Sindrom mikrodeletion 22q11 merujuk kepada kelainan kromosom yang mempengaruhi lengan panjang kromosom 22 in gen lokus 22q11 dan nyata sebagai sindrom malformasi. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena menderita a jantung kecacatan, malformasi fasial dan hipoplasia thymic. Rawatan bersifat simptomatik dan tertumpu terutamanya pada pembetulan organ yang cacat.
Apakah sindrom mikrodeletion 22q11?
Penyimpangan kromosom adalah kelainan struktur atau angka dalam bahan genetik. Sebilangan besar penyimpangan kromosom mewakili kecacatan utama pada bahan genetik. Keabnormalan kromosom boleh berlaku, misalnya, dari penghapusan. Dalam setiap penghapusan, sebahagian lengan kromosom hilang. Terdapat corak dan sindrom penyakit yang berbeza berdasarkan penyimpangan kromosom. Salah satunya adalah sindrom mikrodeletion yang disebut 22q11, yang merangkumi pelbagai gangguan yang disebabkan oleh perubahan kedudukan 11 kromosom 22. Antara yang paling terkenal mengenai gangguan ini ialah sindrom DiGeorge dan sindrom Shprintzen, juga dikenali sebagai sindrom velo-kardio-wajah. Nama sindrom sebagai sindrom CATCH-22 juga umum, seperti ungkapan sindrom mikrodeletion 22q11. Sindrom GiGeorge dan sindrom Shprintzen bergabung dengan lancar dan berkongsi banyak gejala antara satu sama lain. Walau bagaimanapun, gangguan dari kumpulan sindrom mikrodeletion 22q11 pada dasarnya dicirikan oleh kepelbagaian gejala.
Punca
Punca semua sindrom mikrodeletion 22q11 adalah perubahan patologi pada lengan panjang kromosom 22 dengan kedudukan 11. Lebih tepatnya, perubahan ini adalah varian penghapusan terkecil. Penghapusan adalah kehilangan segmen DNA. Oleh itu, anomali sepadan dengan a gen mutasi. Mikrodeletion 22q11.2 membawa kepada kecacatan bidang pengembangan poket faring dan lengkung insang, misalnya, kerana kehilangan asas. Akibatnya, kapal berhampiran dengan jantung, yang timus dan kelenjar paratiroid pesakit terjejas oleh malformasi. Oleh kerana istilah sindrom mikrodeletion 22q11 adalah istilah kolektif untuk pelbagai sindrom penghapusan, tidak semua gejala yang dijelaskan harus berlaku dalam kes individu. Juga ungkapan dapat berbeza secara signifikan dari satu kes ke kes yang lain. Semua sindrom dalam kumpulan sindrom mikrodeletion 22q11 mempunyai asas keturunan, walaupun mutasi baru juga mungkin berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana mikrodeletion pada 22q11 gen lokus, pesakit sindrom mengalami kecacatan jantung yang lebih teruk atau kurang seperti cacat septum ventrikel. Sebagai tambahan kepada penyelewengan kapal, lebih baik di kawasan lengkungan aorta, hipoparatiroidisme mungkin menjadi petunjuk untuk kehadiran sindrom tersebut. Pembentukan yang hilang atau cacat timus juga boleh menjadi gejala. Dalam kebanyakan kes, kecacatan wajah seperti sumbing bibir dan lelangit dan mikrognathia juga ada. Penglibatan ginjal hingga agenesis renal juga biasa. Sebilangan pesakit mempunyai akar hidung yang luas, jambatan hidung yang panjang, atau hujung hidung yang luas. Di samping itu, hipertelorisme dengan antimongoloid kelopak mata paksi mungkin menunjukkan sindrom mikrodeletion. Perkara yang sama berlaku untuk displasia filtrum pendek atau aurikular. Hipoplasia thymic boleh menyebabkan kekurangan T-limfosit]], yang pada akhirnya mengakibatkan jangkitan teruk. Kalsium kekurangan mungkin berlaku akibat kecacatan kelenjar adrenal kerana kekurangan hormon. Sebaliknya, sawan sering timbul kalsium kekurangan. Keterukan dan pengedaran gejala bergantung pada kes individu dan terutamanya pada jenis mikrodeletion.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis tentatif awal sindrom mikrodeletion 22q11 dapat dibuat berdasarkan gabungan kejadian malformasi ciri. Kecacatan dari jantung sering menjadi petunjuk pertama bahawa, dipasangkan dengan kelainan wajah atau kelenjar, dapat mewujudkan diagnosis sementara. Secara berbeza, sindrom pelabuhan terapung mesti dibezakan. Analisis genetik molekul digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Pengesanan penghapusan 22q11 dapat dicapai terutamanya oleh pendarfluor hibridisasi in situ. Prognosis pesakit berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Terutama penglibatan organ, kebolehlakuan dan tahap kepincangan setiap individu menentukan perjalanan sindrom.
