Sindrom CHIME adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Di samping itu, pesakit yang terjejas biasanya terencat akal.
Apa itu sindrom CHIME?
Sindrom CHIME kadang-kadang disebut secara sinonim sebagai sindrom neuroectodermal atau sindrom Zunich-Kaye. Kelaziman keadaan dianggarkan sekitar 1: 1,000,000. Secara umum, sindrom CHIME diwarisi secara resesif autosomal kepada generasi berikutnya. Nama penyakit ini adalah singkatan. Sindrom CHIME mempunyai komponen genetik dan wujud sejak lahir. Gejala utama termasuk koloboma di kedua sisi, dermatosis migrasi, sawan kejang, hilang pendengaran kerana kecacatan telinga, dan kecacatan jantung. Gejala utama penyakit ini termasuk koloboma, jantung kecacatan serta kelainan pada wajah. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1983 oleh Zunich dan Kaye. Untuk menghormati kedua-dua pengarang ini, sindrom CHIME nama penyakit diperkenalkan. Dermatosis yang dilihat pada sindrom CHIME berpindah dan muncul sama ada sejak lahir atau dalam tempoh empat hingga enam minggu pertama.
Punca
Sindrom CHIME terutamanya disebabkan oleh sebab genetik. Sebagai contoh, mutasi tertentu bertanggungjawab menyebabkan pesakit yang terkena mengalami kecacatan pada sesuatu yang tertentu gen. Akibatnya, sindrom CHIME berkembang. Secara khusus, ini adalah mutasi yang berlaku pada apa yang disebut PIGL gen. Sindrom CHIME biasanya ditularkan secara autosomal secara resesif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Apabila seseorang menghidap sindrom CHIME, pelbagai aduan dan gejala berlaku. Dalam kes individu, mereka berbeza sehingga tahap tertentu. Walau bagaimanapun, keabnormalan sifat kraniofasial atau kelainan di kawasan muka pesakit yang terjejas adalah perkara biasa. Contohnya, kelopak mata mongoloid, brachycephalus, berpigmen lemah iris, dan filtrum mungkin. Dalam beberapa keadaan, gejala sindrom CHIME ini disertai dengan wajah rata, hipertelorisme, dan agak lebar mulut. Bahagian atas bibir biasanya agak nipis dan sempit. Pada sebilangan individu yang menderita sindrom CHIME, lubang hidung berorientasikan ke hadapan. Gigi juga menunjukkan kelainan dan penyimpangan dalam banyak kes. Gigi sering terpisah jauh, sehingga jurang yang jelas terbentuk. Di samping itu, gigi individu sering mempunyai bentuk persegi. Di samping itu, beberapa pesakit yang terkena sindrom CHIME mengalami kecacatan jantung, lelangit sumbing atau corong yang disebut dada. Di samping itu, sebilangan individu mempunyai puting yang berlebihan. Walau bagaimanapun, salah satu gejala utama sindrom CHIME adalah dermatosis migrasi. Ini bermula pada usia dini. Di samping itu, koloboma biasanya berlaku di kedua-dua belah pihak. Selain itu, sawan kejang yang disebabkan oleh otak juga mungkin berlaku. Dalam banyak kes, orang yang terjejas mengalami masalah mental. Perkembangan pertuturan sering ditangguhkan pada pesakit yang terkena sindrom CHIME. Beberapa individu yang terjejas juga menunjukkan tingkah laku yang mengingatkan autisme. Juga, beberapa kanak-kanak yang terjejas menunjukkan keagresifan, yang mungkin diarahkan dalam kekerasan terhadap orang lain dan mereka sendiri. Fenomena ini biasanya bertambah buruk semasa akil baligh.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom CHIME dibuat dengan mempertimbangkan ciri-ciri keluhan. Walau apa pun, doktor harus berjumpa sekiranya terdapat tanda-tanda khas penyakit ini. Keutamaan pertama adalah mengambil a sejarah perubatan. Pesakit yang terjejas atau penjaga sahnya menunjukkan simptom tersebut kepada doktor yang hadir dan menerangkan keadaan kehidupannya secara terperinci. Oleh kerana komponen keturunan sindrom CHIME, sejarah keluarga juga mesti diambil dengan terperinci. Dengan cara ini, doktor mengumpulkan sebilangan besar petunjuk berkaitan yang mungkin sudah ada membawa dia membuat diagnosis sementara. Setelah wawancara pesakit selesai, sudah tiba masanya untuk pemeriksaan klinikal. Fokus sekarang adalah pada gejala penyakit tertentu. Sekiranya pesakit masing-masing menunjukkan kombinasi khas dermatosis yang mengembara, koloboma dua hala, kelainan jantung dan kelainan wajah, sindrom CHIME dapat didiagnosis dengan kepastian relatif. Diagnosis disokong oleh analisis genetik yang menunjukkan mutasi yang sesuai. Terutama berkaitan dengan kecacatan jantung dan juga masalah neurologi, diagnosis tepat pada masanya sangat penting agar rawatan yang mencukupi dapat ditentukan.
