Talasemia: Punca, Gejala, Diagnosis

Gambaran ringkas

Penerangan: Penyakit yang disebabkan oleh genetik sel darah merah (eritrosit) yang membawa kepada anemia.
Diagnosis: Doktor mendiagnosis talasemia melalui ujian darah khas dan analisis bahan genetik (analisis DNA).
Punca: Kecacatan genetik yang diwarisi yang menyebabkan badan menghasilkan terlalu sedikit atau tiada pigmen darah merah (hemoglobin).
Gejala: Anemia, keletihan, pembesaran hati dan limpa, gangguan pertumbuhan, perubahan tulang, osteoporosis, antara lain; bentuk talasemia yang ringan selalunya tidak mempunyai gejala.
Prognosis: Talasemia berbeza dalam keterukan. Lebih awal gejala dirawat, lebih baik prognosis. Penyembuhan pada masa ini hanya boleh dilakukan dengan pemindahan sel stem; penyelidikan juga sedang dijalankan ke dalam pendekatan terapi gen.

Apa itu talasemia?

Sel darah biasanya lebih kecil daripada biasa disebabkan oleh hemoglobin yang diubah dan mempunyai jangka hayat yang singkat, menyebabkan anemia dari masa ke masa, disertai dengan gejala tipikal seperti keletihan dan degupan jantung yang dipercepatkan.

Bagaimanakah talasemia berkembang?

Hemoglobin adalah protein yang terdapat dalam sel darah merah dan dihasilkan dalam sumsum tulang. Ia membolehkan sel darah merah membawa oksigen penting dari paru-paru ke semua bahagian badan.

Ini membolehkan lebih sedikit molekul hemoglobin untuk membentuk dan berfungsi. Sel darah merah semakin mengecut dan terurai. Akibatnya, anemia berlaku kerana tubuh tidak lagi dibekalkan dengan oksigen yang mencukupi kerana kekurangan sel darah merah.

Bergantung pada rantai protein (rantai alfa atau beta) yang terjejas, perbezaan dibuat antara talasemia α-(alfa) dan talasemia β-(beta).

Talasemia alfa

Talasemia Beta

Talasemia beta adalah bentuk talasemia yang lebih biasa. Dalam bentuk ini, badan membuat terlalu sedikit atau tiada rantai hemoglobin beta.

Terdapat juga talasemia delta dan gamma, tetapi kedua-duanya sangat jarang dan biasanya mempunyai kursus ringan.

Bagaimanakah talasemia didiagnosis?

Sejarah keluarga

Oleh kerana talasemia adalah penyakit keturunan, sejarah keluarga biasanya memberikan petunjuk awal kepada doktor. Untuk tujuan ini, doktor bertanya, sebagai contoh, sama ada terdapat pembawa penyakit yang diketahui dalam keluarga.

Ujian darah

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor melakukan ujian darah termasuk elektroforesis hemoglobin (elektroforesis Hb).

Elektroforesis hemoglobin

Bergantung pada bagaimana hemoglobin tersusun, ia menggerakkan jarak yang berbeza dalam masa tertentu. Berdasarkan jarak perjalanan, doktor menilai sama ada hemoglobin normal atau rosak.

Diagnosis pada bayi

Doktor mengesyorkan bahawa bayi yang baru lahir dengan sejarah keluarga talasemia menjalani ujian darah (contohnya, semasa pemeriksaan bayi baru lahir). Untuk tujuan ini, doktor mengambil sedikit darah (cth dari tali pusat) sejurus selepas kelahiran dan memeriksanya untuk perubahan genetik. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk mengesan penyakit lebih awal dan merawatnya tepat pada masanya.

Diagnosis semasa kehamilan

Doktor mengesyorkan bahawa bakal ibu bapa yang mengetahui mereka pembawa talasemia menjalani ujian diagnostik pranatal ini semasa dua belas minggu pertama kehamilan.

Adakah talasemia adalah keturunan?

Talasemia adalah keturunan. Ini bermakna penghidap talasemia mewarisi kecacatan genetik daripada ibu bapa mereka dan sudah dilahirkan dengan penyakit itu.

Keturunan: Talasemia alfa

Sebanyak empat gen terlibat dalam pembentukan rantai alfa. Dalam talasemia alfa major, semua gen yang diwarisi oleh anak daripada ibu bapa adalah rosak. Ia adalah bentuk talasemia alfa yang paling teruk. Kanak-kanak dengan bentuk ini jarang dapat bertahan dan biasanya mati sebelum dilahirkan atau beberapa hari selepas itu. Hanya dalam beberapa kes adalah mungkin untuk memastikan kanak-kanak itu hidup dengan bantuan pemindahan sel stem.

