Sindrom Kasabach-Merritt adalah gangguan tumor vaskular yang berkaitan dengan koagulopati yang memakan platelet dan trombositopenia. Rawatan penyakit ini telah dilakukan hingga kini. Interferon dan kortikosteroid telah menunjukkan janji dalam banyak kes.
Apakah sindrom Kasabach-Merritt?
Sindrom Kasabach-Merritt juga disebut hemangioma-trombositopenia sindrom dan sesuai dengan yang jarang berlaku darah kecelaruan. Hemangioma dan koagulopati dengan penggunaan platelet menjadi ciri gambaran klinikal. Koagulopati simptomatik juga disebut pembekuan intravaskular yang disebarkan. Ia berpotensi mengancam nyawa keadaan berlebihan darah pembekuan yang memakan faktor pembekuan dan menyebabkan kecenderungan pendarahan. Fenomena ini adalah salah satu vasculopathies. Akibat langsung adalah trombositopenia, iaitu jumlah platelet yang dikurangkan. Perubatan memahami ini sebagai kepekatan di bawah 150,000 platelet per µl. Sindrom Kasabach-Merritt pertama kali digambarkan oleh K. Merritt dan H. Kasabach pada abad ke-20 sebagai sindrom hemangioma dan koagulopati penggunaan. Baru pada tahun 1990an sains perubatan mengakui hemangioma dalam sindrom ini sebagai hemangioma gergasi yang agresif. Oleh itu, istilah hemangiomasindrom -thrombocytopenia sebenarnya tidak betul.
Punca
Penyebaran sindrom Kasabach-Merritt belum diketahui. Walau bagaimanapun keadaan dianggap jarang berlaku. Kerana jarang ini, sindrom ini belum dapat dipelajari secara konklusif. Etiologi penyakit ini juga tidak diketahui. Saat ini, ada spekulasi tentang korelasi genetik, sepertinya disarankan oleh pengelompokan keluarga dari penyakit yang diperhatikan hingga kini. Pada asalnya, sindrom ini diklasifikasikan sebagai gangguan tumor bayi. Walaupun hemangioma sindrom Kasabach-Merritt bukan tumor bayi, gejala seperti tumor tidak dipertikaikan. Kerana klasifikasi sindrom ini, kecenderungan genetik lebih mungkin berlaku. Walau bagaimanapun, seperti tumor lain, pelupusan genetik sahaja tidak boleh mencetuskan permulaan penyakit ini. Mungkin, faktor luaran seperti toksin persekitaran ditambahkan pada faktor genetik sebagai asas penyebab.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Kasabach-Merritt menunjukkan tumor vaskular planar yang boleh meluas ke seluruh bahagian ekstrem. trombosis berlaku pada hemangioma gergasi, menyebabkan trombositopenia dan koagulopati konsumtif dengan kecenderungan pendarahan. Gejala klinikal dan juga ciri histologi tumor vaskular tidak menyerupai hemangioma. Para saintis pada masa ini mengesyaki angioma tuuf atau hemangioendothelioma caposiform di belakang tumor. Tindak balas imunologi GLUT1 tumor, tidak seperti tumor vaskular bayi, selalu negatif. Walaupun terdapat koagulopati, sindrom Kasabach-Merritt tidak sesuai dengan koagulopati intravaskular kronik, yang menghalang aliran dalam malformasi urat atau limfatik. Juga, koagulopati angiosarcoma ganas dan fibrosarcomas tidak boleh dikelirukan dengan sindrom Kasabach-Merritt.
Diagnosis dan Kursus Penyakit
Simptomologi sindrom Kasabach-Merritt dianggap unik. Reaksi GLUT1 dan pengesanan trombositopenia oleh tumor vaskular adalah langkah penting dalam diagnosis. Namun, setakat ini, diagnosis tidak dapat disahkan tanpa keraguan kerana etiologi tumor yang tidak diketahui. Pengesanan secara langsung tidak mungkin dilakukan kerana kurangnya pengetahuan latar belakang. Dalam diagnosis dan rawatan seterusnya, adalah penting untuk membezakan koagulopati intravaskular kronik daripada malformasi atau angiosarcomas dan fibrosarcomas. Pembezaan ini sangat menentukan untuk penyakit ini, kerana hanya dengan cara ini menjanjikan terapi adalah mungkin. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Kasabach-Merritt telah bertambah baik dalam beberapa tahun kebelakangan. Walaupun begitu, penyakit ini masih membawa maut dalam kira-kira sepuluh peratus kes. Bagaimanapun, selepas pemulihan, kadar berulang sangat rendah. Kerosakan tisu kekal juga jarang berlaku.