Komplikasi
Akibat sindrom mikrodeletion 22q11, individu yang terjejas biasanya menderita pelbagai kecacatan dan kecacatan yang dapat membatasi dan mengurangkan kualiti hidup mereka. Terutama, pesakit juga menderita a kecacatan jantung. Sekiranya ini tidak dirawat, dalam keadaan terburuk juga boleh membawa hingga kematian jantung pesakit. Wajah dipengaruhi oleh pelbagai kecacatan, sehingga anak-anak khususnya dapat menderita menggoda dan membuli. Terdapat perkembangan lelangit sumbing dan juga keluhan pada buah pinggang. Selanjutnya, ada juga keluhan di telinga, sehingga sedikit hilang pendengaran boleh berlaku. Sindrom mikrodeletion 22q11 juga membawa kepada kejang dan sehingga teruk kesakitan di otot. Tidak jarang, ibu bapa dan saudara-mara kanak-kanak juga dipengaruhi oleh aduan psikologi atau kemurungan disebabkan oleh sindrom mikrodeletion 22q11. Rawatan sindrom kausal tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, hanya simptom yang dapat dibatasi sehingga kehidupan seharian menjadi lebih ditanggung bagi orang yang terkena. Komplikasi tidak berlaku. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin. Sindrom mikrodeletion 22q11 juga biasanya tidak mengakibatkan jangka hayat berkurang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom mikrodeletion 22q11 adalah kelainan genetik yang gejalanya biasanya diperhatikan sebaik sahaja dilahirkan. Gangguan dalam aktiviti jantung dan masalah yang timbul dengan irama jantung adalah tanda-tanda ketidakteraturan yang ada. Bayi yang baru lahir sering melihat cahaya siang dengan kecacatan optik. Sekiranya berlaku celah bibir dan lelangit, rawatan perubatan segera diperlukan. Perubahan optik dalam bentuk hidung, kelainan jarak mata atau kecacatan wajah lain menunjukkan a keadaan yang mesti diperiksa dan dirawat. Dalam kes kelahiran pesakit dalam, jururawat dan doktor yang hadir mengambil langkah-langkah yang diperlukan untuk rawatan perubatan anak yang mencukupi dalam prosedur rutin. Bidan melakukan tugas yang sama dalam kelahiran di rumah dan kelahiran di pusat kelahiran. Dalam kes ini, ibu bapa tidak perlu mengambil tindakan sendiri. Sekiranya kelahiran spontan yang tidak dijangka berlaku tanpa kehadiran doktor atau kakitangan kejururawatan, pemeriksaan perubatan ibu dan anak selalu diperlukan secepat mungkin. Perkhidmatan ambulans harus diberitahu supaya penjagaan yang mencukupi dapat diberikan. Sekiranya anak yang baru lahir menunjukkan sawan, masalah dengan bernafas atau gangguan pergerakan, pemeriksaan intensif diperlukan. Pelbagai ujian perubatan akan dilakukan untuk mengetahui punca gejala dan rawatan simptomatik akan dimulakan.
Rawatan dan terapi
Punca sindrom mikrodeletion 22q11 terletak pada gen. Gen terapi pendekatan kini sedang diterokai tetapi belum mencapai tahap klinikal. Atas sebab ini, tidak terapi masih ada yang dapat mengatasi penyebab gejala. Oleh itu, bukannya terapi kausal, pesakit mendapat rawatan simptomatik yang digabungkan dengan sokongan langkah-langkah. Pasukan doktor antara disiplin menjaga mereka yang terjejas. Fokus awal rawatan simptomatik adalah pembetulan semua malformasi yang mengancam nyawa. Kecacatan dengan keutamaan tertinggi biasanya adalah kecacatan jantung atau tidak terbentuknya organ lain. Prosedur pembedahan invasif biasanya merupakan pilihan rawatan di sini. The timus, misalnya, boleh diganti dengan pemindahan. Sebagai tambahan, kalsium and vitamin D penggantian dimulakan dalam kes kekurangan yang sesuai. Penggantian hormon juga mungkin diperlukan dalam kes individu, bergantung pada simptomnya. Sekiranya terdapat kerentanan terhadap jangkitan dan pesakit harus menghadapi jangkitan berulang, jangkitan ini diakhiri dengan terapi ubat konservatif. Kesalahan wajah dan gejala plastik murni yang lain dapat ditangani dengan pembedahan plastik dalam keadaan tertentu. Walau bagaimanapun, langkah rawatan ini biasanya diletakkan di atas pembakar belakang kerana kecacatan yang lebih serius mesti dibetulkan terlebih dahulu.
