Diagnosis sindrom Marfan adalah proses interdisipliner yang melibatkan kerjasama antara pakar kardiologi, radiologis, pakar oftalmologi, genetik manusia dan pengamal am, yang bersama-sama berusaha untuk diagnosis awal. Hari ini, nosologi gen yang disebut pada tahun 1996 sedang digunakan.
- Kriteria utama (kriteria utama diberikan jika sekurang-kurangnya empat manifestasi berikut dikesan): Payudara merpati (pectus carinatum) Corong dada (pectus excavatum dengan petunjuk pembedahan)Scoliosis > 20 ° atau spondylolisthesis Nisbah penurunan bahagian atas dan bawah badan (di bawah 0.85; normal adalah 1.05) Tanda ibu jari positif (semasa menutup penumbuk, phalanx distal ibu jari menonjol dari penumbuk) Tanda pergelangan tangan positif (semasa mencengkam pergelangan tangan, phalanx distal ibu jari dan phalanx distal tangan genggam bertindih sepenuhnya) Sambungan terhad sendi sikuPlate foot (Pes planus) Penonjolan acetabulum (Protrusio acetabuli)
- Payudara merpati (Pectus carinatum)
- Dada corong (pectus excavatum dengan petunjuk pembedahan)
- Scoliosis> 20 ° atau spondylolisthesis
- Nisbah penurunan bahagian atas dan bawah badan (di bawah 0.85; normal adalah 1.05)
- Tanda ibu jari positif (semasa menutup penumbuk, hujung ibu jari kelihatan keluar dari penumbuk)
- Tanda pergelangan tangan positif (semasa menggenggam pergelangan tangan sendiri, ibu jari dan hujung jari kelingking tangan menggenggam sepenuhnya bertindih)
- Sambungan sendi siku yang terhad
- Flatfoot (Pes planus)
- Penonjolan cawan asetabular (Protrusio acetabuli)
- Kriteria sampingan: Dada corong yang diucapkan ringan Pergerakan sendi Lelangit tinggi, sempit ("Gothic") Penampilan tipikal: tengkorak sempit (dolichocephaly), mata tenggelam (endophthalmos), kemelesetan mandibula (retrognathia), perkembangan tulang pipi (hipoplasia), kedudukan kelopak mata antimongoloid
- Dada corong yang ringan
- Hipermobiliti sendi
- Lelangit tinggi ("gothic")
- Penampilan khas: tengkorak sempit (dolichocephalus), mata tenggelam (endophthalmos), kemelesetan mandibula (retrognathia), kekurangan tulang pipi (hipoplasia), kelopak mata antimongoloid
- Payudara merpati (Pectus carinatum)
- Dada corong (pectus excavatum dengan petunjuk pembedahan)
- Scoliosis> 20 ° atau spondylolisthesis
- Nisbah penurunan bahagian atas dan bawah badan (di bawah 0.85; normal adalah 1.05)
- Tanda ibu jari positif (semasa menutup penumbuk, hujung ibu jari kelihatan keluar dari penumbuk)
- Tanda pergelangan tangan positif (semasa menggenggam pergelangan tangan sendiri, ibu jari dan hujung jari kelingking tangan menggenggam sepenuhnya bertindih)
- Sambungan sendi siku yang terhad
- Flatfoot (Pes planus)
- Penonjolan cawan asetabular (Protrusio acetabuli)
- Dada corong yang ringan
- Hipermobiliti sendi
- Lelangit tinggi ("gothic")
- Penampilan khas: tengkorak sempit (dolichocephalus), mata tenggelam (endophthalmos), kemelesetan mandibula (retrognathia), kekurangan tulang pipi (hipoplasia), kelopak mata antimongoloid
- Kriteria utama: Prolaps meninges (dura) di kawasan sakrum dan coccyx (lumbosacral duraectacia)
- Prolaps meninges (dura) di kawasan sakrum dan coccyx (lumbosacral duraecta)
- Kriteria sekunder: tidak ada
- Tiada
- Prolaps meninges (dura) di kawasan sakrum dan coccyx (lumbosacral duraecta)
- Tiada
- Kriteria utama: Pelebaran aorta menaik termasuk sinus valsalvae (asal arteri koronari) Pembelahan aorta menaik Ketidakcukupan injap aorta
- Pelebaran aorta menaik termasuk sinus valsalvae (asal saluran koronari)
- Pemisahan (pemotongan) aorta menaik
- Kekurangan injap aorta (kekurangan penutupan)
