Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan sindrom Klinefelter:
Gejala terkemuka
- Penundaan perkembangan ciri seksual sekunder (pertumbuhan janggut dan seksual sekunder rambut jarang) dan baligh.
- Gynecomastia (pembesaran kelenjar susu; hingga sepertiga kes).
- Kecil, tegas (mengeras) buah zakar (jumlah: 2-3 ml).
- Zakar kecil
- Kemandulan primer pada kariotip 47, XXY: 90% kes mempunyai azoospermia (ketiadaan sel sperma dalam air mani)
- Kesuburan dalam bentuk mozek: Oligospermia (kurang dari 15 juta sperma per ml ejakulasi).
- Tingginya tinggi (peningkatan pertumbuhan tiub panjang tulang/ "Perawakan tinggi eunuchoid" kerana penutupan epifisis tertunda / penukaran tulang rawan menjadi bahan tulang) dengan tangan / kaki yang besar tetapi kecil kepala.
- Kelewatan perkembangan mental yang kecil (4% kes; Lernschwierigkeien sekitar 75% kes).
- Pada masa dewasa, semakin meningkat berat badan berlebihan, yang terutama terdapat di pameran trunk (yang disebut Stammadipositas).
- Penurunan libido dan potensi (70% pesakit dari usia 25 tahun).
- Lumbago dan aduan muskuloskeletal lain akibat daripada mengembangkan osteopenia (pengurangan ketumpatan tulang) dan osteoporosis (kehilangan tulang).
Perhatian. Berdasarkan daftar perubatan di Denmark, dipercayai bahawa hanya 25% dari semua pesakit dengan Sindrom Klinefelter didiagnosis.
