Sindrom Willebrand-Jürgens adalah gangguan kongenital dengan peningkatan kecenderungan pendarahan. Ia juga sering disebut sindrom von Willebrand, atau pendeknya vWS, dan boleh dibahagikan kepada beberapa jenis. Semua tergolong dalam kumpulan diatesis hemoragik.
Apakah sindrom von Willebrand?
Kumpulan gangguan itu dinamai doktor Finland Erik Adolf von Willebrand dan doktor Jerman Rudolf Jürgens. Ciri umum semua bentuk Sindrom Willebrand-Jürgens adalah kelainan kuantitatif atau kualitatif faktor von Willebrand yang disebut. Faktor von Willebrand sering disebut sebagai faktor pembekuan kerana ia memainkan peranan penting dalam darah pembekuan. Walau bagaimanapun, kerana ia tidak terlibat secara langsung dalam lata koagulasi, tajuk ini tidak betul secara teknikal. Sebaliknya, ia termasuk dalam fasa akut protein. Penyimpangan dalam faktor von Willebrand membawa kepada gangguan di darah pembekuan dan peningkatan yang tidak normal kecenderungan pendarahan. Ini juga disebut sebagai diatesis hemoragik.
Punca
Sindrom Willebrand-Jürgens adalah genetik. Pelbagai mutasi dijumpai pada kromosom 12 pada gen lokus 12p13.3. Bentuk yang diperoleh juga ada, tetapi ini sangat jarang berlaku. Mereka biasanya berlaku sebagai penyakit bersamaan di jantung kecacatan injap, dalam konteks penyakit autoimun atau dalam penyakit limfa. Sindrom Willebrand-Jürgens juga boleh berkembang sebagai kesan sampingan ubat. Lelaki dan wanita sama-sama terkena penyakit ini. Walau bagaimanapun, manifestasi berbeza dari satu kes penyakit yang lain. Pada sindrom jenis 1, terdapat kekurangan kuantitatif, yang bermaksud bahawa faktor von Willebrand terlalu sedikit dihasilkan. Kira-kira 60 hingga 80 peratus daripada semua kes penyakit ini tergolong dalam jenis 1. Kira-kira 20 peratus daripada semua pesakit menderita jenis 2, di mana terdapat faktor von Willebrand yang mencukupi tetapi terdapat kecacatan. Dalam jenis 2, lima subtipe dapat dibezakan. Semua subtipe kecuali jenis 2C diwarisi secara autosomal. Bentuk sindrom Willebrand-Jürgens yang paling jarang tetapi paling teruk adalah jenis 3, di mana darah tidak mengandungi faktor Willebrand sama sekali. Bentuk ini diwarisi secara autosomal secara resesif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sebilangan besar pesakit, terutama pesakit tipe 1, mempunyai sedikit dan tanpa gejala dan boleh membawa kehidupan normal. Sebilangan daripada mereka yang terkena mempunyai kecenderungan untuk mengalami pendarahan yang berpanjangan dari kecederaan atau pendarahan pasca operasi. Selain itu, hematoma yang meluas mungkin berlaku walaupun dengan trauma kecil. Pada pesakit wanita, haid mungkin berpanjangan. Ini disebut sebagai menorrhagia. Jika haid juga dicirikan oleh peningkatan kehilangan darah, ini disebut hiperenorea. Tanda-tanda pertama sindrom Willebrand-Jürgens adalah pendarahan yang kerap dari hidung or gusi. Pada kanak-kanak, pendarahan berlaku semasa gigi dan sukar dihentikan. Dalam bentuk yang teruk, terutama pada jenis 3, pendarahan ke otot dan sendi mungkin berlaku. Pendarahan di saluran gastrousus juga mungkin berlaku. Ini sering berlaku pada awal zaman kanak-kanak pada pesakit jenis 3.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya sindrom disyaki, ujian pembekuan darah standard dilakukan. The kiraan darah dan Pantas (INR) biasanya normal. Masa tromboplastin separa (PTT) boleh diubah dalam kes yang teruk. PTT memberikan petunjuk mengenai fungsi sistem pembekuan intrinsik. The masa pendarahan juga ditentukan, tetapi tanpa penemuan dalam banyak kes, terutama pada jenis 1. Pada jenis 2, kadang-kadang berpanjangan; pada jenis 3, ia sebenarnya selalu berpanjangan. Dalam semua jenis, antigen yang berkaitan dengan faktor VII, yang merupakan faktor von Willebrand, selalu berkurang. Aktiviti vWF juga menurun. Dalam jenis 3 dan satu subtipe jenis 2, tahap faktor pembekuan VIII yang dikurangkan juga dijumpai. Dalam jenis 1 dan subtipe lain dari jenis 2, bagaimanapun, faktor pembekuan ini adalah normal. Untuk membezakan antara pelbagai jenis dan subtipe, ujian kuantitatif dan kuantitatif faktor Willebrand dilakukan. Kaedah seperti ELISA, elektroforesis atau analisis multimer digunakan untuk tujuan ini. Penting untuk membezakan faktor Willebrand dari diatesis hemoragik etiologi lain.
