Sindrom Fraser adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh pelbagai kecacatan fizikal. Ekspresi malformasi individu tidak seragam, sehingga selain kes kelahiran mati dan anak-anak yang mati sebaik sahaja dilahirkan, ada juga individu yang terkena dengan jangka hayat normal. Terapi bergantung pada jenis kecacatan. Apa itu… Sindrom Fraser: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Crouzon, juga dikenali sebagai penyakit Crouzon, adalah salah satu daripada beberapa craniosynostosis genetik yang diketahui di mana jahitan kranial muncul sebelum waktunya, mengakibatkan pertumbuhan tengkorak terganggu dan kecacatan dan pertumbuhan khas di kepala dan wajah. Perkembangan mental orang yang terkena sindrom Crouzon biasanya normal. Apa itu sindrom Crouzon? Sindrom Crouzon, juga… Sindrom Crouzon: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom mikrodeletion 22q11 merujuk kepada kelainan kromosom yang mempengaruhi lengan panjang kromosom 22 pada lokus gen 22q11 dan nyata sebagai sindrom malformasi. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena mengalami kecacatan jantung, malformasi fasial dan hipoplasia thymic. Rawatan bersifat simptomatik dan tertumpu terutamanya pada pembetulan organ yang cacat. Apa itu mikrodeletion 22q11… Sindrom Mikrodeletion 22Q11: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom CHIME adalah penyakit yang jarang berlaku. Di samping itu, pesakit yang terjejas biasanya terencat akal. Apa itu sindrom CHIME? Sindrom CHIME kadang-kadang disebut secara sinonim sebagai sindrom neuroectodermal atau sindrom Zunich-Kaye. Kelaziman keadaan dianggarkan sekitar 1: 1,000,000. Secara umum, sindrom CHIME diwarisi dalam resesif autosomal ... Sindrom CHIME: Punca, Gejala & Rawatan