Jika hanya seorang ibu bapa mewariskan gen yang rosak kepada anaknya, keadaan ini dirujuk sebagai alpha talasemia minima. Individu yang terjejas biasanya tidak mempunyai gejala dan hidup tanpa kecacatan.

Warisan: talasemia beta

Talasemia beta juga mempunyai tahap keterukan yang berbeza. Ia terbahagi kepada minor, intermedia dan major.

Talasemia major (juga dipanggil anemia Cooley) adalah bentuk yang paling teruk. Ia berlaku apabila kedua ibu bapa mewariskan kecacatan genetik kepada anak.

Beta-talasemia intermedia adalah bentuk perantaraan. Orang yang mempunyai bentuk ini juga telah mewarisi gen yang rosak daripada kedua ibu bapa. Gejala-gejala mereka biasanya tidak begitu teruk seperti dalam bentuk utama. Mereka memerlukan pemindahan darah sekali-sekala sahaja.

Dalam beta-talasemia minor, individu yang terjejas telah mewarisi hanya satu gen rantai beta-hemoglobin yang rosak daripada seorang ibu bapa. Ibu bapa yang lain telah mewariskan gen berfungsi kepada kanak-kanak itu.

Jika kedua-dua ibu bapa terjejas oleh beta thalassemia minor, terdapat 25 peratus kemungkinan anak itu akan mewarisi kedua-dua mutasi dan menghidapi talasemia major atau intermedia. Terdapat peluang 50 peratus bahawa kanak-kanak itu akan mewarisi bentuk kecil, dan peluang 25 peratus bahawa kanak-kanak itu akan sihat.

Di manakah talasemia berlaku?

Talasemia juga dikenali sebagai anemia Mediterranean kerana ia meluas di negara Mediterranean seperti Itali atau Greece. Walau bagaimanapun, ia juga berlaku di Timur Dekat dan Timur Tengah dan di bahagian Afrika dan Asia. Di Eropah Tengah, talasemia telah merebak melalui hubungan perdagangan dan penghijrahan seluruh dunia.

Seberapa biasa penyakit ini?

Menurut anggaran, kira-kira 60,000 kanak-kanak dilahirkan dengan talasemia setiap tahun di seluruh dunia. Bagi Jerman, pakar mengesyaki sejumlah 500 hingga 600 orang menghidap bentuk talasemia yang teruk. Kira-kira 200,000 orang di Jerman mengalami talasemia ringan. Pada masa ini tiada angka tepat untuk Austria dan Switzerland.

Bagaimanakah talasemia dirawat?

Rawatan tidak bergantung kepada transfusi

Bentuk talasemia ringan biasanya tidak memerlukan rawatan. Semasa mengandung, walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, wanita hamil boleh mengalami anemia teruk akibat talasemia ringan. Wanita-wanita ini kemudiannya memerlukan pemindahan darah secara tetap untuk melindungi ibu dan anak.

Rawatan bergantung kepada transfusi

Pemindahan darah tambahan sering mengakibatkan lebihan zat besi. Dalam kes ini, doktor menetapkan ubat-ubatan yang mengeluarkan lebihan besi dari badan sekali lagi (yang dipanggil chelators atau agen chelating besi). Doktor menyuntik ini di bawah kulit (subcutaneously) di hospital atau orang yang terjejas mengambil tablet di rumah.

Pemindahan sel stem

Terapi gen

Bagi orang yang menghidap talasemia beta yang bergantung kepada transfusi, Agensi Ubat Eropah meluluskan ubat terapi gen pada 2019. Dalam terapi gen ini, sel stem diambil daripada sumsum tulang orang yang terjejas dan gen yang utuh diperkenalkan dengan bantuan ubat tersebut. Orang yang terjejas kemudiannya mendapatkan kembali sel stemnya. Mereka kini boleh membentuk sel darah merah yang sihat dan pigmen darah normal.

Penyediaan yang disebutkan di atas tidak lagi tersedia di Eropah.

Pemakanan dan gaya hidup

Penghidap talasemia mampu mempengaruhi perjalanan penyakit mereka secara positif melalui pemakanan dan pelarasan gaya hidup yang betul. Sila ambil perhatian perkara berikut:

Makan makanan yang seimbang.
Elakkan makanan dengan kandungan zat besi yang sangat tinggi (contohnya hati).
Dapatkan kalsium yang mencukupi daripada diet anda (cth susu, yogurt, keju, daun bayam, brokoli).
Jangan minum alkohol.

