Kriteria utama Neurofibromatosis jenis 1
Neurofibromatosis wujud sekiranya terdapat sekurang-kurangnya dua kriteria utama berikut:
- Enam atau lebih noda Café-au-lait
- Paksi aksila (di ketiak) dan / atau inguinal (di pangkal paha)
- Sekurang-kurangnya dua neurofibromas atau sekurang-kurangnya satu neurofibroma plexiform
- Glioma optik
- Sekurang-kurangnya dua nodul Lisch iris
- Kecacatan tulang (ubah bentuk tulang), terutamanya tulang sphenoid (Os sphenoidale = bahagian tulang tengkorak)
- Ijazah pertama yang berkaitan dengan neurofibromatosis jenis 1
Keinginan untuk mempunyai anak
Pada prinsipnya, tidak ada yang menghalangi keturunan NF1 (neurofibromatosis jenis 1) penghidap. Kerana NF1 diwariskan secara autosomal, risiko mempunyai anak dengan penyakit yang sama adalah 50% jika satu ibu bapa terjejas. Prosedur teknikal dan analitik moden memungkinkan untuk mendapatkan kepastian pada tahap awal.
Sekiranya anak itu juga sakit, tidak mungkin membuat kesimpulan mengenai perjalanan penyakit kanak-kanak itu kerana gejala ibu bapa. Wanita hamil dengan neurofibromatosis sering melaporkan bahawa neurofibromas baru terbentuk semasa mengandung atau bahawa neurofibroma yang sudah ada mula tumbuh. Tidak jarang, pembedahan Caesarean diperlukan jika kawasan pelvis wanita hamil dipengaruhi oleh neurofibromas. Sebagai peraturan, bagaimanapun, mengandung berjalan tanpa komplikasi.
