Dalam kumpulan enam penyakit ini (kekerapan: 1: 8,500), Ammonia detoksifikasi terjejas. Ammonia adalah bahan toksik yang biasanya ditukar menjadi urea dalam hati dan dikeluarkan dalam air kencing.
Pada individu yang terjejas, Ammonia terkumpul di darah dan mengarah terutamanya ke otak gangguan ditunjukkan oleh sawan, gejala neurologi, kelewatan perkembangan mental dan gangguan kesedaran. Rawatan sukar dan merangkumi protein rendah karbohidrat, tinggi kalori, sepanjang hayat diet dan pelbagai ubat.
Gangguan pengangkutan
Dalam cystinuria (tidak boleh dikelirukan dengan cystinosis!), Pasti asid amino, terutamanya sistin, tidak dapat melewati sel-sel usus kecil dan saluran kencing. Penyakit yang diwarisi ini berlaku pada satu daripada 10,000 kanak-kanak. Yang paling penting dan biasanya satu-satunya gejala adalah berulang buah pinggang batu, sesuai asid amino berkumpul di dalam air kencing dan dengan itu mendakan.
Selalunya, pengambilan cecair yang tinggi, yang sangat mencairkan air kencing, mencukupi untuk rawatan; jika tidak, ubat boleh diberikan.
