Apakah kromosom X?
Kromosom X ialah salah satu daripada dua kromosom seks (gonosom). Perempuan mempunyai dua kromosom X (XX), lelaki mempunyai satu X dan satu kromosom Y (XY).
Kromosom X lebih besar daripada kromosom Y. Seperti semua kromosom, ia terdiri daripada asid deoksiribonukleik (DNA) dan protein khas. DNA adalah pembawa maklumat keturunan (dalam bentuk gen). Terdapat kira-kira 2000 gen pada kromosom X.
Apakah fungsi kromosom X?
Kromosom seks (kromosom X dan Y) menentukan jantina genetik seseorang. Untuk memahami perkara ini, anda perlu pergi lebih jauh:
Nukleus hampir semua sel dalam badan mempunyai set kromosom berganda (diploid): 46 kromosom, terdiri daripada 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Oleh itu singkatan bagi set kromosom perempuan ialah 46XX dan bagi set kromosom lelaki 46XY.
Sel telur dan sperma
Oleh kerana wanita hanya mempunyai kromosom X sebagai kromosom seks, setiap telur mereka juga mengandungi hanya satu kromosom X. Ini berbeza untuk lelaki, yang mempunyai satu kromosom X dan satu Y sebagai gonosom: Sel sperma membawa sama ada kromosom X atau kromosom Y - bergantung kepada dua gonosom yang mereka terima daripada sel prekursor mereka semasa meiosis.
Persenyawaan
Persenyawaan adalah apabila telur bercantum dengan sel sperma (sperma). Dari segi kromosom seks, ini bermakna bahawa kromosom seks dari sel telur (kromosom X) dan dari sel sperma (sama ada kromosom X atau Y) bersatu dalam sel biasa, yang kemudiannya berkembang menjadi embrio.
Anak lelaki atau perempuan?
Oleh itu, jantina genetik kanak-kanak ditentukan oleh sel sperma (dan oleh itu oleh bapa):
- Jika sperma dengan satu kromosom X menyuburkan telur (dengan kromosom X), embrio yang terhasil membawa dua kromosom X dalam setiap selnya - ia menjadi perempuan.
- Jika sperma dengan kromosom Y bercantum dengan telur, sel-sel embrio yang terhasil akan mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y setiap satu - ia akan berkembang menjadi budak lelaki.
Gen berkaitan seks
Di manakah terletaknya kromosom X?
Ia terletak dalam semua nukleus sel sel badan wanita dan lelaki.
Apakah masalah yang boleh disebabkan oleh kromosom X?
Kadangkala maklumat keturunan ditemui pada kromosom X, yang – jika rosak – membawa kepada gangguan kesihatan atau penyakit keturunan. Dalam permainan kaki untuk penyakit keturunan berkaitan seks adalah distrofi otot Duchenne. Dalam penyakit ini, gen yang mengekod protein otot hilang pada kromosom X. Akibatnya, pesakit mengalami kelemahan otot dan masalah koordinasi.
Hemofilia juga diwarisi pada kromosom x. Gen yang mengkodkan faktor pembekuan tertentu adalah rosak. Oleh itu, badan tidak dapat menghasilkan salinan berfungsi yang mencukupi bagi faktor pembekuan ini. Hasilnya ialah peningkatan kecenderungan untuk berdarah dan masa pendarahan yang berpanjangan (contohnya dalam kes kecederaan).
Buta warna (kekurangan penglihatan merah-hijau) juga merupakan gangguan warisan resesif berkaitan x.
Satu lagi gangguan genetik yang berkaitan dengan kromosom X ialah sindrom Klinefelter, yang hanya boleh berlaku pada lelaki. Individu yang terjejas mempunyai kromosom X tambahan. Oleh itu, mereka mempunyai sejumlah tiga kromosom seks (47XXY) dalam sel mereka. Akibatnya, testis tidak berkembang, payudara lelaki sering membesar (gynecomastia) dan lelaki yang terjejas tidak subur.
Perempuan juga mungkin mempunyai tambahan (ketiga) kromosom X (47XXX). Dalam kes ini, bagaimanapun, kelebihan kromosom tidak mempunyai kesan kesihatan.
Walau bagaimanapun, ia mempunyai akibat yang serius jika salah satu daripada dua kromosom X wanita hilang atau rosak dari segi struktur dan dengan itu tidak berfungsi (45X0): Ini adalah apabila sindrom Ullrich-Turner (monosomi X) hadir. Tanda-tanda biasa termasuk perawakan pendek, tulang metakarpal yang dipendekkan, garis rambut yang rendah dan kecacatan organ dalaman. Hipofungsi ovari dan ketidaksuburan juga boleh disebabkan oleh kekurangan kromosom X.