Komplikasi
Kerana sindrom CHIME, dalam kebanyakan kes, mental terencat akal berlaku pada pesakit. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas untuk bergantung pada bantuan orang lain atau pengasuh dalam kehidupan seharian mereka, dan mereka tidak lagi dapat melakukan banyak aktiviti kehidupan sehari-hari sendiri. Sebagai peraturan, sindrom ini juga menyebabkan pelbagai kecacatan dan anomali di kawasan muka. Anomali ini boleh membawa menggoda atau membuli, terutamanya pada kanak-kanak, dan akibatnya psikologi timbul. Terdapat juga a kecacatan jantung yang, jika tidak dirawat, boleh membawa hingga kematian pesakit. Sebilangan besar pesakit juga mengalami apa yang disebut sumbing dan corong dada. Kualiti hidup sangat terhad oleh gejala sindrom CHIME. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa juga mengalami gejala psikologi. Pesakit juga menunjukkan gangguan pertuturan dan sering menjadi mudah marah atau mudah agresif. Rawatan penyebab sindrom CHIME biasanya tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya gejala yang dirawat, walaupun sawan, misalnya, tidak dapat dikesampingkan sepenuhnya. Jangka hayat dikurangkan oleh sindrom.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Bila tengkorak kecacatan, kelainan pada gigi, dan tanda-tanda sindrom CHIME lain diperhatikan, doktor harus berunding. Ibu bapa yang menyedari gejala yang sesuai pada anak mereka harus memaklumkan kepada pakar pediatrik. Sekiranya terdapat gejala sekunder seperti corong yang disebut dada, lelangit sumbing atau tanda-tanda a kecacatan jantung, doktor mesti segera berjumpa, yang dapat menjelaskan gejala dan, jika perlu, merawatnya secara langsung. Sekiranya terdapat kecemasan perubatan dan kanak-kanak itu tidak dapat bernafas lagi, misalnya, atau menunjukkan tanda-tanda pertama a serangan jantung, doktor kecemasan mesti segera dipanggil. Oleh kerana sindrom CHIME adalah penyakit keturunan, diagnosis khusus mungkin dilakukan. Sekiranya salah seorang ibu bapa sudah terkena penyakit atau jika terdapat kes penyakit serupa dalam keluarga, pemeriksaan harus dilakukan selama mengandung. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikesan paling lambat dilahirkan. Rawatan kemudiannya dimulakan dengan segera. Bantuan terapi dan fisioterapeutik harus dicari di kemudian hari.