Apakah simptom talasemia?

Keterukan gejala bergantung pada berapa banyak hemoglobin berubah secara tidak normal. Orang yang mempunyai bentuk talasemia ringan biasanya tidak mempunyai atau sedikit simptom.

Walau bagaimanapun, jika tidak dirawat, bayi dengan bentuk talasemia yang teruk mula menunjukkan masalah kesihatan pada bulan keempat atau kelima kehidupan.

Anemia

Anda pucat atau mempunyai kulit kekuningan.
Anda letih sepanjang masa.
Anda berasa pening.
Awak sakit kepala.
Mereka mempunyai degupan jantung yang dipercepatkan.
Mereka sesak nafas dengan cepat semasa melakukan aktiviti fizikal.
Mereka sering mengalami pembesaran hati dan limpa.
Perkembangan mereka sering terganggu.

Pada pandangan pertama, talasemia menyerupai anemia kekurangan zat besi. Walau bagaimanapun, tahap zat besi berkurangan dalam kekurangan zat besi, manakala ia biasanya normal dalam talasemia.

Kecacatan tulang
Jangkitan kerap
Masalah jantung
Kencing manis
osteoporosis

Perubahan tulang

Orang yang mempunyai talasemia major atau intermedia sering juga menunjukkan pertumbuhan tulang yang berubah:

Tulang tengkorak bertambah besar.
Dahi, rahang atas dan tulang zigomatik membonjol.
Tulang rusuk dan badan vertebra dibengkokkan.
Anda mempunyai peningkatan risiko patah tulang.
Anda mengalami sakit tulang.
Anda mendapat osteoporosis.

Lebihan zat besi

Di samping itu, badan menganggap anemia sebagai kekurangan zat besi dan cuba mengimbanginya dengan menyerap lebih banyak zat besi daripada makanan. Di samping itu, badan menghasilkan bilangan sel darah yang berlebihan. Hati dan limpa kemudian bekerja pada kelajuan penuh untuk memecahkannya semula.

Kepekatan besi yang terlalu tinggi menyebabkan gejala lanjut pada mereka yang terjejas, seperti:

Kelemahan otot jantung (kekurangan jantung)
Aritmia jantung
Disfungsi hati
Diabetes (diabetes mellitus)
Perawakan pendek
Hypothyroidism (kelenjar tiroid yang tidak aktif)
Gangguan metabolisme vitamin D

Bilakah berjumpa doktor?

Oleh kerana bentuk talasemia yang teruk sering menjadi jelas pada bulan-bulan pertama kehidupan, adalah penting untuk ibu bapa berjumpa pakar pediatrik secepat mungkin pada tanda-tanda pertama (cth, pucat).

Bagaimana anda boleh mencegahnya?

Di sana, pakar terlatih menggunakan ujian darah genetik untuk menentukan pasangan kemungkinan risiko genetik yang berkaitan dengan kehamilan.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga yang diketahui menghidap talasemia juga dinasihatkan untuk mendapatkan kaunseling sebelum hamil.

Mengukur suhu badan secara kerap membantu mengesan jangkitan seawal mungkin dan merawatnya secepat mungkin. Sekiranya demam melebihi 38.5 darjah Celcius, doktor perlu segera berjumpa doktor. Kemungkinan jangkitan adalah puncanya.

Ia juga amat penting bagi mereka yang terjejas untuk menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala. Hanya dengan cara ini adalah mungkin untuk memantau dengan teliti perjalanan penyakit, mengesan komplikasi pada peringkat awal dan merawatnya.

Penyembuhan lengkap untuk talasemia pada masa ini hanya boleh dilakukan melalui pemindahan sel stem. Jangka hayat dan kualiti hidup mereka yang terjejas telah meningkat secara berterusan berikutan rawatan yang lebih baik dan pendidikan yang lebih baik.

Terapi gen yang diluluskan oleh Agensi Ubat Eropah pada 2019 telah ditarik balik dari pasaran sekali lagi oleh pengeluar pada 2021.

Apakah prognosis untuk talasemia?

Dalam bentuk yang lebih teruk, selalunya mungkin untuk mencapai jangka hayat yang hampir normal dengan rawatan yang betul dan awal (contohnya pemindahan darah biasa). Walau bagaimanapun, terapi sepanjang hayat, berterusan dan intensif diperlukan. Kadangkala penyakit ini boleh disembuhkan dengan pemindahan sel stem.