Bagaimana penyakit Fabry mempengaruhi jangka hayat?
Penyakit Fabry adalah penyakit serius yang menyebabkan kerosakan teruk pada buah pinggang, jantung and otak pada usia awal. Kerana aktiviti enzim yang berkurang, lemak disimpan di dalam darah kapal dan organ, menyebabkan organ menjadi semakin rosak dan akhirnya kehilangan fungsinya sepenuhnya. Sekiranya penyakit ini tidak dapat dikesan atau tidak diberikan rawatan, pesakit dengan Penyakit Fabry sering mati sebelum waktunya kerana jantung penyakit, kronik buah pinggang kegagalan atau a strok. Sekiranya tidak dirawat, pesakit mempunyai jangka hayat berkurang hanya sekitar 40 hingga 50 tahun. Sekiranya penyakit itu didiagnosis lebih awal dan rawatan yang sesuai dalam bentuk terapi penggantian enzim dimulakan segera, pesakit mempunyai jangka hayat hampir normal yang tidak jauh di bawah usia rata-rata.
Diagnosa
Diagnosis Penyakit Fabry tidak selalu mudah, dan pesakit sering mempunyai sejarah penderitaan yang panjang sebelum gejala-gejala tersebut dapat dikaitkan dengan penyakit ini. Selalunya memerlukan beberapa tahun untuk doktor membuat diagnosis yang tepat. Sekiranya penyakit Fabry disyaki, doktor membuat diagnosis melalui satu siri ujian makmal yang a darah sampel mesti diambil.
Setelah diagnosis disahkan, doktor biasanya merujuk pesakit ke klinik tertentu yang mengkhususkan diri dalam rawatan gangguan penyimpanan lisosom. Terdapat sebilangan besar ujian genetik molekul yang dapat mengesahkan diagnosis penyakit Fabry. Pertama sekali, ujian enzim sederhana dapat menjelaskan sama ada terdapat kecacatan pada α galactosidase.
Pada lelaki, hasil ujian positif (iaitu penurunan aktiviti α galactosidase) biasanya mencukupi untuk mendiagnosis penyakit. Wanita yang berpenyakit masih boleh mempunyai aktiviti normal enzim α galactosidase di dalamnya darah, jadi dalam kes seperti itu dilakukan analisis gen tambahan. Analisis gen dapat menunjukkan sama ada wanita itu mempunyai mutasi penyebab penyakit pada gen α galactosidase.
Semua artikel dalam siri ini:
