Punca
Penyebab atrofi dan progresif otot progresif adalah kecacatan kongenital pada struktur sel otot dan metabolisme otot. Dalam banyak kes distrofi otot, mekanisme penyakit yang tepat belum dapat dijelaskan.
Gejala
Orang-orang yang terjejas terserlah oleh peningkatan kelemahan bahagian-bahagian tubuh yang terjejas, yang dalam keadaan tertentu sudah dapat memberikan petunjuk bentuk yang mendasari distrofi otot oleh penyetempatan. Berbeza dengan penyakit lain yang menampakkan diri sebagai kelemahan atau atrofi otot (contohnya penyakit saraf or saraf tunjang; terusan tulang belakang stenosis), distrofi otot memelihara otot refleks dan deria. Sekiranya jantung otot terjejas, ini menyebabkan kekurangan jantung (kekurangan jantung), kasih sayang otot pernafasan menyebabkan gangguan pernafasan dan mendorong saluran pernafasan jangkitan (mis radang paru-paru). Permulaan gejala berbeza antara bentuk yang berbeza: Walaupun bentuk yang teruk seperti Distrofi otot Duchenne diperhatikan sudah masuk zaman kanak-kanak, bentuk jinak dapat didiagnosis hanya pada masa dewasa lanjut, misalnya sebagai penyebab postur tubuh yang lemah.
Diagnostik
Asas diagnosis adalah persoalan berlakunya gejala serupa pada anggota keluarga (riwayat keluarga), untuk mengesahkan kecurigaan penyakit yang diwarisi. Hanya dalam kes yang jarang berlaku distrofi otot berlaku secara spontan (disebut "mutasi baru"). Pemeriksaan fizikal mendedahkan kelemahan dan pengurangan ("atrofi") kawasan otot yang terjejas dengan otot yang banyak dipelihara refleks dan ketiadaan, misalnya, gangguan deria atau tidak disengajakan otot berkeringat.
Taburan kelemahan otot dan atrofi pada bahagian tubuh tertentu dapat memberikan petunjuk diagnostik yang penting.Darah ujian boleh mendedahkan peningkatan otot enzim (zat dari sel otot), yang menunjukkan kerosakan pada sel otot, tetapi ini secara diagnostik penting. Langkah diagnostik lebih lanjut dapat diambil untuk membezakannya dari penyakit lain yang boleh menyebabkan gambaran klinikal serupa. Dalam kes ini, penyakit saraf and saraf tunjang serta pelat hujung neuromuskular, titik pertukaran antara saraf dan otot, mesti dikecualikan.
Ini dapat dicapai dengan merakam halaju konduksi saraf (NLG) dan aktiviti otot elektrik (elektromilogi, EMG). Pemeriksaan mikroskopik sampel otot yang terkena diambil semasa prosedur pembedahan kecil (otot biopsi) menunjukkan gambaran ciri untuk semua bentuk distrofi otot, yang berbeza daripada gangguan saraf. Pada akhirnya, perubahan spesifik dalam susunan genetik otot yang terjejas diketahui dalam banyak distrofi otot dan dapat dikesan menggunakan prosedur diagnostik khas. Ini boleh dilakukan di pusat genetik manusia di hospital yang lebih besar.
