Berikut adalah penyakit atau komplikasi yang paling penting yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter:
Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).
- Anomali kedudukan testis (testis).
Sistem pernafasan (J00-J99)
- Bronchiectasis (sinonim: bronchiectasis) - dilatasi sakular atau silinder yang tidak dapat dipulihkan berterusan dari bronkus (saluran udara bersaiz sederhana) yang mungkin kongenital atau diperolehi; simptom: batuk kronik dengan "ekspektasi mulut" (sputum berlapis tiga dalam jumlah besar: busa, lendir, dan nanah), keletihan, penurunan berat badan, dan penurunan keupayaan latihan
- Emfisema pulmonari - hiperinflasi yang tidak dapat dipulihkan dari struktur udara yang terkecil (alveoli, alveoli) paru-paru.
Penyakit endokrin, pemakanan dan metabolik (E00-E90).
- Obesiti (kegemukan)
- Diabetes mellitus jenis 2 (diabetes)
- Sindrom metabolisme - nama klinikal untuk kombinasi gejala obesiti (berat badan berlebihan), tekanan darah tinggi (tekanan darah tinggi), meningkat berpuasa glukosa (darah puasa gula) dan insulin puasa tahap serum (rintangan insulin) dan gangguan metabolisme lipid (peningkatan VLDL trigliserida, menurun HDL kolesterol). Selanjutnya, gangguan pembekuan (peningkatan kecenderungan pembekuan), dengan peningkatan risiko tromboemboli juga sering dikesan
Sistem kardiovaskular (I00-I99)
- Pulmonari embolisme (penyumbatan paru-paru arteri).
- Thromboembolism - pemergian bekuan darah yang menyumbat kapal di aliran darah, yang membawa kepada masalah peredaran darah dengan pemusnahan tisu
- Varises (urat varikos)
Sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung (M00-M99)
- Osteopenia (pengurangan dalam ketumpatan tulang).
- Osteoporosis (kehilangan tulang)
Neoplasma - penyakit tumor (C00-D48)
- Tumor sel kuman ekstragonadal (di luar gonad) nonseminomatous di mediastinum (ruang pleura tengah, iaitu, secara menegak berlari ruang tisu di rongga toraks) [Kejadian antara usia 15 dan 30].
- Karsinoma ibu (kanser payudara) (kira-kira 50 kali ganda peningkatan risiko → penyertaan dalam a mamografi saringan berguna).
Jiwa - sistem saraf (F00-F99; G00-G99).
- epilepsi
- Disleksia
- Pembelajaran kecacatan (mental terencat akal; verbalisasi yang tertangguh; gangguan bahasa).
Sistem genitouriner (buah pinggang, saluran kencing - organ pembiakan) (N00-N99).
- Gynecomastia (pembesaran kelenjar susu).
Kecederaan, keracunan, dan akibat lain dari sebab luaran (S00-T98).
- Patah daripada leher femur (SHF, leher femoral patah).
