Trisomi 13: Penerangan
Trisomi 13, juga dikenali sebagai sindrom (Bartholin) Pätau, pertama kali diterangkan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Pada tahun 1960, Klaus Pätau menemui punca trisomi 13 melalui pengenalan kaedah teknikal baharu: dalam trisomi 13, kromosom 13 berlaku tiga kali sebaliknya daripada dua yang biasa. Kromosom tambahan menyebabkan kecacatan dan gangguan perkembangan yang teruk pada anak dalam kandungan pada peringkat awal kehamilan.
Apa itu kromosom?
Genom manusia terdiri daripada kromosom, yang seterusnya terdiri daripada DNA dan protein dan terkandung dalam nukleus hampir semua sel badan. Kromosom adalah pembawa gen dan dengan itu menentukan pelan tindakan organisma hidup.
Seseorang yang sihat mempunyai 46 kromosom, 44 daripadanya adalah pasangan kromosom yang sama (kromosom autosomal) dan dua lagi mentakrifkan jantina genetik (kromosom gonosomal). Kedua-dua ini dirujuk sebagai sama ada kromosom X atau Y.
Dalam semua trisomi, bilangan kromosom ialah 47 dan bukannya 46.
Apakah jenis trisomi 13 yang ada?
Terdapat pelbagai variasi trisomi 13:
- Trisomi percuma 13: Dalam 75 peratus kes, ia adalah trisomi percuma yang dipanggil. Ini bermakna terdapat kromosom tambahan 13 yang tidak terikat dalam semua sel badan.
- Mozek trisomi 13: Dalam bentuk trisomi 13 ini, kromosom tambahan hanya terdapat dalam bahagian tertentu sel. Sel-sel lain dilengkapi dengan set kromosom biasa. Bergantung pada jenis dan bilangan sel yang terjejas, gejala mozek trisomi 13 boleh menjadi lebih ringan.
- Trisomi separa 13: Dalam bentuk trisomi 13 ini, hanya satu bahagian kromosom 13 terdapat dalam rangkap tiga. Bergantung pada bahagian tiga, terdapat lebih atau kurang simptom.
- Translokasi trisomi 13: Tegasnya, ini bukan trisomi yang benar, sebaliknya penyusunan semula bahagian kromosom. Hanya sekeping kromosom 13 dilekatkan pada kromosom lain (cth 14 atau 21). Dalam keadaan tertentu, translokasi sedemikian tidak membawa kepada sebarang gejala. Ia kemudiannya dirujuk sebagai translokasi seimbang.
Kejadian
Trisomi 13: Gejala
Senarai kemungkinan simptom trisomi 13 adalah panjang. Gejala yang dialami oleh kanak-kanak yang terjejas bergantung kepada kes individu. Jenis dan keterukan gejala trisomi 13 boleh berbeza-beza bergantung pada bentuk penyakit. Lebih banyak sel terjejas, lebih teruk akibatnya. Dalam kes trisomi mozek dan translokasi, tahap keterukan simptom mungkin sangat rendah sehingga hampir tidak ada kemerosotan yang ketara.
Trisomi 13 percuma, sebaliknya, dikaitkan dengan kecacatan dan gangguan yang teruk.
Kompleks gejala klasik adalah kejadian serentak tanda-tanda berikut:
- Kepala kecil (microcephaly) dan mata kecil (micropthalmia)
- Bibir dan lelangit sumbing
- Jari atau jari kaki tambahan (polidaktili)
Kecacatan ini adalah tipikal untuk trisomi 13, tetapi tidak semestinya ada. Banyak sistem organ lain juga boleh terjejas.
Muka dan kepala
Sebagai tambahan kepada mikroftalmia, mata mungkin sangat rapat (hipotelorisme) dan dilindungi oleh lipatan kulit. Kedua-dua mata mungkin bersatu menjadi satu (cyclopia), yang sering disertai dengan kecacatan hidung (mungkin hidung yang hilang). Hidung juga boleh kelihatan sangat rata dan lebar dengan trisomi 13.
