Tanda-tanda sindrom Marfan

Seperti disebutkan di atas, Sindrom Marfan adalah gangguan genetik. Perubahan (mutasi) gen Fibrillin-1 (FBN-1) menyebabkan kecacatan pada mikrofibril (komponen struktur tisu penghubung) dan kelemahan serat elastik, yang menampakkan dirinya terutamanya pada sistem organ jantung, kerangka, mata dan kapal. Pewarisan autosomal dominan bermaksud bahawa… Tanda-tanda sindrom Marfan

Diagnostik sindrom Marfan

Diagnosis sindrom Marfan adalah proses interdisipliner yang melibatkan kerjasama antara pakar kardiologi, radiologis, pakar oftalmologi, genetik manusia dan pengamal am, yang bersama-sama berusaha untuk diagnosis awal. Kini, nosologi gen yang disebut pada tahun 1996 sedang digunakan. Kriteria utama (kriteria utama diberikan jika sekurang-kurangnya empat manifestasi berikut dikesan): Merpati… Diagnostik sindrom Marfan