Parameter makmal 1-ujian makmal wajib.
- Kiraan darah lengkap [anemia (anemia); leukositopenia (penurunan jumlah sel darah putih (leukosit) dalam darah berbanding dengan norma); trombositopenia (penurunan jumlah platelet (trombosit) dalam darah berbanding dengan norma)]
- Parameter keradangan - CRP (protein C-reaktif).
- Hati parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartat aminotransferase (AST, GOT), glutamat dehidrogenase (GLDH) dan gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), fosfatase alkali, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑ jika perlu].
- Parameter ginjal - urea, kreatinin, sistatin C or pelepasan kreatinin, jika perlu.
- Parameter pembekuan - PTT, Pantas
- Serum coeruloplasmin [↓; <20 mg / dl], jumlah tembaga, tembaga bebas (usang sebagai diagnostik) [↓], perkumuhan tembaga dalam air kencing 24 jam [tembaga renal penghapusan ↑; > 100 µg / 24 jam].
- Ujian genetik molekul termasuk pemeriksaan keluarga (semua adik-beradik dan anak-anak).
- Kecacatan yang bertanggungjawab terletak pada mutasi pada ATP7B gen pada kromosom 13 (13q14.3). Mutasi H1069Q adalah yang paling biasa di Eropah, sekitar 40% kes).
Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.
- Tusukan hati (hati biopsi) dengan pewarnaan rhodamine [steatosis /lemak hati atau hepatoselular fokus nekrosis/ kematian sel hati; selalunya pembentukan semula fibrotik atau sirosis].
- Ujian beban D-penisilinamin - dalam kes yang tidak jelas, terutama pada kanak-kanak [perkumuhan tembaga urin dalam ujian penisilinamin:> 1,600 µg / 24 jam atau> 25 µmol / 24 jam]
- Ujian radiocopper intravena