Di samping itu, telinga selalunya berbentuk mudah dilihat kerana kedudukannya yang agak rendah, begitu juga dengan dagu.
Sistem saraf pusat
Kepala kecil dan kekurangan pemisahan hemisfera serebrum juga boleh menyebabkan hidrosefalus. Di samping itu, batasan neurologi sering menyebabkan kanak-kanak yang terjejas mempunyai otot yang sangat lembik (hipotonia). Semua ini menyukarkan untuk membuat hubungan dengan kanak-kanak itu.
Organ dalaman
Organ dalaman di dada dan rongga perut juga dipengaruhi oleh trisomi 13. Beberapa kecacatan yang berbeza (contohnya susunan berpusing organ dalam rongga perut) boleh membawa kepada sekatan yang besar dalam kehidupan seharian.
Heart
80 peratus pesakit dengan trisomi 13 mempunyai kecacatan jantung. Ini adalah terutamanya kecacatan pada dinding yang memisahkan empat ruang jantung (cacat septum). Apa yang dipanggil duktus arteriosus berterusan juga biasa. Ini adalah sejenis litar pintas antara salur (arteri pulmonari) yang membawa dari jantung ke dalam paru-paru dan arteri utama (aorta).
Litar pintas ini masuk akal pada janin, kerana anak yang belum lahir tidak bernafas melalui paru-paru, tetapi menerima darah yang kaya dengan oksigen daripada ibu. Selepas kelahiran, bagaimanapun, duktus arteriosus biasanya ditutup dengan beberapa nafas pertama. Jika ini tidak berlaku, ia boleh mengganggu peredaran darah bayi yang baru lahir.
Buah pinggang & saluran kencing
Organ kemaluan
Dalam bayi lelaki yang baru lahir, testis mungkin gagal turun secara semula jadi dari perut ke dalam skrotum. Ini biasanya berlaku sebagai sebahagian daripada perkembangan semula jadi dalam rahim ibu. Jika tidak dirawat, ini boleh mengakibatkan gangguan perkembangan sperma atau bahkan ketidaksuburan. Skrotum juga boleh berubah secara tidak normal. Bayi perempuan yang baru lahir mungkin mempunyai ovari yang kurang berkembang (ovarium) dan rahim yang cacat (rahim bicornuate).
Hernia
Hernia ialah anjakan tisu perut melalui celah semula jadi atau buatan di dinding perut. Dalam kes trisomi 13, hernia terutamanya berlaku di sekitar pusar, di pangkal paha dan di pangkal pusar (omphalocele).
Skeleton
Rangka juga tidak terkecuali daripada akibat trisomi 13. Pelbagai kecacatan pada tulang mungkin berlaku. Sebagai tambahan kepada jari keenam tambahan (atau jari kaki), tangan dan kuku sering mengalami kecacatan teruk. Ini kadang-kadang membawa kepada jari luar menunjuk ke arah tengah dan berbaring di atas jari dalam, boleh dikatakan. Kaki juga boleh cacat dalam bentuk kaki kelab.
Salur darah
Trisomi 13: punca dan faktor risiko
Majoriti kes trisomi 13 adalah hasil daripada kesilapan dalam pembentukan gamet, iaitu sel sperma dan telur. Kedua-dua jenis sel ini biasanya hanya mempunyai satu (separuh) set kromosom dengan 23 kromosom. Semasa persenyawaan, sel sperma bergabung dengan sel telur supaya sel yang terhasil mengandungi set berganda 46 kromosom.
Untuk memastikan gamet hanya mempunyai satu set kromosom sebelum persenyawaan, sel prekursornya mesti membahagi kepada dua gamet, memisahkan setiap pasangan kromosom. Ralat boleh berlaku semasa proses rumit ini, contohnya, sepasang kromosom mungkin tidak berpisah (tidak bercabang) atau sebahagian daripada satu kromosom boleh dipindahkan ke yang lain (translokasi).