Komplikasi
Sindrom Kasabach-Merritt biasanya mengakibatkan perkembangan tumor, yang berlaku terutamanya pada kapal bahagian ekstremnya. Ini boleh terus merebak, mempengaruhi dan memusnahkan tisu yang sihat juga. Dalam kebanyakan kes, sindrom Kasabach-Merritt menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Bahkan kecederaan ringan dan ringan boleh menyebabkan pendarahan teruk, yang biasanya lebih sukar dihentikan daripada biasa. Mereka yang terjejas sering menderita demam dan teruk kesakitan di hujung kaki. Ini kesakitan juga boleh merebak ke kawasan lain dan menyebabkan kesakitan di sana juga. Selanjutnya, kesakitan pada waktu rehat pada waktu malam boleh membawa masalah tidur dan menyebabkan kerengsaan umum orang yang terkena. Kualiti hidup dibatasi oleh sindrom Kasabach-Merritt. Malangnya, tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Kasabach-Merritt. Atas sebab ini, komplikasi tidak berlaku. Gejala dapat dibatasi sebahagiannya dengan bantuan ubat. Begitu juga, tumor boleh dikeluarkan dan dibatasi oleh radiasi. Walau bagaimanapun, sama ada jangka hayat pesakit dikurangkan oleh sindrom tidak dapat diramalkan secara universal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Doktor diperlukan sebaik sahaja orang yang terjejas mengalami gangguan di darah aliran. Sekiranya terdapat peningkatan kecenderungan pendarahan, kelainan pada jantung irama atau berdebar-debar, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Sekiranya pendarahan pada amnya sukar dihentikan dan kecederaan ringan mengakibatkan kehilangan darah yang teruk, ini dianggap tidak biasa. Lawatan ke doktor adalah perlu agar penyebab perkembangannya dapat ditentukan. Sekiranya gangguan serius berlaku, seperti tekanan perasaan pada organisma, pening atau gangguan kesedaran, doktor mesti berunding. Sekiranya kehilangan kesedaran, perkhidmatan ambulans mesti dimaklumkan dengan segera. Pada masa yang sama, pertolongan cemas langkah-langkah mesti dimulakan oleh orang yang hadir untuk memastikan kelangsungan hidup orang yang terjejas. Sekiranya perubahan warna pada kulit, lebam atau lebam meningkat berlaku tanpa alasan yang dapat difahami, doktor mesti dimaklumkan mengenai pemerhatiannya. Rendah secara kekal tekanan darah, sejuk anggota badan atau keseluruhan warna pucat mungkin merupakan petunjuk adanya gangguan pada orang yang terjejas. Sekiranya aduan tersebut berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama, lawatan pemeriksaan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya terdapat kelemahan umum, malaise atau kekurangan tenaga, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Sekiranya tahap prestasi menurun atau aktiviti fizikal tidak lagi dapat dilakukan seperti biasa, doktor diperlukan.
Rawatan dan terapi
Regresi hemangioma adalah matlamat utama dalam terapi untuk sindrom Kasabach-Merritt. The kecenderungan pendarahan juga berkurang setelah tumor vaskular merosot. Malangnya, kejayaan terapi tidak dapat diramalkan dalam keadaan simptomatik, dan dengan itu rawatan lebih seperti masalah empirikal. Oleh itu, banyak pilihan eksperimen tersedia. Selain rawatan melalui pembedahan laser, embolisasi tumor radiologi dapat berlaku. Terapi ubat dengan interferon atau steroid juga boleh difikirkan. Transfusi tersedia untuk rawatan trombositopenia, dan perencat fibrinolisis tersedia untuk rawatan fibrinolisis. Sementara itu, beberapa pilihan rawatan di atas telah muncul dalam komuniti saintifik sebagai lebih bermanfaat dan yang lain kurang berjaya. Sehingga kini, rawatan dengan kortikosteroid sistemik menunjukkan kejayaan paling tinggi. Dadah dalam kumpulan ini merangkumi alpha-2a dan alpha-2b interferon, dan juga vincristine, sebagai contoh. Imunosupresi ini mengurangkan simptom, tetapi biasanya tidak membuatnya hilang. Antikoagulasi dicapai oleh pentadbiran of ticlopidine or aspirin. Sekiranya tumor dapat dikeluarkan secara pembedahan, penyingkiran ini harus diberi keutamaan. Pembuangan tumor melegakan pesakit dari semua gejala. Embolisasi atau penyinaran tumor kurang menjanjikan daripada pembedahan. Penggantian platelet tidak berlaku, kerana trombositopenia telah diperburuk dengan cara ini pada masa lalu. Risiko untuk pendarahan usus meningkat dengan cara ini. Walau bagaimanapun, penggantian mesti dilakukan sejurus sebelum pembedahan tumor.
