Sinonim
Atrofi otot, distrofi otot progresif; Distrofi otot Duchenne, distrofi Becker-Kiener, distrofi myotonik, distrofi otot Fazio-Scapulo-Humeral, FSHD
Ringkasan
Distrofi otot adalah penyakit kongenital otot, yang menyebabkan kehilangan massa otot secara progresif dan peningkatan kelemahan melalui gangguan pada struktur dan / atau proses metabolik otot. Sehingga kini, lebih daripada 30 bentuk distrofi otot yang berbeza telah diketahui, beberapa di antaranya berbeza secara signifikan dalam gejala, kekerapan, kursus dan prognosis mereka. Bagi banyak penyakit distrofi otot, kecacatan genetik yang mendasari diketahui, yang memungkinkan diagnosis genetik (pemeriksaan bahan genetik) mungkin. Terapi kausal untuk distrofi otot tidak wujud setakat ini. Oleh itu, terapi simptomatik menjadi tumpuan perhatian, yang harus mengurangkan akibat penyakit dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena.
definisi
Istilah distrofi otot digunakan untuk menggambarkan penyakit kongenital otot yang membawa kepada kehilangan jisim dan bilangan otot yang progresif dan ketara oleh kelemahan kumpulan otot yang terjejas (atrofi otot). Sehingga kini, lebih daripada 30 bentuk distrofi otot yang berbeza telah diketahui, yang berbeza dalam pewarisan, kumpulan otot yang terjejas, permulaan gejala dan keparahan perjalanan klinikal. Dalam beberapa distrofi otot, yang jantung otot juga terjejas.
Bentuk distrofi dan ciri otot
- Jenis Duchenne: Permulaan awal, jangkitan kuman jantung otot, teruk, bentuk yang paling kerap, kanak-kanak lelaki hampir terkena.
- Jenis Becker-Kiener: Gejala serupa seperti pada distrofi otot Duchenne, tetapi kemudiannya, agak ringan, juga kanak-kanak lelaki
- Fazio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy: Bentuk ringan, bermulanya pada masa dewasa muda, pada mulanya mempengaruhi otot-otot tali pinggang bahu dan muka, lelaki dan wanita turut sama terjejas.
Kekerapan
Secara keseluruhan, kekerapan distrofi otot dianggarkan antara 1: 2000 dan 1: 5000, dengan penyakit distrofi otot individu menunjukkan perbezaan keturunan dan kekerapan dalam populasi. Dari yang disebutkan di atas, Duchenne (sekitar 1: 5000) dan distrofi otot Becker-Kiener (kira-kira 1: 60000) tergolong dalam penyakit resesif berkait-x dan oleh itu hampir secara eksklusif mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan lelaki. Distrofi Otot Fazio-Scapulo-Humeral (kira-kira 1: 20000), sebaliknya, diwariskan secara autosomal, oleh itu lelaki dan wanita sering dipengaruhi.
