Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter: Sejarah Perubatan

Sejarah keluarga (sejarah perubatan) adalah komponen penting dalam diagnosis sindrom Klinefelter. Sejarah keluarga Adakah terdapat penyakit keturunan dalam keluarga anda? Anamnesis sosial Sejarah perubatan semasa / sejarah perubatan sistemik (aduan somatik dan psikologi). Apa simptom yang anda perhatikan? Pertumbuhan tinggi? Kekurangan rambut lelaki? Meningkatkan kegemukan? Zakar / zakar kecil? Kemandulan? Pembesaran susu ibu ... Sindrom Klinefelter: Sejarah Perubatan

Sindrom Klinefelter: Atau sesuatu yang lain? Diagnosis pembezaan

Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99). Sindrom Prader-Labhart-Willi (PWS; sinonim: sindrom Prader-Labhard-Willi-Fanconi, sindrom Urban, dan sindrom Urban-Rogers-Meyer) - gangguan genetik dengan warisan dominan autosomal yang berlaku pada kira-kira 1 dalam 10,000 hingga 1 dalam 20. 000 kelahiran berlaku; ciri adalah, antara lain, kelebihan berat badan yang ketara dengan kekurangan rasa kenyang, pendek… Sindrom Klinefelter: Atau sesuatu yang lain? Diagnosis pembezaan

Sindrom Klinefelter: Komplikasi

Berikut adalah penyakit atau komplikasi yang paling penting yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter: Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99). Anomali kedudukan testis (testis). Sistem pernafasan (J00-J99) Bronchiectasis (sinonim: bronchiectasis) - dilatasi sakular atau silinder yang tidak dapat dipulihkan berterusan dari bronkus (saluran udara bersaiz sederhana) yang mungkin kongenital atau diperolehi; simptom:… Sindrom Klinefelter: Komplikasi

Sindrom Klinefelter: Pemeriksaan

Pemeriksaan klinikal yang komprehensif adalah asas untuk memilih langkah-langkah diagnostik lebih lanjut: Pemeriksaan fizikal umum - termasuk tekanan darah, nadi, berat badan, ketinggian [peningkatan obesiti pada masa dewasa, yang paling jelas pada batang tubuh (yang disebut truncal adiposity)]; selanjutnya: Pemeriksaan (pemerhatian) [tinggi badan dengan tangan / kaki besar tetapi kepala kecil; kekurangan rambut lelaki khas]. Kulit dan… Sindrom Klinefelter: Pemeriksaan

Sindrom Klinefelter: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib. FSH [↑↑↑] LH [tahap LH yang tinggi berkorelasi dengan penurunan testosteron; namun, ini sering meningkat walaupun tahap testosteron dinormalisasi] Testosteron (penentuan pada waktu pagi) [normal atau ↓] Sitologi cepat (pengesanan mayat Barr yang sesuai dengan kromosom supernumerary X yang tidak aktif; kepekaan (peratusan pesakit berpenyakit ... Sindrom Klinefelter: Ujian dan Diagnosis

Sindrom Klinefelter: Terapi Dadah

Sasaran terapi Peningkatan simptomologi Cadangan terapi Permulaan terapi testosteron apabila: Gejala klinikal menjadikannya perlu dan. Tahap serum jatuh di bawah had normal 12 nmoL / L total testosteron dan / atau 250 pmoL / L testosteron percuma Petunjuk gejala klinikal dan tahap testosteron adalah: Kehilangan libido dan dorongan: <15 nmol / L. Kilat panas dan… Sindrom Klinefelter: Terapi Dadah

Sindrom Klinefelter: Gejala, Keluhan, Tanda

Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan sindrom Klinefelter: Gejala utama Kelewatan perkembangan ciri seksual sekunder (pertumbuhan janggut dan rambut seksual sekunder jarang) dan akil baligh. Ginekomastia (pembesaran kelenjar susu; hingga sepertiga kes). Zakar kecil yang keras (keras) (isipadu: 2-3 ml). Kemandulan utama zakar kecil pada kariotip 47, XXY: 90%… Sindrom Klinefelter: Gejala, Keluhan, Tanda

Sindrom Klinefelter: Terapi

Kaedah terapi nonsurgikal konvensional Bagi individu yang ingin mempunyai anak, bentuk inseminasi buatan berikut dapat dilakukan, bergantung kepada keparahan sindrom Klinefelter: Sekiranya oligospermia - persenyawaan in vitro (IVF), jika perlu, spermatid diekstrak dari biopsi testis (TESE; pengambilan sperma testis, yang bermaksud bahawa sampel tisu diambil ... Sindrom Klinefelter: Terapi