Selepas bukan-disjunction, salah satu gamet yang terhasil mengandungi dua kromosom nombor tertentu, dalam kes ini nombor 13. Dalam sel lain tiada kromosom 13 sama sekali. Oleh itu, satu membawa 24 kromosom dan satu lagi hanya 22.
Dalam kes trisomi 13 mozek, ralat tidak berlaku semasa pembahagian sel prekursor seks, tetapi pada satu ketika semasa perkembangan selanjutnya embrio. Banyak sel yang berbeza sudah wujud, salah satunya tiba-tiba gagal membahagi dengan betul. Hanya sel ini dan sel anaknya mempunyai bilangan kromosom yang salah, sel-sel lain sihat.
Tidak ada jawapan yang jelas mengapa sesetengah sel tidak membahagi dengan betul. Faktor risiko termasuk usia ibu yang lebih tua semasa persenyawaan atau kehamilan dan bahan tertentu yang boleh mengganggu pembahagian sel (aneugens).
Adakah trisomi 13 keturunan?
Walaupun trisomi bebas 13 secara teorinya diwarisi, mereka yang terjejas biasanya mati sebelum mencapai kematangan seksual. Trisomi translokasi 13, sebaliknya, boleh menjadi tanpa gejala. Pembawa translokasi seimbang sedemikian tidak menyedari kecacatan genetik, tetapi berkemungkinan akan mewariskannya kepada anak-anak mereka. Kemudian terdapat peningkatan risiko trisomi 13 yang jelas. Ujian genetik khas boleh dijalankan untuk menentukan sama ada trisomi 13 translokasi hadir.
Trisomi 13: pemeriksaan dan diagnosis
Pakar untuk trisomi 13 ialah pakar pediatrik khusus, pakar sakit puan dan pakar genetik manusia. Trisomi 13 sering didiagnosis semasa kehamilan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pencegahan. Menjelang masa kelahiran selewat-lewatnya, perubahan luaran dan kerosakan sistem kardiovaskular biasanya ketara. Walau bagaimanapun, mozek trisomi 13 juga boleh menjadi agak tidak mencolok.
Pemeriksaan pranatal
Dalam banyak kes, trisomi 13 sudah disyaki semasa pemeriksaan pranatal. Ketebalan lipatan nuchal janin secara rutin diukur semasa pemeriksaan ultrasound wanita hamil. Jika ini lebih tebal daripada biasa, ini sudah menunjukkan penyakit. Pelbagai nilai darah boleh memberikan maklumat lanjut dan akhirnya perubahan organ patologi tertentu mengesahkan syak wasangka trisomi 13.
Ujian genetik
Jika terdapat tanda-tanda trisomi 13, kaunseling genetik pranatal termasuk ujian pranatal adalah disyorkan. Ini melibatkan penggunaan teknik khas untuk mengambil sel daripada cecair amniotik (amniosentesis) atau plasenta (persampelan vilus chorionic) dan tertakluk kepada analisis DNA. Pemeriksaan pranatal invasif sedemikian memberikan keputusan yang sangat boleh dipercayai, tetapi boleh mencetuskan keguguran.
Contoh ujian darah tersebut ialah ujian Harmoni, ujian Praena dan ujian Panorama. Jika terdapat syak wasangka yang munasabah terhadap trisomi 13 dan selepas perundingan perubatan, kos yang ditanggung untuk ujian pranatal sedemikian boleh dilindungi oleh insurans kesihatan berkanun.
Peperiksaan selepas bersalin
Selepas kelahiran, pada mulanya adalah penting untuk mengesan kecacatan yang mengancam nyawa dan gangguan perkembangan yang memerlukan rawatan segera. Atas sebab ini, pemeriksaan menyeluruh terhadap sistem organ bayi baru lahir dijalankan. Pemeriksaan pranatal juga membantu menilai tahap keterukan trisomi 13. Selepas kelahiran, kanak-kanak yang terjejas biasanya memerlukan pemantauan dan rawatan perubatan yang intensif.
