pengangkutan asid amino

Dalam kumpulan enam penyakit ini (kekerapan: 1: 8,500), detoksifikasi ammonia terganggu. Amonia adalah bahan toksik yang biasanya ditukar menjadi urea di hati dan dikeluarkan dalam air kencing. Pada individu yang terjejas, amonia terkumpul dalam darah dan membawa terutamanya kepada gangguan otak yang ditunjukkan oleh sawan, gejala neurologi, kelewatan perkembangan mental… Gangguan Sintesis Urea dan Pengangkutan Asid Amino