Ectrodactyly adalah kecacatan rangka tangan atau kaki. The keadaan selalunya bersifat genetik dan wujud sejak lahir pada individu yang terjejas. Dalam konteks ectrodactyly, pesakit yang terkena menunjukkan pemutihan jari atau kaki. Dalam banyak kes, jari atau jari kaki hilang. Ini sering mengakibatkan penampilan tangan yang berpecah atau kaki yang terbelah.
Apa itu ectrodactyly?
Dalam banyak kes, ectrodactyly disebabkan secara genetik dan kemudian berlaku berkaitan dengan pelbagai sindrom. Sebagai contoh, hubungan dengan kerosakan mata, nystagisme, dan sindrom Karsch-Neugebauer dilihat. Ada kemungkinan ectrodactyly terjadi bersamaan dengan sindrom Gollop-Wolfgang, di mana terdapat bifurkulasi femoral dan ectrodactyly tangan di satu sisi. Di samping itu, terdapat pautan ke sindrom Jancar dan juga sindrom ADULT. Ini adalah anomali pada anatomi rangka kaki atau tangan yang agak jarang berlaku. Kelaziman ectrodactyly berkisar dalam spektrum yang dianggarkan dari 1: 1,000,000 hingga 9: 1,000,000. Berbagai jenis warisan penyakit dan pelbagai manifestasi ectrodactyly wujud yang tidak berkaitan dengan sindrom. Ectrodactyly kadang-kadang berlaku sebagai satu gejala. Ectrodactyly juga disebut secara sinonim oleh beberapa doktor sebagai cacat kaki berpecah tangan. Kecacatan terutamanya mempengaruhi apa yang disebut sinar medial tangan dan kaki.
Punca
Ectrodactyly terbentuk akibat pelbagai pencetus. Bergantung pada pesakit, faktor yang berbeza bertanggungjawab untuk perkembangan anomali. Secara amnya, ectrodactyly adalah genetik keadaan. Ini bermaksud bahawa mutasi pada gen tertentu bertanggungjawab untuk genesis penyakit. Dalam kes seperti itu, gejala wujud sejak lahir. Menurut keadaan semasa penyelidikan perubatan, lima gen lokus diketahui yang mutasinya menyebabkan ectrodactyly. Kaedah pewarisan sama ada dominan autosomal atau resesif berkait X.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ectrodactyly menunjukkan pelbagai gejala, tetapi semuanya sangat tipikal keadaan. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang terkena menunjukkan gabungan syndactyly dan oligodactyly, dengan kaki atau tangan mengalami celah rata-rata. Atas sebab ini, penampilan visual tangan atau kaki yang terkena menyerupai cakar udang karang. Dua bahagian di sebelah celah tengah saling bertentangan antara satu sama lain. Kecacatan biasa kadang-kadang hanya muncul pada satu tangan atau kaki. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, semua ekstremiti dipengaruhi oleh kerosakan tersebut. Secara sindiket berkaitan dengan apa yang disebut oligodactyly menghasilkan tangan gunting kepiting. Dalam kes ini, terdapat celah tengah yang jelas pada tangan atau kaki yang terkena. Ectrodactyly dikaitkan dalam beberapa kes dengan aniridia, hilang pendengaran, dan sindrom Alport.
Diagnosa
Apabila kehadiran ectrodactyly disyaki kerana tanda-tanda ciri penyakit ini, nasihat perubatan diperlukan. Individu yang terjejas terlebih dahulu menghubungi doktor umum mereka. Yang terakhir merujuk pesakit kepada doktor khusus jika diperlukan. Langkah pertama untuk menetapkan diagnosis adalah selalu anamnesis yang tidak berhati-hati, yang dilakukan oleh doktor yang hadir dengan orang yang terkena. Pesakit diminta untuk menjelaskan keluhannya serta keadaan dan waktu permulaan gejala secepat mungkin. Di samping itu, doktor menganalisis tabiat gaya hidup orang masing-masing untuk membentuk gambaran tentang potensi faktor-faktor risiko. Dalam kes penyakit genetik seperti ectrodactyly, sejarah keluarga juga memainkan peranan yang menentukan. Sekiranya kes-kes penyakit itu sudah muncul dalam keluarga, kecurigaan penyakit ini akan bertambah kuat. Setelah temu duga pesakit selesai, doktor yang menghadiri melakukan beberapa pemeriksaan klinikal. Oleh kerana ectrodactyly adalah kecacatan rangka, teknik pengimejan diagnostik digunakan terutamanya. Sebagai peraturan, doktor melakukan Sinar X pemeriksaan tangan dan kaki yang terjejas. Kecacatan ciri anatomi tulang biasanya sudah dapat dikenali dengan jelas. Diagnosis ectrodactyly dapat dibuat dengan kepastian relatif melalui analisis genetik orang yang terkena. Ini kerana dengan cara ini mutasi dapat dikesan pada yang diketahui gen loki.
