Punca
Penyebab utama SMA adalah kerosakan progresif dan pemusnahan sel-sel saraf tertentu di saraf tunjang (motoneuron). Ini bertanggungjawab untuk mengawal dan mengatur otot. Ini bermaksud bahawa impuls dari otak tidak lagi boleh disalurkan ke otot yang sepadan.
Ini membawa kepada kelemahan dan regresi (atrofi) otot yang terjejas. Sebab pemusnahan sel-sel saraf adalah perubahan (mutasi) gen penting (gen SMN) dalam bahan genetik (DNA). Dalam keadaan normal, gen ini menghasilkan spesifik protein yang seharusnya melindungi sel saraf dari kerosakan.
Untuk pewarisan penyakit, adalah menentukan apakah gen yang diubah terdapat pada kedua pembawa (kromosomatau adakah kehadiran satu daripada dua pembawa itu mencukupi untuk menyebarkan penyakit ini kepada keturunan. Ramai orang membawa gen yang rosak, tetapi tidak terkena penyakit itu sendiri. Dalam kes ini, kecacatan gen dikompensasikan oleh salinan gen kedua yang utuh pada pembawa. Penyakit ini hanya akan terungkap apabila seorang anak menerima gen yang diubah dari kedua ibu bapa.
Gejala yang berkaitan
Selain melemahkan dan merosakkan otot, gejala yang menyertainya termasuk kelumpuhan (paresis), pengurangan ketegangan otot dan penurunan kekuatan otot. Sekiranya saraf di kawasan kepala (kranial saraf) juga terjejas, ini menyebabkan halangan dalam mengunyah, menelan dan bercakap. Fasikulasi, iaitu kekejangan otot yang tidak disengajakan, juga boleh berlaku. kesakitan boleh berlaku pada kumpulan otot yang terjejas.
Sekiranya otot pernafasan rosak, gangguan pernafasan berlaku sebagai gejala yang menyertainya. Masalah dengan penglihatan atau pendengaran serta penurunan kemampuan mental biasanya tidak diperhatikan. Pesakit yang terlibat menunjukkan sekatan pergerakan yang teruk kerana lemah kaki, otot-otot batang dan lengan. Perubahan bentuk ruang tulang belakang juga menyebabkan pergerakan terhad.
Diagnosa
Keutamaan pertama adalah pemeriksaan fizikal dan neurologi pesakit secara menyeluruh. Pelbagai ujian harus dilakukan untuk menentukan kekuatan otot, memperhatikan regresi kumpulan otot tertentu dan perubahan otot refleks. Pelbagai ujian disediakan untuk mengesahkan diagnosis.
Fungsi sel saraf dapat diperiksa dengan mengukur kecepatan konduksi saraf. Penentuan aktiviti otot elektrik dapat memberikan maklumat mengenai keadaan pengujaan otot. Khusus darah ujian boleh digunakan untuk mengesan perubahan genetik di kawasan genom. Otot refleks boleh dicetuskan dan diperiksa dengan merangsang otot masing-masing. Untuk tujuan ini, tukul refleks digunakan untuk mengetuk ringan pada khas tendon, misalnya di kawasan bawah patela.
