Anemia sel sickle - Seberapa berbahaya sebenarnya?

definisi

Anemia sel sabit adalah penyakit genetik darah atau lebih tepatnya sel darah merah (erythrocytes). Terdapat dua bentuk berbeza bergantung kepada pewarisan: bentuk heterozigot dan homozigot. Bentuk berdasarkan bentuk terganggu dari erythrocytes. Sekiranya tidak ada oksigen, mereka mengambil bentuk seperti sabit, yang memberi nama penyakit ini.

Punca

Punca sel sabit anemia adalah pewarisan genetik. Ia adalah penyakit keturunan autosomal codominant, iaitu setara genetiknya tidak terletak pada jantina kromosom, malah seorang ibu bapa yang terkena penyakit itu mencukupi untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka. Sebab yang tepat terletak pada pertukaran (lebih tepatnya: mutasi titik) asid amino tunggal: glutamat asid amino digantikan oleh valin asid amino.

Glutamat, bersama dengan banyak asid amino lain, adalah komponen protein hemoglobin, yang dikenali sebagai pembawa oksigen pada warna merah darah sel (erythrocytes). Bentuk ruang yang dimaksudkan dari hemoglobin oleh itu tidak dicapai dengan menggunakan valin asid amino "salah". Yang diubah hemoglobin terbentuk, dipanggil HbS (hemoglobin sel sabit anemia).

Sebagai alternatif, hemoglobin lain juga terbentuk: HbF (hemoglobin janin), yang sebenarnya hanya terbentuk semasa tempoh janin anak yang belum lahir. Ini mempunyai pertalian yang lebih tinggi untuk oksigen dan berfungsi sebagai pengangkutan oksigen pengganti. Molekul hemoglobin pesakit sel sabit terdiri daripada 20% HbF dan 80% HbS pada akhir pengeluaran.

Ini menyebabkan kehilangan keanjalan eritrosit, tetapi fleksibiliti mereka sangat penting untuk melewati yang terkecil darah kapal. Sekiranya seseorang mempunyai penyakit dari kedua ibu bapa, kedua-dua salinan gen yang sesuai untuk hemoglobin akan terjejas. Ia adalah pembawa homozigot yang disebut.

Pada orang-orang ini, 100% daripada semua hemoglobin diubah dan bahkan sedikit perubahan oksigen dalam darah menyebabkan mereka mengambil bentuk sabit. Dalam pembawa heterozigot, hanya seorang ibu bapa yang sakit atau ditularkan penyakit ini. Di sini, kekurangan oksigen yang teruk diperlukan untuk hemoglobin dan dengan itu eritrosit berubah.

Tidak kira sama ada ia adalah pembawa homozigot atau heterozigot, mekanisme penyakitnya sama: sebaik sahaja molekul mengambil bentuk yang salah, ia akan dipecah. Ini boleh berlaku dalam darah kapal atau dalam limpa (lihat hemolisis). Akibatnya, terdapat lebih sedikit eritrosit dalam darah (anemia), jadi bekalan oksigen ke badan melalui darah tidak terjamin. Dalam artikel kami Anemia - ini adalah tanda-tanda anemia!