuma 21

Dalam kes ini, semua sel badan dilengkapi dengan kromosom ketiga 21. Ia hampir selalu merupakan mutasi baru secara spontan. Ini bermakna trisomi bebas 21 biasanya berlaku secara kebetulan tanpa sebab yang jelas. Kira-kira 95 peratus daripada semua orang dengan sindrom Down mempunyai trisomi percuma. Ini menjadikannya setakat ini varian paling biasa bagi gangguan kromosom.

Trisomi mozek 21

Keputusan yang sama diperoleh jika persenyawaan berjalan secara teratur (iaitu sel telur yang disenyawakan mempunyai 46 kromosom), tetapi ralat berlaku semasa perkembangan embrio berikutnya: Semasa pembahagian normal sel tunggal, keseluruhan maklumat genetik pertama kali diduplikasi dan kemudian diagihkan sama rata ke dua sel anak perempuan. Kadangkala, bagaimanapun, tiga kromosom 21 secara tidak sengaja berakhir dalam satu sel anak perempuan dan hanya satu salinan dalam sel anak perempuan kedua. Ini juga menghasilkan mozek sel disomal dan trisomal.

Trisomi mozek berlaku pada kira-kira dua peratus daripada semua orang dengan sindrom Down. Bergantung pada sama ada orang yang terjejas mempunyai lebih banyak sel disomal atau lebih trisomal, ciri sindrom Down berbeza dalam keterukan.

Trisomi translokasi 21

Bentuk sindrom Down ini biasanya berasal dari ibu bapa dengan apa yang dipanggil translokasi seimbang 21. Ini bermakna ibu bapa yang terjejas mempunyai dua salinan kromosom 21 dalam sel badannya, tetapi salah satu daripadanya dilekatkan pada kromosom lain (translokasi) . Ini tidak mempunyai akibat untuk ibu bapa itu sendiri.

Trisomi separa 21

Trisomi separa sangat jarang berlaku secara keseluruhan. Keistimewaan bentuk trisomi ini ialah hanya satu bahagian kromosom yang terjejas terdapat dalam rangkap tiga. Oleh itu, dalam trisomi separa 21, dua salinan kromosom biasanya terdapat, tetapi satu kromosom mempunyai bahagian pendua. Dalam pemeriksaan genetik, kromosom yang terjejas oleh itu kelihatan lebih panjang sedikit dalam karyogram daripada kromosom pasangannya.

Tidak mungkin untuk secara amnya meramalkan gejala yang akan ditimbulkan oleh trisomi separa 21, tetapi dalam beberapa keadaan gejala mungkin lebih ringan.

Sindrom Down: faktor risiko

Pada dasarnya, terdapat kemungkinan dalam setiap kehamilan bahawa anak itu akan dilahirkan dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, kebarangkalian meningkat dengan usia ibu. Walaupun risiko pada wanita berumur 20 tahun adalah kira-kira 1:1,250, ia sudah kira-kira 1:192 pada usia 35 tahun dan meningkat kepada kira-kira 1:61 daripada umur 40 tahun.

Penyelidik membincangkan faktor lain yang mungkin menyumbang kepada berlakunya sindrom Down. Ini termasuk faktor endogen (dalaman) seperti varian gen tertentu. Sebaliknya, pengaruh eksogen (luaran) juga disyaki, contohnya radiasi berbahaya, penyalahgunaan alkohol, merokok berlebihan, penggunaan pil perancang atau jangkitan virus pada masa persenyawaan. Walau bagaimanapun, kepentingan faktor tersebut adalah kontroversi.

Adakah sindrom Down keturunan?

Walaupun sindrom Down disebabkan oleh maklumat genetik yang salah, ia bukanlah penyakit keturunan klasik di mana kecacatan genetik diturunkan daripada ibu atau bapa kepada anak.

Sebaliknya, sekurang-kurangnya trisomi 21 bebas berlaku secara kebetulan disebabkan oleh kesilapan dalam pembentukan telur, dan dalam kes yang jarang berlaku, sperma. Oleh itu, kebarangkalian ibu bapa mempunyai lebih daripada seorang anak dengan sindrom Down adalah sangat rendah. Translokasi trisomi 21 adalah kes khas. Ia adalah keturunan dan oleh itu berlaku lebih kerap dalam sesetengah keluarga.