Komplikasi
Dalam banyak kes, orang dengan sindrom Willebrand-Jürgens tidak mengalami gejala tertentu dan dengan itu tidak ada komplikasi lain. Walau bagaimanapun, pada sesetengah orang, sindrom ini juga boleh berlaku membawa kepada pendarahan yang teruk dan, secara umum, kecenderungan pendarahan yang meningkat. Akibatnya, kecederaan yang sangat ringan dan sederhana boleh menyebabkan pendarahan yang teruk dan kemungkinan kehilangan darah. Pemalar hidung berdarah juga boleh berlaku. Terutama dalam kes kecederaan atau selepas prosedur pembedahan, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat untuk mengurangkan pendarahan ini. Pada wanita, sindrom Willebrand-Jürgens juga boleh menyebabkan pendarahan haid yang berpanjangan dan, terutama sekali,. Akibatnya, banyak wanita juga menderita perubahan emosi dan sering teruk kesakitan. Ramai penghidap juga mengalami pendarahan gusi dan juga pendarahan di perut dan usus kerana sindrom. Rawatan sindrom Willebrand-Jürgens boleh berlaku dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu dalam proses ini. Pesakit selalu bergantung pada pengambilan ubat dalam hidup mereka jika berlaku pendarahan. Sekiranya penyakit itu didiagnosis dan dirawat lebih awal, jangka hayat orang yang terjejas tidak berkurang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya luka atau luka kecil pada badan menunjukkan pendarahan yang luar biasa, doktor harus berunding. Sekiranya orang yang terjejas mengalami peningkatan lebam atau kulit perubahan warna, penjelasan penyebabnya juga perlu. Sekiranya tidak dirawat, kehilangan darah dalam jumlah besar boleh menyebabkan nyawa keadaan. Oleh itu, lawatan ke doktor semestinya berlaku pada kelainan pertama. Sekiranya haid pada gadis atau wanita yang matang secara seksual dikaitkan dengan kehilangan darah yang besar, perundingan dengan doktor harus dilakukan. Sekiranya terdapat kerap mimisan atau pendarahan gusi, disarankan untuk membincangkan pemerhatian dengan doktor. Ini mungkin merupakan isyarat amaran organisma. Sekiranya, dalam kes kehilangan darah, gejala seperti pening, mati rasa atau penurunan dalaman kekuatan berlaku, keadaan yang membimbangkan hadir. Dalam kes-kes akut, doktor mesti berunding secepat mungkin. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran, perkhidmatan ambulans mesti dimaklumkan. Sebagai tambahan, pertolongan cemas langkah-langkah mesti dijalankan oleh orang yang hadir. Sekiranya gangguan emosi berlaku selain penyimpangan fizikal, tindakan juga diperlukan. Dalam kes perubahan emosi, kesakitan, perasaan tidak sedap hati atau kelemahan dalaman, aduan harus diperiksa dengan lebih teliti oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Terutama dalam kursus ringan, jangka panjang terapi biasanya tidak perlu. Pesakit harus mengelakkan yang mengandungi asetilalsisil dadah, Seperti aspirinkerana boleh menghalang fungsi platelet dan memperburuk diatesis hemoragik. desmopressin disyorkan sebelum prosedur pembedahan atau dalam kes peningkatan mimisan. desmopressin merangsang pembebasan faktor von Willebrand. Sekiranya desmopressin tidak mempunyai kesan, pentadbiran faktor pembekuan aktif VII atau VII mungkin ditunjukkan. Sekiranya berlaku pendarahan, berhati-hati hemostasis mesti dilaksanakan. A berpakaian tekanan, misalnya, sesuai untuk tujuan ini. Dalam kes yang teruk, terutama pada jenis 3, penyediaan faktor pembekuan darah diberikan sekiranya berlaku kecederaan atau trauma. Faktor Willebrand juga boleh diganti pada selang waktu dua hingga lima hari. Kanak-kanak dan remaja dengan sindrom Willebrand-Jürgens yang disahkan harus selalu membawa kad pengenalan kecemasan. Ini harus menyatakan diagnosis yang tepat termasuk jenis, kumpulan darah, dan maklumat hubungan kecemasan. Pesakit dengan sindrom yang teruk harus mengelakkan sukan berisiko tinggi dan sukan bola dengan risiko kecederaan yang tinggi. Sekiranya sindrom Willebrand-Jürgens didasarkan pada penyakit lain, sindrom ini juga akan disembuhkan jika penyakit penyebabnya disembuhkan.