Jika trisomi 13 masih belum dikesan semasa pemeriksaan pranatal, ujian genetik dijalankan selepas kelahiran. Sampel darah dari bayi yang baru lahir adalah mencukupi untuk ini, yang boleh diambil dari urat pusat, sebagai contoh.
Heart
Jantung mesti diperiksa secara terperinci secepat mungkin selepas kelahiran. Ultrasound jantung (ekokardiografi) boleh digunakan untuk menilai kecacatan jantung. Khususnya, sekatan dalam hati perlu diperiksa dengan teliti. Penyakit jantung yang serius sering menunjukkan dirinya dalam gangguan peredaran darah berbahaya yang memerlukan rawatan perubatan yang intensif.
Saluran gastrousus
Sistem saraf
Sistem saraf juga perlu diperiksa menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI) atau tomografi komputer (CT). Struktur otak yang tidak normal, seperti yang terdapat dalam holoprosencephaly, biasanya boleh dikesan.
Sistem rangka
Kecacatan rangka selalunya hanya diperiksa dengan lebih terperinci pada peringkat terakhir, kerana dalam kebanyakan kes mereka tidak menimbulkan ancaman akut kepada kehidupan. Tulang boleh dilihat dengan mudah pada x-ray.
Trisomi 13: Rawatan
Pada masa ini tiada rawatan kuratif untuk trisomi 13. Matlamat semua usaha adalah untuk mencapai kualiti hidup yang terbaik untuk bayi yang terjejas. Sebarang rawatan untuk trisomi 13 hendaklah dijalankan oleh pasukan pelbagai disiplin yang berpengalaman. Pasukan ini termasuk pakar sakit puan, pakar pediatrik, pakar bedah dan pakar neurologi. Doktor penjagaan paliatif juga boleh memberi sumbangan yang sangat penting kepada kesejahteraan dan keselesaan kanak-kanak.
Walaupun kecacatan organ di dada dan perut selalunya boleh dirawat dan dikendalikan, kecacatan sistem saraf pusat (terutamanya di otak) menimbulkan cabaran besar. Mereka biasanya tidak boleh dirawat.
Oleh kerana kadar kematian penyakit ini sangat tinggi, had rawatan sering dipersetujui dengan ibu bapa. Sebaik-baiknya, bagaimanapun, ini perlu dilakukan langkah demi langkah. Sebagai contoh, ia dibincangkan sama ada dan operasi yang mana (cth pada jantung) perlu dijalankan pada masa ini untuk rawatan atau yang harus dielakkan demi kepentingan kanak-kanak.
Sokongan untuk ibu bapa
Ia juga sangat penting untuk menyokong ibu bapa. Mereka harus ditawarkan bantuan dan sokongan dengan cara yang bertanggungjawab dan jujur, contohnya oleh pekerja sosial atau dalam bentuk sokongan psikologi. Sekiranya ibu bapa pada mulanya berasa terharu dan tidak berdaya, perkhidmatan intervensi krisis boleh memberikan harapan dan bimbingan.
Trisomi 13: perjalanan penyakit dan prognosis
Sindrom Pätau tidak boleh diubati. Kebanyakan kes trisomi 13 yang didiagnosis secara pranatal mati sebelum lahir, lebih banyak lagi pada bulan pertama kehidupan. Hanya lima peratus bayi yang hidup melebihi umur 6 bulan. Lebih daripada 90 peratus daripada mereka yang terjejas mati pada tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, hampir mustahil untuk meramalkan berapa lama bayi trisomi 13 akan bertahan.
Kelangsungan hidup yang lebih lama adalah mungkin, terutamanya jika tiada kecacatan otak yang besar. Walau bagaimanapun, walaupun kanak-kanak trisomi 13 yang bertahan pada tahun pertama kehidupan sering menunjukkan defisit intelek yang besar, bermakna mereka biasanya tidak dapat menjalani kehidupan bebas.
Walaupun masih tiada penawar, sebilangan besar kajian sedang dijalankan untuk menyelidik kemungkinan penawar dengan tujuan untuk mencari terapi untuk trisomi 13 suatu hari nanti.
