Sindrom Hay-Wells adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh a gen mutasi gen TP63. Selain perubahan pada penampilan kulit, penyakit ini terutamanya menyebabkan kemerosotan lapisan kulit dan gigi. Rawatan penyakit itu sendiri tidak mungkin dilakukan, tetapi terapi simptom yang sepadan adalah.
Apakah sindrom Hay-Wells?
Sindrom Hay-Wells adalah gangguan kongenital. Ia berlaku sangat jarang dan kurang dari satu dari satu juta pesakit. The keadaan dinamakan sempena dua profesional perubatan pertama yang menuliskan penyakit dan simptomologi. Sindrom ini dicirikan oleh gabungan tiga gejala. Oleh itu, fisur palpebral yang tersekat tidak lama selepas kelahiran (ankyloblepharon), kesan ectodermal dan sumbing bibir dan lelangit (cheilognathopalatoschisis) (Cleft) berlaku bersama. Sindrom AEC singkatan sinonim berasal dari gabungan gejala ini. Pada skala ICD, sindrom ini disenaraikan sebagai Q82.4. Ia dikelaskan sebagai jenis displasia ektodermal.
Punca
Punca sindrom Hay-Wells adalah gen mutasi. TP63 gen, terletak di gen genus 3q28, terjejas. Warisan gangguan yang diwarisi ini adalah autosomal dominan. Kedua-dua wanita dan lelaki boleh terkena sindrom. Prasyarat adalah ibu bapa yang mewarisi mutasi gen ini. Hanya satu kes yang direkodkan yang menunjukkan bentuk mozek sindrom, iaitu di mana dapat diasumsikan bahawa kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai mutasi gen ini. TP-63 bermaksud protein tumor 63, yang termasuk dalam lengan panjang kromosom 3. Mutasi gen ini menyebabkan keratinosit berkembang yang tidak dapat berinteraksi dengan melanosit. Oleh itu, pertukaran protein pesakit terganggu dengan ketara. Akibatnya, terdapat kelainan pada rambut dan pertumbuhan kuku dan perkembangan gigi yang lemah.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tisu yang terkena sindrom Hay-Wells terutama yang berdekatan dengan lapisan sel luar. Khususnya, ia merangkumi rambut, kulit and kuku. Tanda-tanda yang paling jelas adalah retakan palpebral yang terkumpul, iaitu celah bibir dan lelangit, dan kesan ektodermal. Fisur palpebral adalah gejala yang membezakan penyakit daripada gejala lain yang mempengaruhi kulit. Walaupun kelopak mata tidak ditutup, ia menyatu seperti helai. Yang tidak teratur rambut pertumbuhan disebabkan oleh keradangan dari kulit kepala. Keradangan pada permukaan kulit boleh menyebabkan gatal-gatal atau kesakitan. Yang kuku juga lebih terdedah kepada penyakit kuku kerana kecacatan mereka, yang seterusnya boleh membawa kepada kesakitan. Sistem pergigian pesakit yang terjejas mempunyai peningkatan risiko pereputan gigi. Walau bagaimanapun, sindrom Hay-Wells mempunyai kesan terbesar pada jiwa pesakit, kerana pengumpulan gejala menyebabkan penampilan mereka menyimpang dari banyak standard kecantikan yang berbeza. Ini menyebabkan penurunan harga diri.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Hay-Wells didiagnosis terutamanya dengan mengambil a sejarah perubatan. Ciri-ciri berikut adalah petunjuk penting: Pesakit mempunyai rambut yang lusuh, rambut kulit kepala yang kecil, dan jangkitan pada kulit kepala; pesakit mengalami distrofi kuku; pesakit berpeluh sedikit atau tidak sama sekali. Ada kemungkinan bahawa kelopak mata tersekat selepas kelahiran; pesakit mempunyai gigi yang lebih sedikit daripada biasa; hipoplasia pada rahang atas dan sumbing bibir dan lelangit. Interaksi gejala yang berbeza adalah penting. The ekzema disebabkan oleh sindrom Hay-Wells juga mungkin disebabkan oleh sindrom lain. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh kelangkaan gangguan yang diwarisi ini, diagnosis sukar dilakukan. Walaupun simptomnya biasa bagi hampir semua pesakit, perjalanan penyakitnya berbeza dari pesakit ke pesakit dari segi keparahan ciri-ciri. Pada masa kanak-kanak triad ciri muncul, iaitu tiga gejala utama. Dengan bertambahnya usia, pembentukan lapisan kulit yang terganggu berlaku. Tidak ada puncak penyakit dan tidak ada penurunan automatik dalam keparahan penyakit. Gejala mesti dirawat untuk memperbaiki keadaan umum keadaan. Sindrom Hay-Wells terutamanya mempengaruhi ciri estetik luaran. Oleh itu, kualiti hidup tidak terhad dalam kebebasan dan oleh kesakitan.Pengurangan kualiti hidup berlaku terutamanya pada tahap psikologi, kerana harga diri dapat menderita dan penyakit keturunan.