Pada masa ini, analisis genetik digunakan terutamanya di diagnostik pranatal, dalam diagnosis genetik pra-penanaman (PGD) - yang sangat kontroversial dan saat ini tidak dibenarkan di Jerman - di mana disenyawakan embrio diperiksa untuk penyakit keturunan dan kelainan kromosom sebelum implantasi, dan dalam pencegahan kesihatan menjaga atau kaunseling genetik bagi mereka yang ingin mempunyai anak. Dengan cara ini, kebarangkalian statistik untuk perkembangan beberapa penyakit dapat diramalkan (misalnya untuk kanser payudara secara pasti gen pembawa) atau untuk penularan penyakit keturunan kepada anak-anak. Kaedah berikut digunakan untuk tujuan ini:
- Penjujukan DNA: pada prinsipnya, sejumlah kaedah yang berbeza digunakan untuk tujuan ini, sering berdasarkan prinsip memotong DNA menjadi serpihan dengan enzim, memperkuat kepingan ini secara artifisial (selalunya dengan tindak balas rantai polimerase = PCR) dan kemudian menentukan panjangnya, atau mencari corak tertentu dalam helai DNA. Bahagian yang diperiksa kemudian dibandingkan dengan bahagian gen yang sihat. Diagnostik pranatal juga menggunakan pendarfluor hibridisasi in situ (IKAN), di mana kromosom dalam inti sel diperiksa dengan probe spesifik yang digabungkan dengan pewarna pendarfluor. Dengan cara ini, seks dan perubahan dalam kromosom mengenai bilangan atau struktur dapat ditentukan.
- Pemetaan kromosom: pelbagai kaedah juga sesuai untuk tujuan ini. Sebagai contoh, kromosom dalam sel boleh difoto dan disusun dengan mikroskop dan pewarnaan mengikut aspek struktur (karyogram). Ini boleh digunakan untuk menentukan jantina seseorang dan untuk mengesan atau mengecualikan beberapa penyakit keturunan seperti Sindrom Down. Kaedah penyelidikan genetik lain (misalnya, analisis silsilah, analisis hubungan) juga digunakan untuk memetakan dan memperjelas soalan, seperti bagaimana penyakit tertentu diwarisi.