Komplikasi
Pesakit dengan ectrodactyly terutamanya mengalami pelbagai kecacatan pada kaki dan jari. Kerana kecacatan ini, kanak-kanak khususnya diusik atau dibuli. Mobiliti pesakit sangat terhad, dan dalam banyak kes juga tidak mungkin menggunakan jari dengan cara yang normal, yang mengakibatkan batasan dalam kehidupan sehari-hari. Kualiti hidup juga dikurangkan secara ectrodactyly. Walau bagaimanapun, tidak dapat diramalkan sama ada semua ekstremiti dipengaruhi oleh kecacatan. Selalunya, orang yang terjejas juga menderita hilang pendengaran dan dengan itu bergantung pada alat pendengaran dalam kehidupan seharian. Sekiranya terdapat malformasi yang teruk, pesakit tidak dapat menghadapi kehidupan seharian dengan sendirinya, sehingga dia bergantung pada bantuan orang lain. Kebebasan bergerak yang terhad boleh membawa kepada kemurungan dalam banyak orang. Banyak kecacatan dapat diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Adalah mungkin juga untuk memasukkan prostesis. Akibatnya, tidak ada lagi komplikasi dan kualiti hidup orang yang terjejas meningkat lagi. Terapi juga dapat mengembalikan kemahiran motor.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, ectrodactyly didiagnosis sebelum atau sejurus selepas kelahiran. Atas sebab ini, diagnosis tambahan tidak lagi diperlukan dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas harus berjumpa doktor jika kerosakan pada kerangka menyebabkan pelbagai aduan dan sekatan dalam kehidupan seharian pesakit. Sekiranya aduan tersebut ditangani pada peringkat awal, mereka biasanya dapat dibatasi. Lawatan ke doktor sangat diperlukan sekiranya perkembangan anak juga terganggu atau ditangguhkan secara signifikan oleh ectrodactyly. Malangnya, penyakit ini sering menyebabkan menggoda atau membuli, jadi lawatan ke psikologi juga disarankan. Selanjutnya, doktor juga harus mendapatkan nasihat sekiranya pesakit menderita hilang pendengaran. Sebagai peraturan, keluhan tersebut dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan. Ini berlaku di hospital. Kehilangan pendengaran biasanya dapat dirawat oleh doktor ENT dengan bantuan alat bantu pendengaran. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada pemeriksaan perubatan secara berkala.
Rawatan dan terapi
Terdapat pelbagai pilihan untuk terapi ectrodactyly, yang digunakan bergantung pada kes individu. Kecacatan khas tangan atau kaki dapat diperbaiki dengan prosedur pembedahan. Di samping itu, prostesis boleh digunakan untuk meningkatkan fungsi tangan dan kaki. Dalam banyak kes, bagaimanapun, tidak perlu dari perspektif fungsional untuk merawat atau membetulkan ectrodactyly. Ini kerana, walaupun ectrodactyly, banyak pesakit mempunyai tahap pergerakan tangan dan kaki yang tinggi serta kemahiran motorik yang mencukupi untuk mengatasi kehidupan seharian mereka dengan cara yang ditentukan sendiri. Pada prinsipnya, pemeriksaan perubatan disarankan.