Sekiranya wanita yang mempunyai trisomi 21 mempunyai anak, kebarangkalian untuk melahirkan anak dengan sindrom Down adalah kira-kira 50 peratus. Jika pasangan juga mempunyai trisomi, kebarangkalian adalah lebih tinggi. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk menyatakan dengan tepat berapa tinggi, kerana terdapat sedikit pengalaman dalam bidang ini.

Gejala dan akibat sindrom Down

Bayi, kanak-kanak dan orang dewasa dengan trisomi 21 biasanya boleh dikenali dengan penampilan biasa mereka. Banyak ciri sudah jelas dinyatakan pada bayi yang baru lahir, yang lain hanya muncul dari masa ke masa. Gejala ciri sindrom Down ialah:

Kepala pendek (brachycephaly) dengan belakang rata di kepala, leher pendek dan muka bulat, rata
Mata yang sedikit senget dengan lipatan kulit yang halus di sudut dalam mata (epicanthus)
Bertambah jarak antara mata
Bintik-bintik putih yang terang pada iris ("bintik-bintik berus") - ia hilang dengan usia dan penyimpanan pigmen warna dalam iris
Jambatan hidung yang rata dan lebar
Kebanyakannya membuka mulut dan meningkatkan air liur
Lidah berkerut, selalunya terlalu besar dan menonjol dari mulut (macroglossia)
Sempit, lelangit tinggi
Rahang dan gigi yang kurang berkembang
Kulit berlebihan pada leher, leher pendek
Tangan lebar pendek dengan jari pendek
Alur empat jari (alur melintang pada tapak tangan, bermula di bawah jari telunjuk dan terus ke bawah jari kelingking)
Jurang sandal (jarak besar antara jari kaki pertama dan kedua)

Mata senget dan akar hidung rata ditemui bukan sahaja pada orang yang mengalami sindrom Down, tetapi juga dalam suku Mongolia. Oleh itu, sindrom Down dahulu lebih popular dirujuk sebagai "Mongolisme" dan mereka yang terjejas sebagai "Mongoloid". Walau bagaimanapun, atas sebab etika, istilah ini tidak lagi digunakan.

Ciri-ciri lain Sindrom Down termasuk otot yang berkembang lemah (ton otot rendah) dan refleks tertunda. Pertumbuhan badan individu yang terjejas menjadi perlahan, dan mereka berada pada ketinggian di bawah purata (bertubuh pendek). Di samping itu, kelemahan tisu penghubung yang ketara menjadikan sendi menjadi terlalu mudah alih.

Kecacatan mental, motor dan pertuturan

Sindrom Down adalah penyebab paling biasa kecacatan intelek kongenital. Ini biasanya ringan hingga sederhana dalam keterukan; kecacatan intelek yang teruk agak jarang berlaku.

Kanak-kanak dengan trisomi 21 sering belajar bercakap lewat daripada kanak-kanak lain, sebahagiannya kerana pendengaran mereka biasanya lebih teruk. Oleh itu ucapan mereka kadangkala sukar untuk difahami. Perkembangan motor juga terlewat - kanak-kanak mula merangkak atau berjalan lewat.

Penyakit bersamaan biasa dalam sindrom Down

Trisomi 21 juga menjejaskan kesihatan mereka yang terjejas. Kecacatan jantung adalah perkara biasa: kira-kira separuh daripada semua bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kecacatan sedemikian.

Kecacatan jantung yang biasa adalah saluran AV yang dipanggil (saluran atrioventrikular). Kecacatan pada septum antara atrium dan ventrikel ini menyebabkan sesak nafas, pertumbuhan terjejas, dan radang paru-paru berulang. Dalam kebanyakan kes, septum jantung di antara ventrikel tidak ditutup secara berterusan (kecacatan septum ventrikel).

Selalunya, sindrom Down dikaitkan dengan kecacatan saluran gastrousus, seperti penyempitan usus kecil atau kecacatan rektum. Gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan juga biasa berlaku.

