Pengenalan Sindrom neurokutaneus merangkum pelbagai penyakit keturunan yang menampakkan diri pada kulit dan sistem saraf pusat. Definisi Penyakit yang merangkumi sindrom neurokutaneus dicirikan oleh malformasi tertentu kotiledon yang berkembang semasa tempoh embrio. Ini bermaksud bahawa malformasi ini berlaku semasa perkembangan bayi yang belum lahir… Sindrom neurokutaneus
Bagaimana ia dirawat? Rawatan bergantung kepada penyakit. Perbezaan dibuat di sini antara rawatan simptomatik dan rawatan yang bertujuan untuk menekan dan memperlambat perkembangan gejala. Oleh kerana penyebab perubahan genetik tidak diketahui, penyebabnya tidak dapat diatasi. Prognosis Kerana sebilangan besar… Bagaimana ia dirawat? | Sindrom neurokutaneus
Definisi Anemia sel sabit adalah penyakit genetik darah atau lebih tepatnya sel darah merah (eritrosit). Terdapat dua bentuk berbeza bergantung kepada pewarisan: bentuk heterozigot dan homozigot. Bentuknya berdasarkan bentuk eritrosit yang terganggu. Sekiranya tiada oksigen, mereka mengambil… Anemia sel sickle - Seberapa berbahaya sebenarnya?
Diagnosis Beberapa kaedah dapat mengesan bentuk sel sabit sel darah merah. Cara termudah untuk melakukan ini adalah dengan memerhatikan: Sekiranya setetes darah tersebar di slaid kaca dan ditutup ke udara, eritrosit yang terkena mengambil bentuk sabit (disebut sel sabit atau drepanosit). Apa yang dipanggil sel sasaran atau cakera pemotretan ... Diagnosis | Anemia sel sickle - Seberapa berbahaya sebenarnya?
Gejala yang berkaitan Gambaran klinikal gejala bergantung pada sama ada orang yang terkena adalah pembawa homozigot atau heterozigot. Dalam bentuk homozigot, seseorang secara umum dapat menyebut bentuk yang lebih parah. Pesakit sudah mengalami krisis hemolitik dan infark organ pada masa kanak-kanak kerana gangguan peredaran darah. Krisis hemolitik adalah komplikasi hemolitik… Gejala yang berkaitan | Anemia sel sickle - Seberapa berbahaya sebenarnya?
Terapi Dalam kes pembawa homozigot, usaha dapat dilakukan untuk mengintegrasikan penanaman eritrosit normal dalam tubuh dengan transplantasi sel induk allogenik. Untuk tujuan ini, sel stem pembentuk darah dipindahkan ke saudara atau orang asing, yang kemudian mengambil alih formasi darah (betul). Ini juga dilakukan, untuk… Terapi | Anemia sel sickle - Seberapa berbahaya sebenarnya?
Ubat apa yang dikontraindikasikan? Pada prinsipnya, semua ubat yang meningkatkan kelikatan darah atau mengganggu bekalan oksigen harus dielakkan. Sebagai contoh, pesakit sel sabit harus menahan diri daripada mengambil pil perancang yang mengandungi estrogen, kerana ini meningkatkan risiko trombosis. Dadah yang bertindak pada sistem saraf autonomi dan menyempitkan saluran (ubat vasokonstriktif)… Ubat apa yang dikontraindikasikan? | Anemia sel sickle - Seberapa berbahaya sebenarnya?
Apakah penyakit Fabry? Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel tersebut rosak dan mati. Sebagai… Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Diagnosis penyakit Fabry tidak selalu mudah didiagnosis, dan pesakit sering mempunyai sejarah penderitaan yang panjang sebelum gejala dapat dikaitkan dengan penyakit Fabry. Selalunya memerlukan beberapa tahun untuk doktor membuat diagnosis yang betul. Sekiranya penyakit Fabry disyaki, doktor akan membuat diagnosis melalui satu siri… Diagnosis | Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Apa itu distrofi kornea? Distrofi kornea adalah sekumpulan penyakit keturunan kornea. Ia adalah penyakit bukan radang yang biasanya menyerang kedua-dua mata. Dalam kebanyakan kes, ia muncul dengan pengurangan ketelusan kornea dan kemerosotan penglihatan. Umur puncaknya adalah antara 10 dan 50 tahun… Distrofi Kornea
Bagaimana harta pusaka? Distrofi kornea mewakili sekumpulan pelbagai jenis penyakit, yang pada gilirannya mempunyai ciri-ciri yang diwarisi. Bergantung pada mutasi, mereka diwariskan autosomal dominan, autosomal recessive atau X-linked recessive. Pesakit yang terjejas boleh menjalani kaunseling genetik, yang dapat memberitahu mereka mengenai rawatan dan prognosis serta penambahan warisan untuk… Bagaimana harta pusaka? | Distrofi Kornea
Kursus penyakit Distrofi kornea adalah penyakit progresif, iaitu keparahannya meningkat dalam jangka masa. Sebilangan bentuk tidak menyebabkan gejala bagi pesakit dan oleh itu tidak memberi kesan yang mengancam nyawa. Bentuk lain hanya membawa kepada gejala pada tahap yang sangat lewat, yang hanya sedikit memburuk. Bentuk yang teruk ... Kursus penyakit | Distrofi Kornea