pencegahan
Dalam kebanyakan kes, sindrom Willebrand-Jürgens diwarisi. Oleh itu, penyakit ini tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, untuk mengelakkan pendarahan yang berpotensi mengancam nyawa, doktor harus selalu mendapatkan nasihat perubatan untuk penilaian perubatan pada petunjuk pertama diatesis hemoragik.
Penjagaan selepas itu
Individu yang terjejas biasanya mempunyai pilihan yang sangat terhad untuk rawatan susulan langsung dengan sindrom Willebrand-Jürgens. Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital yang biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, individu yang terkena penyakit harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini dan juga memulakan rawatan untuk mencegah timbulnya gejala lain. Ujian dan kaunseling genetik juga sangat berguna jika seseorang ingin mempunyai anak, untuk mengelakkan kemungkinan penularan sindrom tersebut kepada keturunannya. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada pelbagai campur tangan pembedahan untuk penyakit ini, yang mana gejala dan kepincangannya dapat diatasi dengan baik. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat dan menenangkannya selepas operasi. Senaman fizikal atau aktiviti tekanan harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan. Sebilangan besar penghidap penyakit ini bergantung pada pengambilan pelbagai ubat yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala. Oleh itu, orang yang terjejas harus selalu memperhatikan pengambilan secara berkala dan juga dos ubat yang ditetapkan untuk mengurangkan dan mengurangkan rasa tidak selesa.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam aktiviti seharian, penjagaan harus diambil untuk meminimumkan risiko kemalangan bagi orang yang terkena. Oleh kerana pembekuan darah terganggu, penjagaan khas diperlukan agar terbuka luka. Situasi berbahaya, aktiviti sukan dan aktiviti fizikal harus dilakukan sedemikian rupa sehingga, jika memungkinkan, tidak terjadi kecederaan. Sebaiknya bawa catatan bersama kumpulan darah dan penyakit yang didiagnosis. Kad pengenalan kecemasan yang disebut hendaklah sentiasa disimpan dengan mudah di badan atau di dalam beg tangan. Ini boleh menyelamatkan nyawa dalam situasi kecemasan, kerana orang atau doktor kecemasan dapat dimaklumkan dengan segera sekiranya berlaku kemalangan dan sesuai langkah-langkah boleh dimulakan. Selanjutnya, pembalut luka yang mencukupi harus selalu dilakukan agar tindakan segera dapat diambil sekiranya berlaku kecederaan. Oleh kerana penyakit ini boleh dikaitkan dengan perubahan emosi atau kelainan tingkah laku lain, sokongan psikoterapi harus dicari. Ini dapat membantu dalam mengatasi situasi tekanan atau fasa tekanan emosi. Orang yang berkenaan belajar bagaimana untuk bertindak balas dengan tepat dalam situasi emosi yang berlebihan. Di samping itu, dia belajar bagaimana dia dapat sekaligus memberitahu orang-orang di sekitarnya tentang kemungkinan perkembangan sesuai dengan perasaannya dengan cara menyelamatkan wajah. Telah ditunjukkan bahawa penderita sering mempunyai kebimbangan yang kuat di kawasan ini.