Dalam kebanyakan kes, trisomi 21 dikaitkan dengan pernafasan yang tidak teratur tidur (apnea tidur obstruktif), kadangkala disertai dengan dengkuran: Saluran pernafasan atas mengendur dan sempit semasa tidur, menyebabkan berhenti seketika dalam pernafasan.

Setiap kali ini berlaku, ketepuan oksigen dalam darah menurun. Otak bertindak balas terhadap ini dengan impuls bangun. Pesakit biasanya tertidur semula dengan cepat dan biasanya tidak mengingati tempoh terjaga yang singkat pada keesokan harinya. Walau bagaimanapun, mereka sering keletihan pada siang hari kerana tidur yang lena berterusan hilang.

Satu lagi akibat trisomi 21 ialah peningkatan risiko leukemia akut, sejenis kanser darah: ia adalah sehingga 20 kali lebih tinggi daripada kanak-kanak tanpa kelainan kromosom ini. Ini kerana beberapa gen yang memainkan peranan penting dalam perkembangan leukemia terletak pada kromosom 21.

Selain leukemia, sawan epilepsi (epilepsi) dan penyakit autoimun adalah lebih biasa dalam sindrom Down berbanding populasi normal. Yang terakhir termasuk, sebagai contoh:

Diabetes mellitus jenis 1
Penyakit seliak
Penyakit reumatik kronik pada zaman kanak-kanak (juvenile rheumatoid arthritis, juga dipanggil juvenile idiopathic arthritis)

Di samping itu, masalah ortopedik sering diperhatikan dengan trisomi 21. Ini termasuk, sebagai contoh, malposisi leher dan bahu serta pinggul (displasia pinggul), tempurung lutut yang tidak stabil dan kecacatan kaki (seperti kaki rata).

Di samping itu, orang yang mengalami sindrom Down mempunyai peningkatan risiko gangguan tingkah laku atau psikiatri, seperti ADHD, autisme, gangguan kebimbangan dan masalah emosi, termasuk kemurungan.

Sindrom Down juga menjejaskan kesuburan: Kanak-kanak lelaki atau lelaki dengan trisomi 21 biasanya tidak subur. Kanak-kanak perempuan dan wanita yang terjejas, sebaliknya, subur, walaupun dengan batasan. Kebarangkalian bahawa mereka akan mewariskan kelainan kromosom kepada anak dalam kandungan sekiranya hamil adalah kira-kira 50 peratus.

Keupayaan khas

Trisomi 21 tidak bermakna hanya kecacatan dan batasan. Penghidap sindrom Down telah menyatakan kebolehan emosi dan sifat yang cerah: Mereka penyayang, lembut, mesra dan ceria. Di samping itu, ramai yang berbakat muzik dan mempunyai deria irama yang kuat.

Diagnostik pranatal boleh menentukan sebelum kelahiran sama ada kanak-kanak mempunyai sindrom Down (atau gangguan kromosom atau penyakit genetik yang lain). Beberapa kaedah peperiksaan boleh dilakukan.

Pemeriksaan bukan invasif

Kaedah yang dipanggil bukan invasif adalah bebas risiko untuk ibu dan anak, kerana ia tidak memerlukan sebarang campur tangan dalam rahim:

Ultrasound (sonografi): Tanda pertama trisomi 21 pada pemeriksaan ultrasound selalunya adalah lipatan nuchal yang menebal pada janin (ujian lutsinar nuchal, ukuran lipatan nuchal). Ini adalah bengkak sementara di leher yang berlaku antara minggu kesebelas dan ke-14 kehamilan. Ia menunjukkan gangguan kromosom pada kanak-kanak. Pengukuran lipatan nuchal dilakukan sebagai sebahagian daripada saringan trimester pertama.

Pemeriksaan trimester pertama: Pemeriksaan trimester pertama pada penghujung sepertiga pertama kehamilan memberikan petunjuk yang baik tentang trisomi 21 pada anak dalam kandungan. Dalam proses ini, hasil pengukuran tertentu daripada pemeriksaan ultrasound (termasuk ujian lutsinar nuchal), ujian darah dengan penentuan dua nilai (HCG dan Papp-A) dan risiko individu seperti umur ibu atau sejarah keluarga digabungkan.

