Nota
Anda kini berada di laman utama topik Jenis Neurofibromatosis 1. Di halaman kami lebih lanjut, anda akan mendapat maklumat mengenai topik berikut:
- Gejala neurofibromatosis jenis 1
- Jangka hayat dan terapi untuk neurofibromatosis jenis 1
- Neurofibromatosis jenis 2
- Gejala neurofibromatosis jenis 2
klasifikasi
- Neurofibromatosis jenis 1
- Neurofibromatosis jenis 2
Sinonim dalam erti kata yang lebih luas
- Penyakit Recklinghausen
- Morbus dari Recklinghausen
- NF1
- Neurofibromatosis periferal
Definisi dan pengenalan
Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit genetik yang diwarisi autosomal dominan. Mutasi genetik dalam "gen neurofibromin" pada kromosom 17 membawa kepada perubahan terutamanya dalam: Ini adalah penyakit monogenik dengan manifestasi yang bergantung pada usia (penembusan). Tahap ekspresi juga berubah-ubah. Dalam 50% kes itu adalah mutasi baru.
- Sistem saraf
- Kulit dan
- Kerangka.
Diagnosa
Pengesanan gen bermutasi pada kromosom 17 melalui analisis makmal dapat mengesahkan diagnosis. Walau bagaimanapun, prosedur ini memakan masa dan mahal, sehingga biasanya tidak diperlukan. Oleh itu, diagnosis biasanya dibuat secara klinikal berdasarkan kriteria utama yang dinyatakan di atas, di mana sekurang-kurangnya dua mesti berlaku. Dari kriteria utama ini, dua menonjol khususnya. Neurofibromas khusus untuk neurofibromatosis dan noda café-au-lait yang sering mencolok walaupun pada masa bayi.
Kekerapan Epidemiologi
Kejadian, yang bermaksud kekerapan dalam populasi, adalah 1: 3500 bayi baru lahir. Lelaki dan wanita turut sama terjejas. 50% kes adalah mutasi baru.
Mutasi gen neurofibromin pada kromosom 17 adalah mutasi baru dalam 50% kes. Ini boleh menyebabkan: dan lain-lain Neurofibromine adalah protein manusia yang terletak di dalam sel dan bertanggungjawab untuk apa yang dipanggil lata RAS-GAP isyarat bersama dengan yang lain protein.
Sebagai pengatur negatif, bersama dengan yang lain protein ia memastikan a seimbang antara pertumbuhan dan pembezaan (fungsi pengkhususan) sel. Sekiranya neurofibromin ini hilang atau kekurangan kerana mutasi, ini seimbang rosak dan fokusnya adalah pada pertumbuhan. Secara sederhana, terdapat banyak neurofibromine, tetapi tidak berkualiti.
- Mutasi titik (pertukaran asas dalam DNA = perubahan kod genetik))
- Penghapusan (kehilangan bahagian DNA)
- Penduaan (penggandaan bahagian DNA)
- Penyisipan (memutar bahagian DNA)
- Mutasi sambaran
