Seperti yang dinyatakan di atas, Sindrom Marfan adalah gangguan genetik. Perubahan (mutasi) gen Fibrillin-1 (FBN-1) menyebabkan kecacatan pada mikrofibril (komponen struktur tisu penghubungdan kelemahan serat elastik, yang menampakkan diri terutamanya dalam sistem organ jantung, rangka, mata dan kapal. Pewarisan autosomal dominan bermaksud bahawa autosomal, iaitu bukan kromosom yang berkaitan dengan seks terlibat.
Set kromosom manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom (kromosom 1-22) dan 1 pasangan adalah seks kromosom (X dan Y). Dominan bermaksud bahawa perubahan genetik (mutasi) pada gen pada salah satu daripada dua kromosom sepasang kromosom membawa kepada penyakit, walaupun yang lain tidak diubah secara patologi.
Sekiranya salah seorang ibu bapa terkena penyakit ini, terdapat kemungkinan 50% bahawa anak itu juga akan jatuh sakit. Keterukan penyakit sangat berubah-ubah dan boleh berkisar dari neonatal yang teruk Sindrom Marfan, yang menunjukkan simptom yang cukup besar semasa kelahiran, hingga penyakit tanpa gejala. Tetapi walaupun kedua-dua ibu bapa tidak terkena penyakit ini, Sindrom Marfan boleh berlaku pada kanak-kanak.
Ini disebabkan oleh mutasi baru, iaitu perubahan spontan pada gen fibrillin, yang merupakan penyebab penyakit pada 25% kes. Sejak tisu penghubung di seluruh badan terjejas dalam penyakit ini, gejala sindrom Marfan berbeza dari satu individu ke individu yang lain. Gejala yang paling biasa dan ketara ialah panjang badan, anggota badan yang terlalu panjang, perubahan ketajaman penglihatan, jantung kecacatan injap dan perubahan patologi pada yang besar darah kapal. Untuk keterangan lebih lanjut, sila rujuk kriteria Gent Nosology di bawah topik ini Diagnostik Sindrom Marfan.