Ini menghasilkan nilai statistik untuk risiko trisomi 21 pada anak dalam kandungan. Walau bagaimanapun, saringan semester pertama tidak membenarkan diagnosis yang pasti, tetapi hanya anggaran betapa tingginya risiko untuk sindrom Down.

Ujian tiga kali ganda: Dalam ujian darah ini, doktor mengukur tiga parameter dalam serum darah ibu: protein janin alpha-fetoprotein (AFP) dan hormon ibu estriol dan choriogonadotropin manusia (HCG). Hasil pengukuran, bersama-sama umur ibu dan masa kehamilan, boleh digunakan untuk mengira risiko trisomi 21 pada kanak-kanak.

Ujian pranatal bukan invasif (NIPT)

"Coretan DNA" anak dalam kandungan ini ditapis dan diperiksa dengan lebih teliti. Oleh kerana ujian berfungsi secara langsung dengan bahan genetik kanak-kanak, mereka mengesan sindrom Down dan gangguan kromosom lain dengan kebarangkalian yang tinggi. Tidak seperti ujian invasif, mereka tidak meningkatkan risiko keguguran. Apa yang diperlukan hanyalah sampel darah yang diambil daripada wanita hamil tersebut.

Anda boleh memutuskan sendiri keputusan NIPT yang anda ingin ketahui. Sebagai contoh, anda boleh mengecualikan keputusan sindrom Down. Kemudian anda hanya akan mendapat keputusan mengenai trisomi yang lain (13 dan 18).

Terdapat beberapa pembekal ujian darah sedemikian. Wakil yang terkenal ialah ujian Praena, ujian Panorama dan ujian Harmoni. Anda boleh mengetahui lebih lanjut tentang ujian individu dalam artikel kami "PraenaTest and Panorama Test" dan "Harmoni Test".

Ujian pranatal bukan invasif bukanlah pemeriksaan rutin. Ini juga bermakna insurans kesihatan berkanun hanya membayar untuk ujian dalam kes tertentu apabila

ujian terdahulu menunjukkan sindrom Down (atau gangguan kromosom lain), atau

Sesetengah NIPT juga menentukan jantina kanak-kanak itu. Walau bagaimanapun, jika ini dikehendaki, bahagian ujian darah ini mesti dibayar oleh pesakit. Mereka yang mempunyai insurans persendirian dinasihatkan untuk menghubungi syarikat insurans kesihatan mereka sebelum ujian untuk menjelaskan perlindungan am kos NIPT.

Ujian invasif

Untuk mendiagnosis sindrom Down dengan pasti sebelum kelahiran, analisis langsung kromosom kanak-kanak adalah perlu. Doktor mendapatkan bahan sampel melalui sampel tisu daripada plasenta (persampelan vilus chorionic), amniosentesis (amniosentesis) atau sampel darah janin (tusukan tali pusat).

Ketiga-tiga prosedur adalah intervensi pada rahim (kaedah invasif). Mereka dikaitkan dengan risiko tertentu untuk kanak-kanak itu. Atas sebab ini, doktor hanya melaksanakannya dalam kes syak wasangka konkrit, contohnya jika penemuan ultrasound tidak jelas. Wanita hamil yang berumur lebih dari 35 tahun juga ditawarkan amniocentesis, kerana risiko sindrom Down meningkat dengan usia ibu.

Amniosentesis (amniosentesis): Dalam prosedur ini, doktor mengambil sampel cecair amniotik melalui dinding perut ibu mengandung menggunakan jarum berlubang halus. Sel-sel janin yang bertaburan terapung di dalam air. Susunan genetik mereka diperiksa di makmal untuk gangguan genetik seperti trisomi 21. Amniosentesis biasanya dilakukan oleh doktor hanya selepas minggu ke-15 kehamilan.

Pensampelan darah janin: Dalam prosedur ini, doktor mengambil sampel darah anak dalam kandungan dari tali pusat (tusukan tali pusat). Sel-sel yang terkandung diperiksa untuk nombor kromosomnya. Masa yang paling awal untuk tusukan tali pusat adalah sekitar minggu ke-19 kehamilan.