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Hay-Wells, pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan pada badan. Terutama kulit dipengaruhi oleh sindrom dan terdapat lagi ketidakselesaan gigi. Kejadian langit-langit sumbat berlaku, yang menyebabkan penampilan estetik pesakit berkurang. Walau bagaimanapun, rambut dan kuku juga boleh dipengaruhi oleh sindrom Hay-Wells dan menunjukkan kecacatan. Pada kulit kepala, tidak jarang berlaku keradangan berlaku, mengakibatkan kesakitan. Gatal juga boleh merebak ke kulit kepala dan membatasi kualiti hidup pesakit. Kerosakan gigi juga membawa sakit di kaviti oral. Ini boleh berlaku terutamanya semasa makan dan minum dan dengan itu membawa kepada kekurangan zat makanan. Begitu juga dengan risiko pergigian karies meningkat pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, kecacatan juga mengakibatkan kompleks rendah diri dan penurunan harga diri pada pesakit. Sindrom Hay-Wells tidak dapat diubati secara kausal. Walau bagaimanapun, sebahagian besar kerosakan boleh dibuang melalui pembedahan. Keluhan psikologi yang mungkin juga dirawat tanpa komplikasi. Tidak jarang, yang sistem imun pesakit lemah, sehingga keradangan dan jangkitan berlaku lebih kerap, tetapi ini juga dapat dirawat dengan baik. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Hay-Wells tidak sembuh dengan sendirinya dan, dalam kebanyakan kes, memburukkan lagi gejala, pemeriksaan dan rawatan oleh doktor diperlukan dalam setiap kes. Komplikasi selanjutnya dapat dielakkan dengan cara ini. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang terkena mengalami keluhan kulit yang teruk tanpa sebab tertentu. Rambut atau kuku juga boleh terkena gejala. Selanjutnya, kelopak mata yang tersekat atau celah langit-langit juga menunjukkan sindrom Hay-Wells. Dalam banyak kes, sindrom ini juga menyebabkan pertumbuhan rambut yang tidak teratur dan seterusnya menyebabkan keradangan pada kulit. Pelbagai kecacatan berlaku pada kuku, yang boleh memberi kesan negatif terhadap estetika orang yang terkena. Sindrom Hay-Wells boleh didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor am. Walau bagaimanapun, pakar yang berbeza diperlukan untuk rawatan. Oleh kerana ia adalah gangguan genetik, hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Selanjutnya, ahli psikologi harus selalu berunding sekiranya terdapat aduan psikologi atau kemurungan.
Rawatan dan terapi
Dermatitis pada kulit kepala sangat sukar untuk dirawat, tetapi perubahan lain pada penampilan kulit dapat dirawat secara dermatologi, bergantung kepada keparahannya. Kelopak mata yang tersekat mungkin membetulkan diri dalam kes yang jarang berlaku; jika tidak, mereka memerlukan pembedahan. The bibir dan lelangit, bersama dengan kecacatan optik lain yang disebabkan oleh sindrom, hanya dapat diperbaiki secara pembedahan. Di samping itu, pelbagai kerosakan kulit pelengkap serta gigi dapat dirawat oleh pakar yang sesuai. Dalam konteks mana rawatan ini dilakukan ditentukan oleh pakar yang bertanggungjawab. Oleh kerana sindrom Hay-Wells itu sendiri disebabkan oleh mutasi gen, ia tidak dapat dipulihkan. Gangguan genetik tidak dapat disembuhkan hanya seperti jangkitan atau patah tulang. Sehubungan itu, a terapi kerana penyakit penyebab tidak wujud. Hanya rawatan gejala yang berlaku sahaja yang mungkin. Peluang kejayaan a terapi oleh itu sifar berkaitan dengan sindrom. Tetapi kerana hampir semua gejala dapat dirawat secara pembedahan atau dengan ubat, sekurang-kurangnya rawatan ini disarankan. Sebagai tambahan kepada rawatan gejala, sokongan psikologi untuk orang yang terjejas dan saudara-mara mereka juga disyorkan.