Diagnosa
Untuk membuat diagnosis ichthyosis, biasanya lebih baik berjumpa dengan pakar dermatologi (pakar dermatologi) kerana dia pakar dalam penyakit kulit dan oleh itu mempunyai pengalaman paling banyak dalam bidang ini. Diagnosis ichthyosis selalunya merupakan diagnosis tatapan bagi ahli dermatologi yang berpengalaman, sementara yang lain mungkin sukar untuk membezakan antara ichthyosis dan neurodermatitis, terutamanya jika ia adalah bentuk ichthyosis ringan. Walau bagaimanapun, kerana pelbagai bentuk ichthyosis biasanya mempunyai corak serangan tertentu pada tubuh, diagnosis pandangan mungkin dilakukan.
Selain itu, sampel tisu kecil boleh diambil dari pesakit. Sampel tisu ini kemudian dianalisis dengan bantuan mikroskop; ini dipanggil pemeriksaan histologi. Ini dapat menentukan sama ada proses kornifikasi kulit terganggu, seperti halnya dengan ichthyosis.
Di samping itu, darah boleh diambil dari pesakit, yang kemudian digunakan untuk analisis DNA, iaitu penilaian bahan genetik. Di sini dapat ditentukan apakah sebenarnya cacat gen, yang kemudian membawa kepada penyakit. Oleh kerana ichthyosis sering berlaku pada bulan-bulan pertama kehidupan, pakar pediatrik juga boleh mendapatkan nasihat.
Taburan kekerapan
Ichthyosis bukanlah penyakit yang jarang berlaku. Bentuk ichthyosis ringan berlaku pada setiap 300 orang. Bentuk yang lebih parah, bagaimanapun, jarang berlaku. Walau bagaimanapun, pesakit tidak boleh malu dengan penyakit ini, tetapi belajar untuk hidup dengannya dan menerimanya sebagai bagian dari diri mereka sendiri.
Gejala
Gejala ichthyosis sangat berbeza bergantung kepada keparahan dan bentuk ichthyosis. Walau bagaimanapun, khas untuk semua bentuk adalah bahawa ichthyosis membawa kepada lapisan kulit yang paling tebal. Selain itu, kulit berulang kali bersisik dan jumlah sisik yang lebih besar dihasilkan daripada pada pesakit tanpa ichthyosis.
Kerap gatal ditambahkan pada ini, dan kulit juga boleh memerah. Terutama pada bulan-bulan musim sejuk, gejalanya dipergiat kerana kulit kehilangan kelembapan pada musim sejuk walaupun pada orang yang sihat, yang menjadi sangat cepat terlihat pada pesakit dengan ichthyosis. Dalam kes yang jarang berlaku, lepuh muncul di kulit.
Bentuk ichthyosis yang teruk dapat dikenali sejurus selepas kelahiran, sedangkan bentuk ringan paling ketara pada bulan-bulan musim sejuk dan kadang-kadang hampir tidak simptomatik pada musim panas. Penting untuk diketahui bahawa haba hampir tidak dapat keluar melalui lapisan kulit kornea, yang bermaksud bahawa pesakit dengan ichthyosis berpeluh kurang daripada pesakit yang sihat. Walau bagaimanapun, ini mempunyai kelemahan bahawa termoregulasi badan terganggu dan lebih banyak air harus ditambahkan ke badan semasa bersukan kerana jika tidak, badan terlalu panas dan kering.