- Kriteria sekunder: prolaps injap jantung kiri (prolaps injap mitral) dengan atau tanpa pengembalian darah (kekurangan mitral) dilatasi aorta paru (dilatasi arteri pulmonari) sebelum usia 40 tahun Tanpa penyempitan serentak (stenosis) injap paru (injap arteri pulmonari) atau peningkatan ketahanan paru-paru Anulus mitral yang dikalsifikasi (bahagian injap jantung kiri) sebelum usia 40Pelebaran atau pemotongan aorta toraks atau perut yang turun sebelum usia 50 tahun
- Prolaps injap jantung kiri (prolaps injap mitral) dengan atau tanpa darah kembali (kekurangan mitral)
- Pengembangan aorta paru (dilatasi arteri pulmonari) sebelum usia 40 tahun tanpa penyempitan serentak (stenosis) injap pulmonari (injap arteri pulmonari) atau peningkatan ketahanan paru
- Mitralanulus dikalsifikasi (bahagian injap jantung kiri) sebelum berumur 40 tahun
- Dilatasi atau diseksi aorta toraks atau perut yang turun sebelum usia 50 tahun
- Pelebaran aorta menaik termasuk sinus valsalvae (asal saluran koronari)
- Pemisahan (pemotongan) aorta menaik
- Kekurangan injap aorta (kekurangan penutupan)
- Prolaps injap jantung kiri (prolaps injap mitral) dengan atau tanpa darah kembali (kekurangan mitral)
- Pengembangan aorta paru (dilatasi arteri pulmonari) sebelum usia 40 tahun tanpa penyempitan serentak (stenosis) injap pulmonari (injap arteri pulmonari) atau peningkatan ketahanan paru
- Mitralanulus dikalsifikasi (bahagian injap jantung kiri) sebelum berumur 40 tahun
- Dilatasi atau diseksi aorta toraks atau perut yang turun sebelum usia 50 tahun
- Kriteria utama: peralihan lensa sepihak atau dua hala (ectopia lentis)
- Peralihan lensa unilateral atau dua hala (ectopia lentis)
- Kriteria sampingan: kornea rata yang tidak normal (kornea) (pengesanan dengan pengukuran kornea) Panjang paksi bola mata yang diperbesar (panjang mentol) Iris yang tidak berselindung (iris hipoplastik) atau otot ciliary
- Kornea rata yang tidak normal (Kornea) (pengesanan dengan pengukuran kornea)
- Peningkatan panjang paksi bola mata (panjang mentol)
- Iris underwrapped (hipoplastik iris) atau otot ciliary
- Peralihan lensa unilateral atau dua hala (ectopia lentis)
- Kornea rata yang tidak normal (Kornea) (pengesanan dengan pengukuran kornea)
- Peningkatan panjang paksi bola mata (panjang mentol)
- Iris underwrapped (hipoplastik iris) atau otot ciliary
- Kriteria utama: tidak ada
- Tiada
- Kriteria sampingan: keruntuhan paru-paru yang berlaku secara spontan (spontan pneumothorax) di bahagian paru-paru
- Keruntuhan paru-paru secara spontan (pneumothorax spontan)
- Pembentukan lepuh di hujung paru-paru (apae bullae)
- Tiada
- Keruntuhan paru-paru secara spontan (pneumothorax spontan)
- Pembentukan lepuh di hujung paru-paru (apae bullae)
- Kriteria utama: tidak ada
- Tiada
- Kriteria sampingan: Tanda regangan kulit (Striae atrophicae), hernia berulang (hernia)
- Tanda regangan kulit (Striae atrophicae)
- Hernia berulang (hernia)
- Tiada
- Tanda regangan kulit (Striae atrophicae)
- Hernia berulang (hernia)
- Kriteria utama: Kerabat peringkat pertama yang berkaitan dengan kriteria ini Mutasi FBN-1 Pengesanan haplotaip yang berkaitan dengan sindrom Marfan dalam keluarga pesakit (genotip haploid)
- Saudara darjah 1 memenuhi kriteria ini
- Pengesanan mutasi FBN-1
- Pengesanan haplotype (haploid genotype) yang berkaitan dengan sindrom Marfan dalam keluarga pesakit
- Kriteria sekunder: tidak ada
- Tiada
- Saudara darjah 1 memenuhi kriteria ini
- Pengesanan mutasi FBN-1
- Pengesanan haplotype (haploid genotype) yang berkaitan dengan sindrom Marfan dalam keluarga pesakit
- Tiada
1. sekiranya terdapat pengesanan mutasi FBN-1 positif dengan bukti tambahan kriteria utama dalam satu sistem organ (contohnya jantung) dan penglibatan sistem organ kedua2.