Rawatan dan terapi
Beberapa pilihan ada untuk rawatan sindrom CHIME. Rawatan penyebabnya tidak praktikal kerana ia adalah kongenital keadaan. Sebaliknya, tumpuannya adalah untuk merawat gejala individu. Dermatosis dirawat, misalnya, dengan bahan aktif isotretinoin. Akibatnya, kerosakan pada kulit surut dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, masih terdapat risiko jangkitan sekunder. Pemerhatian sebelumnya membolehkan prognosis sindrom CHIME. Diandaikan bahawa keadaan kesihatan umum pesakit yang terjejas akan memuaskan
pesakit baik dalam keadaan dengan sesuai terapi. Walau bagaimanapun, mental terencat akal teruk dan tidak bertambah baik seiring bertambahnya usia. Dermatosis migrasi adalah kronik dan hanya dapat dikurangkan dengan ubat. Kejang juga menjadi sebahagian daripada penyakit ini.
Prospek dan prognosis
Sindrom CHIME biasanya dikaitkan dengan mental terencat akal itu tidak dapat diubati. Penyembuhan lengkap tidak berlaku dengan sindrom ini, oleh itu pesakit selalu bergantung pada rawatan simptomatik sepanjang hidup mereka. Tambahan pula, kebanyakan pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Kerosakan pada kulit dalam sindrom CHIME dapat dibatasi dengan bantuan ubat. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas mesti terus melindungi diri dari jangkitan dan keradangan. Kejang juga hanya dirawat secara simptomatik. Namun, dalam keadaan terburuk, mereka boleh menyebabkan kematian orang yang terjejas sekiranya mereka tidak diselesaikan tepat pada waktunya. Kerencatan mental mempunyai penawar yang sangat terhad, kerana dapat diatasi dengan pelbagai terapi dan latihan. Ini biasanya tidak meningkat dalam perjalanan hidup. Selanjutnya, sindrom CHIME juga sering dikaitkan dengan aduan psikologi yang teruk, yang juga boleh terjadi pada orang tua atau saudara-mara. Dalam kebanyakan kes, rawatan tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit. Sekiranya tidak ada rawatan sindrom, pesakit akan mengalami ketidakselesaan yang teruk kulit. Sama ada ini mengakibatkan penurunan jangka hayat tidak dapat diramalkan secara universal.
pencegahan
Sindrom CHIME tidak dapat dicegah, menurut pengetahuan semasa. Ini kerana penyakit ini wujud sejak lahir dan diwarisi. Diagnosis dan rawatan tepat pada masanya meningkatkan kualiti hidup.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang mempunyai sindrom CHIME boleh melakukan beberapa perkara sendiri untuk meningkatkan kesejahteraan mereka. Bergantung pada jenis dan keparahannya keadaan, Sindrom CHIME itu sendiri juga dapat diubati dengan ubat semula jadi. Di samping itu, sebarang gejala yang disertakan dapat disokong oleh umum langkah-langkah. Ketidakselesaan psikologi yang berkaitan dengan keadaan ini dapat diatasi dengan baik dalam perbincangan dengan penderita lain. Sekiranya perlu, doktor juga dapat menjalin hubungan dengan kumpulan bantuan diri dan memberikan petua lebih lanjut untuk rawatan sokongan terhadap sebarang aduan psikologi. Penyakit fizikal seperti kelainan wajah yang biasa dirawat secara pembedahan. Rehat, rehat di tempat tidur dan jeneral khas yang lain langkah-langkah memohon di sini. Selain rawatan konservatif dengan isotretinoin, ubat alternatif juga dapat membantu mengatasi masalah tersebut perubahan kulit. Sebagai perundingan dengan pakar dermatologi, sebagai contoh, ubat semula jadi seperti ginseng or aloe vera boleh digunakan. Pemulihan rumah seperti kompres penyejukan dan pemanasan juga dapat membantu, bergantung pada jenis dan keparahan gejala. Untuk mengelakkan komplikasi, ubat seperti itu hanya boleh digunakan jika doktor memberikannya dengan jelas. Sekiranya aduan luar biasa berlaku semasa terapi, rawatan mesti dihentikan segera. Hal ini ditunjukkan untuk memberitahu doktor mengenai kesan sampingan.