Rawatan

Kromosom 21 yang berlebihan tidak boleh disekat atau dihapuskan - oleh itu sindrom Down tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terjejas mendapat manfaat daripada penjagaan dan sokongan yang konsisten. Matlamatnya adalah untuk mengurangkan batasan dan mengeksploitasi sepenuhnya potensi perkembangan individu kanak-kanak dengan sindrom Down. Ia juga penting untuk merawat masalah kesihatan yang berkaitan dengan trisomi 21 sebaik mungkin (contohnya, kecacatan jantung).

Di bawah ialah beberapa contoh terapi dan pilihan sokongan untuk sindrom Down. Walau bagaimanapun, setiap kanak-kanak harus menerima rawatan individu, disesuaikan dengan keperluannya.

Pembedahan

Sesetengah kecacatan organ, seperti kecacatan pada rektum dan kecacatan jantung, boleh dibetulkan melalui pembedahan. Ini selalunya meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas dengan ketara. Pembedahan juga selalunya berguna untuk masalah ortopedik, seperti tempurung lutut yang tidak stabil atau kecacatan kaki.

Fisioterapi & Terapi Carakerja

Fisioterapi (contohnya menurut Bobath atau Vojta) menyokong perkembangan motor kanak-kanak sindrom Down. Otot yang lemah dan tisu penghubung yang terlalu longgar diperkuat dan dilatih. Koordinasi pergerakan badan dan kawalan postur juga boleh dipertingkatkan dengan langkah fisioterapeutik yang sesuai. Terapi carakerja juga menyokong kemahiran motor halus dan persepsi kanak-kanak.

Sokongan bahasa

Perkembangan pertuturan dalam kanak-kanak sindrom Down boleh dipromosikan dalam beberapa cara. Latihan pertuturan dan bahasa di rumah serta pengajaran bahasa yang disasarkan (terapi pertuturan) dapat meningkatkan keupayaan kanak-kanak untuk berkomunikasi dan mengekspresikan diri. Ia juga membantu jika orang lain bercakap dengan mereka dengan perlahan dan jelas.

Adalah lebih baik jika bahasa isyarat menyokong apa yang diperkatakan. Ini kerana kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya menghafal kesan visual dengan lebih mudah daripada maklumat yang mereka terima hanya melalui telinga mereka. Penggunaan tanda menggalakkan pemerolehan bahasa dari sekitar umur dua tahun.

Gangguan pendengaran menjejaskan pembelajaran bercakap. Oleh itu, ia perlu dirawat pada peringkat awal. Lelangit tinggi dan runcing tipikal sindrom Down dan maloklusi gigi selalunya sebahagiannya bertanggungjawab jika orang yang terjejas mengalami kesukaran untuk bercakap dengan mudah difahami. Doktor gigi atau pakar ortodontik boleh membantu di sini (contohnya, dengan plat palatal).

Sokongan mental dan sosial

Keluarga dan rakan-rakan sangat penting bagi penghidap sindrom Down. Dalam persekitaran ini, mereka belajar dan mengamalkan tingkah laku sosial yang terbaik.

Di sekolah, kanak-kanak dengan sindrom Down selalunya tidak dapat mengikuti kelas yang lain. Mereka memerlukan lebih lama dan lebih banyak latihan untuk mempelajari sesuatu yang baru. Alternatif yang wajar ditawarkan, contohnya, oleh kelas integrasi atau sekolah untuk orang kurang upaya pembelajaran. Pada dasarnya, bagaimanapun, semua kanak-kanak di Jerman mempunyai hak untuk menghadiri sekolah biasa.

Betapa berjayanya ini dalam beberapa kes ditunjukkan oleh contoh orang Sepanyol Pablo Pineda, yang belajar psikologi dan pendidikan dan menjadi seorang guru. Dia adalah ahli akademik pertama di Eropah dengan sindrom Down.

Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom Down mampu belajar - mereka hanya memerlukan banyak masa dan empati. Mereka biasanya sangat sensitif terhadap tekanan dan permintaan yang berlebihan dan berpaling.