Prospek dan prognosis
Prospek untuk rawatan yang berjaya dalam sindrom Kasabach-Merritt jauh lebih baik hari ini daripada pada masa lalu. Yang jarang berlaku hemangiomasindrom -throbocytopenia dapat dirawat dengan lebih baik hari ini berkat penemuan baru. Walau bagaimanapun, yang masih sukar adalah sindrom Kasabach-Merritt berlaku selepas kelahiran bayi dan awal bayi. Ini mengurangkan kemungkinan menggunakan ubat kuat atau melakukan intervensi pembedahan yang berjaya pada hari-hari pertama kehidupan. Tumor vaskular yang berkaitan dengan sindrom Kasabach-Merritt mesti dibezakan dengan jelas dari keadaan lain dengan gejala yang sama sebelum rawatan dimulakan untuk terapi menjadi berkesan. Tahap kejayaan terapi tidak dapat diramalkan walaupun dengan rawatan dengan kortikosteroid sistemik, alpha-2a dan alpha-2b interferon, antikoagulan, dan dadah seperti aspirin atau vincristine. Prospeknya lebih baik dalam sindrom Kasabach-Merritt jika tumor vaskular dapat dikeluarkan. Kemungkinan, tetapi agak jarang, adalah radiasi atau embolisasi tumor. Berkat pilihan rawatan yang lebih baik, hanya sekitar 10 peratus bayi dengan sindrom Kasabach-Merritt yang mati hari ini. Walau bagaimanapun, sindrom ini meninggalkan kesan sampingan tertentu walaupun berjaya mendapat rawatan. Contohnya, pseudo-fibrosis atau masalah otot mungkin berlaku. Oleh itu, sindrom Kasabach-Merritt adalah salah satu penyakit awal yang jarang berlaku penyakit kanak-kanak yang dapat diuruskan dengan lebih baik hari ini. Apa prospeknya di masa depan, dan adakah perubatan Kejuruteraan genetik dapat meningkatkan apa-apa dalam prognosis survival dalam sindrom Kasabach-Merritt, tidak ada yang dapat mengatakan pada masa ini.
pencegahan
Bahagian penyelidikan mengenai sindrom Kasabach-Merritt terlalu terhad untuk memberikan pencegahan yang menjanjikan langkah-langkah. Sekiranya penyakit itu memang genetik, pencegahan hampir mustahil.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, pilihan dan langkah-langkah untuk rawatan selepas bersalin dalam sindrom Kasabach-Merritt sangat terhad, jadi mereka yang terkena penyakit ini bergantung terutamanya pada diagnosis cepat dengan rawatan berikutnya. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut, jadi lebih baik doktor berjumpa dengan tanda dan gejala pertama penyakit ini. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi dalam kes ini. Oleh kerana sindrom Kasabach-Merritt adalah penyakit genetik, orang yang terkena harus terlebih dahulu menjalani ujian dan kaunseling genetik sekiranya dia ingin mempunyai anak. Rawatan sindrom Kasabach-Merritt biasanya dijalankan dengan bantuan pelbagai prosedur pembedahan. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badannya selepas operasi. Di sini, usaha atau aktiviti tekanan dan fizikal yang lain harus ditahan agar tidak memberi tekanan pada badan. Sokongan dan pertolongan rakan dan keluarga juga sangat penting dan, di atas segalanya, dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, kerana penyakit ini, jangka hayat orang yang terjejas berkurang dengan ketara atau terjejas secara negatif.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Individu yang didiagnosis dengan sindrom Kasabach-Merritt mesti segera mendapatkan rawatan perubatan. Mengiringi terapi perubatan, beberapa langkah dapat diambil untuk mempercepat proses penyembuhan. Pertama sekali, penting untuk memperhatikan gejala yang tidak biasa dan gejala yang menyertainya. Ubatnya biasanya tidak diselaraskan secara optimum pada awalnya dan mesti diselaraskan oleh doktor beberapa kali sehingga kesan yang diinginkan dapat dicapai. Pesakit dapat menyokong proses ini dengan membuat catatan harian aduan terperinci dan dengan berunding dengan doktor. Pada masa yang sama, pesakit harus menenangkannya. Ini sangat penting dalam kes penyakit lanjut. Jika tidak, yang sistem imun mungkin berlebihan, yang boleh membawa kepada komplikasi serius. Dalam perjalanan yang teruk, pesakit harus berjumpa dengan ahli terapi. Bercakap dengan profesional boleh mengatasi sebarang ketakutan, menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit ini. Sebagai tambahan, ahli terapi dapat menjalin hubungan dengan penderita lain atau kumpulan pertolongan diri. Selari dengan rawatan terapeutik, gaya hidup mesti disesuaikan, kerana pesakit dengan sindrom Kasabach-Merritt biasanya tidak lagi dapat melakukan aktiviti yang berat secara fizikal atau mental.