Prospek dan prognosis
Ectrodactyly biasanya dapat dirawat dengan campur tangan pembedahan. Prospek untuk pemulihan adalah baik jika pesakit melakukan prosedur pembedahan yang diperlukan yang dilakukan lebih awal. Sekiranya keadaan tidak diubati sehingga remaja atau dewasa, kecacatan, memakai sendi, dan komplikasi lain biasanya sudah berkembang. Ini boleh dirawat secara simptomatik, seperti dengan kesakitan ubat dan campur tangan pembedahan selanjutnya. Walaupun begitu, jika rawatan ditangguhkan, gejala akan selalu berlanjutan, sehingga secara kekal membatasi kualiti hidup dan kesejahteraan orang yang terkena. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh satu ectrodactyly. Walau bagaimanapun, malformasi meningkatkan risiko penyakit kapal, sendi and tulang, Sebagai contoh gangguan peredaran darah atau jangkitan. Kecacatan juga dianggap sebagai cacat penglihatan oleh mereka yang terjejas dan boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi. Terapi dapat mengurangkan mood depresi dan penderitaan mental yang lain dan dengan itu meningkatkan prognosis. Sekiranya penyakit ini berlaku dalam kombinasi dengan sindrom malformasi lain seperti sindrom Karsch-Neugebauer atau bifurkasi femoral, prognosisnya lebih teruk. Selalunya terdapat keluhan organ atau organ yang lebih lanjut sendi, yang berkembang secara progresif dan mengurangkan jangka hayat. Prognosis akhir dapat dibuat oleh doktor yang kompeten, yang akan mempertimbangkan perjalanan penyakit dan apa-apa faktor-faktor risiko untuk tujuan ini.
pencegahan
Dalam kebanyakan kes, ectrodactyly mewakili penyakit kongenital yang penyebabnya terletak gen mutasi. Dalam hal ini, penyakit ini tidak dapat dicegah secara efektif pada prinsipnya. Pada masa ini, banyak kajian perubatan sedang berusaha untuk meneliti cara-cara yang mungkin untuk mencegah penyakit genetik.
Susulan
Dalam kebanyakan kes ectrodactyly, rawatan yang betul oleh doktor diperlukan. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, maka langkah-langkah atau kemungkinan penjagaan selepas waktu sangat terhad. Oleh itu, orang yang terjejas sangat bergantung pada pengakuan dan rawatan penyakit yang cepat, sehingga tidak berlaku membawa untuk aduan atau komplikasi selanjutnya. Oleh itu, doktor mesti berjumpa dengan tanda pertama ectrodactyly. Sekiranya pesakit mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik atau diagnosis juga dapat dilakukan untuk mencegah pewarisan ectrodactyly kepada keturunan. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada penyakit ini akan mengakibatkan penurunan jangka hayat bagi individu yang terjejas. Secara amnya, penjagaan dan sokongan yang penuh kasih sayang terhadap orang yang terkena kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pertolongan sesama manusia dalam kehidupan seharian. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga berguna dan membawa untuk pertukaran maklumat. Sebagai tambahan, fisioterapi boleh terbukti berguna untuk meningkatkan mobiliti sendi lagi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kebanyakan kes, ectrodactyly adalah keadaan kongenital. Pesakit tidak dapat mengambil langkah untuk merawatnya secara kausal. Individu yang terjejas harus memastikan bahawa mereka atau anak mereka mendapat rawatan daripada pakar. Selalunya, walaupun mereka mengalami kerosakan pada tangan dan kaki, mereka yang terjejas tidak mempunyai masalah untuk mengatasi kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, kecacatan tersebut mempunyai kesan yang tidak menentu dan oleh itu membawa kepada masalah psikologi dan sosial. Pada banyak pesakit, mobiliti juga terbatas atau kemampuan untuk memahami sesuatu terganggu, sehingga tugas sehari-hari tidak dapat dilakukan atau menulis tidak dapat dipelajari. Dalam kes-kes ini, sangat penting bagi mereka yang terjejas berjumpa pakar untuk menentukan sama ada kerosakan tersebut dapat diperbaiki atau sekurang-kurangnya diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Walaupun fungsi motor tidak terjejas, campur tangan kosmetik semata-mata mungkin diperlukan sekiranya orang yang terkena mengalami emosi dari cacat dan cacat yang menyertainya. Dalam kes-kes ini, psikoterapi juga boleh membantu. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas, yang sering diusik atau diganggu oleh rakan sebaya mereka, harus mendapatkan rawatan psikologi tepat pada waktunya untuk mengelakkan kerosakan lewat.
