Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.
- Tusukan cecair serebrospinal (CSF) (pengumpulan cecair serebrospinal dengan menusuk saluran tulang belakang) untuk diagnosis CSF - dapat ditentukan dengan pengesanan
- Protein: 14-3-3, tau, NSE, atau S100b.
- RT-QuIC [“penukaran yang disebabkan oleh quaking masa nyata”] untuk mengesan peningkatan kecenderungan agregat PrP [protein prion]] [diagnosis klinikal yang selamat mengikut pengetahuan semasa].
menyokong tentatif diagnosis *
- Pengesanan prion di penciuman epitelium daripada hidung (pengambilan sampel tisu menggunakan endoskopi; secara langsung di lokasi masuk saraf penciuman) [dalam persiapan].
- Pengukuran neurofilamen khusus otak
Parameter makmal orde 2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.
- Mutasi dalam protein prion gen (PRNP) - untuk mengesan bentuk genetik penyakit.
- Kodon 129 genotip protein prion gen - untuk penilaian ujian diagnostik tambahan dan untuk penugasan subjenis molekul CJD.
* Dilaporkan dalam pengertian Akta Perlindungan Jangkitan: pengesanan ensefalopati spongiform manusia secara langsung atau tidak langsung, kecuali bentuk keturunan keluarga (laporkan dengan nama!).