jika terdapat sejarah keluarga yang positif, iaitu saudara darjah satu memenuhi kriteria nosologi gen, kriteria utama dalam satu sistem organ serta penglibatan dalam sistem organ kedua juga diperlukan untuk diagnosis sindrom 3. namun, diagnosis juga dapat dibuat jika, secara bebas dari analisis gen, kriteria utama terdapat dalam dua sistem organ (misalnya jantung dan mata terjejas) dan sistem organ ketiga (contohnya kerangka) terlibat.
Di kawasan kerangka, penglibatan organ hadir jika komponen dari senarai kriteria utama dan dua ciri dari senarai kriteria sekunder dikesan. Manifestasi diagnostik lebih lanjut, yang biasanya dikesan secara radiologis, adalah penjarian laba-laba yang khas kerana pemanjangan yang tidak seimbang jari phalanges (phalanges), walaupun mereka bukan sebahagian daripada gen nosologi. Manifestasi lain yang tidak disenaraikan adalah ubah bentuk ruang tulang belakang.
. terusan tulang belakang di kawasan sakral (lumbosacral) bahkan melebar pada 63% pesakit, yang dapat disahkan dengan pencitraan resonans magnetik. Dengan berjalan kaki, jari tukul, jari kaki bengkok (hallux vulgaris) dan kaki kelab kecacatan semakin jelas. Di lutut, di sisi lain, terdapat ketinggian patella sesekali dan kedudukan sendi yang melebar.
Perkembangan pramatang arthrosis pada yang terjejas sendi tidak biasa. Di kawasan sistem kardiovaskular, perubahan dalam aorta atau jantung injap dapat dilihat dengan bantuan pelbagai teknik pencitraan seperti pencitraan resonans magnetik, transesophageal echocardiography (ultrasound pemeriksaan melalui esofagus), dan tomografi komputer. Tetapi juga pengimejan resonans magnetik (MRI) dan angiografi (pengimejan dari kapal dengan medium kontras), serta transthoracic echocardiography (ultrasound melalui toraks) digunakan.
Pencitraan resonans magnetik dianggap kaedah terbaik. Pemeriksaan mata dilakukan dengan menggunakan lampu celah, dengan bantuan yang pakar mata dapat menggambarkan bahagian mata yang berbeza serta retina dengan sinar cahaya berbentuk celah, dan dengan itu menentukan detasmen retina atau detasmen (kelonggaran) lensa. Penglibatan organ mata diberikan dengan sekurang-kurangnya dua kriteria sekunder. Lebih hebat kebolehpercayaan diagnosis telah diragukan lagi disebabkan oleh peningkatan penggunaan analisis genetik, yang kini dapat mengesan lebih dari 80 jenis mutasi gen fibrillin-1 yang bertanggungjawab untuk sindrom tersebut.