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Hay-Wells adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, sesuatu dapat dikatakan mengenai gejala dan manifestasi luaran. Walau bagaimanapun, prognosis jangka panjang umum belum dapat dilakukan. Sehingga kini, 50 kes gangguan ini telah dijelaskan. Ia mungkin mutasi gen dominan autosomal yang biasanya berlaku secara sporadis. Selanjutnya, kelaziman dianggap sekitar 1: 1,000,000. Jangka hayat nampaknya tidak terhad. Ciri khas termasuk lekatan pada celah palpebral, a bibir dan lelangit, dan kecacatan ektodermal yang lain. Kecacatan ektodermal yang lain dicirikan oleh malformasi kuku, kekurangan penutupan uretra, berkeringat yang sangat banyak, kerosakan gigi, dan kronik keradangan kulit kepala, antara lain. Pertumbuhan rambut jarang dan tidak kemas. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, alveoli juga boleh disatukan. Simptomologi berubah-ubah ini menjadikan sukar untuk menentukan prognosis umum untuk penyakit ini. Sindrom Hay-Wells tidak dapat disembuhkan kerana genetik. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik adalah mungkin. The bibir dan lelangit boleh dibetulkan secara pembedahan. Dengan kaedah canthoplasty, kelopak mata juga dapat disesuaikan. Kosmetik ini langkah-langkah dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit yang terkena. Pada masa yang sama, kaunseling psikologi juga disarankan untuk mengatasi kemungkinan ancaman pengecualian sosial.
pencegahan
Kerana sindrom Hay-Wells adalah mutasi gen yang diwarisi, langkah-langkah untuk pencegahan tidak mungkin. Hanya ujian awal ibu bapa dan pemeriksaan pranatal yang dapat memberikan maklumat mengenai sama ada anak yang belum lahir berisiko menghidap sindrom Hay-Wells.
Susulan
Oleh kerana sindrom Hay-Wells adalah penyakit keturunan, ada sedikit, dan kadang-kadang tidak, rawatan selepas langkah-langkah tersedia untuk orang yang terjejas. Oleh itu, penyakit ini juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga pasien bergantung pada pengesanan awal gejala, sehingga tidak ada komplikasi dalam kehidupan selanjutnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik semoga bermanfaat untuk mencegah berulang sindrom Hay-Wells pada kanak-kanak. Sebagai peraturan, sindrom ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit. Gejala biasanya diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya biasanya dapat diatasi sepenuhnya. Selepas operasi sedemikian, pesakit harus berehat dan menjaga badan mereka. Oleh kerana sindrom Hay-Wells juga boleh menyebabkan gangguan psikologi atau bahkan kemurungan, perbualan dengan keluarga atau ibu bapa sendiri sangat berguna. Perkara-perkara ini mesti dilakukan terutamanya dengan kanak-kanak. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada jenis yang tepat dan penyataan aduan, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dilakukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tidak ada kemungkinan pencegahan dalam sindrom Hay-Wells. Walau bagaimanapun, ibu bapa boleh mencari kaunseling genetik apabila sindrom berlaku dan dengan demikian menimbang risiko berlakunya sindrom pada anak. Kemungkinan untuk pertolongan diri juga sangat terhad, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada rawatan perubatan. Kerana banyak kekurangan, pesakit bergantung pada rawatan intensif dan sensitif. Penjagaan saudara-mara atau ibu bapa mempunyai kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini. Pengasuh memerlukan banyak ketenangan dan kesabaran. Sebilangan kecacatan dapat diperbetulkan. Pembetulan sangat disarankan sekiranya dapat mengurangkan ketidakselesaan estetik. Sekiranya berlaku gangguan psikologi atau kemurungan, perbualan dengan penghidap sindrom Hay-Wells yang lain dapat membantu. Perbincangan dengan ibu bapa atau pasangan juga dapat meredakan kemungkinan wujudnya rasa rendah diri. Selalunya, rawatan psikologi juga sesuai untuk ibu bapa dan saudara-mara, kerana mereka juga mungkin mengalami gejala psikologi. Kerana pesakit semakin lemah sistem imun, penjagaan mesti diambil untuk menjaga kebersihan yang mencukupi. Ini dapat mengelakkan jangkitan dan keradangan.
