Diagnostik pranatal berkaitan dengan pemeriksaan anak yang belum lahir di rahim (pranatal = sebelum kelahiran).
Ia ditawarkan terutamanya kepada wanita setelah berusia 35 tahun, kerana risiko kecacatan anak akibat perubahan kromosom kemudian meningkat dengan ketara. Selanjutnya, diagnostik pranatal juga dapat digunakan untuk memeriksa pelbagai jangkitan, penyakit metabolik dan keturunan (penyakit monogenik) anak.
Petunjuk (bidang permohonan)
- Umur ibu; seiring bertambahnya usia ibu (> 35 tahun), kemungkinan kelainan kromosom pada anak meningkat
- Hasil prosedur penyaringan yang tidak invasif (contohnya, pengukuran ketelusan sonografi / bogel; ujian tiga kali ganda).
- Penemuan sonografi yang memungkinkan untuk mengesyaki gangguan kromosom.
- Kelainan kromosom seperti translokasi, penyisipan, atau penyongsangan pada satu ibu bapa (dalam kes seperti itu, kemungkinan kelainan kromosom yang tidak seimbang pada anak meningkat di atas risiko yang berkaitan dengan usia ibu).
- Kecenderungan genetik keluarga terhadap penyakit yang teruk.
Kaedah diagnostik pranatal
| kaedah | Masa |
| Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) *. | Persenyawaan in vitro |
| NIPT (tidak invasif ujian pranatal): genetik molekul darah ujian untuk mengesan DNA bebas sel. | 10 + 0 SSW |
| Persampelan villus korionik* * (pengambilan sampel tisu dari bahagian janin (anak) plasenta* (plasenta)). | SSW 11-14 |
| Amniosentesis* * (cecair amnion koleksi oleh tusuk dari rongga ketuban). | 15-17 SSW |
| Plasenta tusuk* (tusukan plasenta). | dari 15. SSW |
| Cordocentesis * * * (tusuk daripada tali pusat, lebih baik di laman lampiran plasenta). | Dari 16-20 SSW |
| Biopsi janin (pengambilan tisu janin) untuk diagnosis genodermatosis tertentu | Dari SSW ke-20 |
| Pengumpulan darah janin (pengumpulan darah janin yang dipandu oleh ultrasound dari urat umbilik atau jantung janin) | Masa terawal: 20 SSW |
| Fetoskopi (pemerhatian endoskopi terhadap anak yang belum lahir; kini hanya dilakukan dalam kes yang luar biasa). | Masa optimum: SSW 18-24. |
SSW = minggu kehamilan * Pemeriksaan untuk kelainan kromosom menggunakan biologi sel dan ujian genetik molekul; pengesanan kecacatan genetik tertentu (gen mutasi) termasuk. Pemeriksaan aneuploidi (pemeriksaan untuk kehadiran kromosom supernumerary atau hilang) * * Pemeriksaan perubahan kromosom dengan bantuan analisis kromosom; selanjutnya, diagnostik genetik dan diagnostik biokimia; dalam kes amniosentesis, selanjutnya, diagnostik kecacatan tiub saraf terbuka * * * Pemeriksaan perubahan kromosom dengan bantuan analisis kromosom; selanjutnya, diagnostik hematologi dan biokimia
Prosedur masa depan yang lain
- Diagnosis pranatal mungkin dilakukan pada minggu kelima mengandung dari sel janin (sel janin) dalam smear serviks (smear dari serviks). Kira-kira setiap sel ke-2,000 dalam smear adalah trophoblast (lapisan sel luar blastokista (tahap perkembangan embriogenesis) yang menghubungkannya ke dinding rahim) dari plasenta dan dengan demikian berasal dari janin. Prosedurnya masih dalam proses.
- Langkah seterusnya dalam diagnostik pranatal adalah penjujukan keseluruhan-eksome (WES; berpotensi mengekod segmen DNA). Dalam kes anomali struktur janin, DNA janin telah dianalisis dari chorionic villi, cecair amnion, dan darah. Oleh itu, WES membenarkan pengesanan varian genetik diagnostik tambahan pada kadar antara sekitar 3% hingga 15%.