Prospek dan prognosis
Semasa mempertimbangkan prognosis, perbezaan mesti dibuat antara jangka hayat dan kualiti hidup. Untuk sindrom mikrodeletion 22q11, pandangan yang baik muncul dalam keadaan tertentu. Dengan cara ini, pesakit dengan penyakit ini mencapai usia tua normal, dengan syarat tidak ada keadaan bersamaan yang serius seperti kecacatan jantung atau kekurangan imun. Doktor cuba membetulkan kecacatan organik pada peringkat awal dengan campur tangan pembedahan. Sekiranya ini berjaya, kebarangkalian bertahun-tahun kebebasan dari gejala meningkat. Hanya sekitar empat peratus daripada semua bayi yang mati akibat sindrom mikrodeletion 22q11. Kualiti hidup tidak jarang dikurangkan oleh kecacatan yang dapat dilihat secara visual. Sementara itu, pembedahan plastik telah mengembangkan prosedur yang mencukupi untuk mengatasi beban psikososial. Seperti itu pembedahan kosmetik berlaku setelah pembetulan kecacatan yang mengancam nyawa. Sekiranya terapi yang disertakan dituntut pada tahap awal, penderita kemungkinan besar dapat melakukannya membawa kehidupan yang ditentukan sendiri sebagai orang dewasa. Namun, yang lain memerlukan penjagaan dalam situasi tertentu. Sebagai peraturan, adalah mungkin untuk berfungsi. Pesakit dengan sindrom mikrodeletion 22q11 merasa paling selesa di persekitaran yang stabil. Terapi langkah-langkah, ubat-ubatan dan penggunaan alat bantu adalah sebahagian daripada kehidupan seharian, baik secara kekal atau akut. Sekiranya ibu bapa melepaskan rawatan, jangka hayat dan kualiti hidup dikurangkan dengan ketara.
pencegahan
Setakat ini, beberapa pencegahan langkah-langkah tersedia untuk profilaksis gangguan dari kumpulan 22q11 sindrom mikrodeletion. Kerana keturunan banyak sindrom yang berkaitan, kaunseling genetik semasa fasa perancangan keluarga khususnya dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan dalam erti kata yang luas. Sekiranya hasilnya sesuai, pasangan boleh memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri dan memilih untuk diterima pakai.
Susulan
Orang yang terkena penyimpangan kromosom seperti sindrom mikrodeletion 22q11 selalunya tidak mempunyai sedikit atau sedikit langkah penjagaan yang tersedia untuknya. Ia berfokus untuk membantu mereka mengatasi penyakit ini dengan lebih baik dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan sekiranya kanak-kanak diinginkan untuk mengelakkan penyimpangan kromosom berlaku pada anak-anak. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Mungkin jangka hayat orang yang terjejas juga berkurang. Dalam kes ini, usaha dan tekanan atau aktiviti fizikal harus dielakkan dalam apa jua keadaan. Begitu juga, kebanyakan orang yang terjejas juga bergantung pada pertolongan dan sokongan keluarga mereka sendiri untuk menghadapi kehidupan seharian akibat penyimpangan kromosom. Perbualan intensif dan penuh kasih sering diperlukan untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Sekiranya perlu, ahli psikologi harus menjelaskan sama ada terapi sepatutnya digunakan.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Oleh kerana sindrom mikrodeletion 22q11, pesakit mengalami kelahiran akibat cacat teruk yang mempengaruhi jantung, dan lain-lain organ dalaman begitu juga wajah. Pada mulanya, kualiti hidup terjejas, terutamanya oleh kecacatan jantung. Ibu bapa menemani anak yang sakit semasa penginapan yang diperlukan di klinik. Biasanya, pelbagai campur tangan pembedahan diperlukan untuk membetulkan kerosakan organik. Oleh kerana kecacatan wajah biasanya merupakan kecacatan estetik bagi pesakit dan ibu bapa mereka, campur tangan pembedahan juga digunakan di sini jika dikehendaki. Contohnya, doktor membetulkan lelangit dan rahang. Di samping itu, mereka yang terjejas mendapat rawatan ubat, misalnya berkaitan dengan kecacatan timus. Ibu bapa menjaga dos ubat yang betul, kerana pesakit anak tidak boleh bertanggung jawab atas perkara ini. Sekiranya pesakit mampu secara fizikal, mereka biasanya menghadiri sekolah khas dan mendapat sokongan pendidikan yang berharga di sana. Sebilangan kanak-kanak juga bersekolah di sekolah biasa sebagai sebahagian daripada penyertaan dan cukup berprestasi seperti yang disyaratkan di sana. Kualiti hidup sering ditingkatkan dengan kehadiran di sekolah, kerana anak-anak yang terjejas membuat kenalan anak-anak lain dengan penyakit ini. Bagi orang tua, penyakit ini merupakan cabaran psikologi yang besar, yang dalam beberapa kes menyebabkan kesukaran emosi. Oleh itu, penting bagi ibu bapa untuk berjumpa dengan pakar psikoterapi.
