Pensampelan vilus korionik: Apa yang ada di belakangnya

Pensampelan vili korionik: Apakah vili korionik?

Secara genetik, vili berasal dari janin. Oleh itu, sel-sel yang diperoleh daripada korion memberikan maklumat yang boleh dipercayai tentang penyakit keturunan, kesilapan metabolisme dan gangguan kromosom kanak-kanak.

Persampelan vilus korionik: Apakah penyakit yang boleh dikesan?

  • Trisomi 13 (sindrom Pätau)
  • Trisomi 18 (sindrom Edwards)
  • Trisomi 21 (sindrom Down)
  • pelbagai penyakit metabolik keturunan dan penyakit keturunan lain seperti cystic fibrosis, hemofilia atau distrofi otot

Bilakah pensampelan vilus korionik disyorkan?

Jika risiko penyakit yang boleh didiagnos secara pranatal atau keabnormalan komosom meningkat, pakar sakit puan anda akan menasihati anda untuk melakukan pensampelan vilus korionik. Peningkatan risiko sedemikian wujud dalam kes berikut:

  • Wanita hamil berumur lebih dari 35 tahun.
  • Wanita hamil itu telah pun melahirkan anak yang menghidap penyakit keturunan atau gangguan kromosom.
  • Wanita hamil atau bapa kepada anak dalam kandungan mempunyai kecacatan genetik.
  • Imbasan ultrabunyi mengesan keabnormalan pada bayi dalam kandungan (seperti lipatan nuchal yang menebal).

Bilakah pensampelan vilus korionik dilakukan?

Persampelan vilus korionik sudah boleh dilakukan pada minggu ke-10 hingga ke-12 kehamilan (SSW) dan dengan itu agak lebih awal daripada amniosentesis (SSW ke-14 hingga ke-16).

Apakah sebenarnya prosedur untuk pensampelan vilus korionik?

Persampelan vilus korionik transabdominal: Dalam pemeriksaan ultrabunyi, doktor mula-mula memilih tapak tusukan yang sesuai. Di sana, dia kemudian memasukkan jarum tusukan nipis melalui dinding perut dan dengan berhati-hati memajukannya ke dalam plasenta untuk mengeluarkan sejumlah kecil tisu (20 hingga 30 miligram) dari korion. Doktor memantau dengan teliti keseluruhan prosedur melalui monitor ultrasound.

Selepas itu, kromosom janin diekstrak daripada sampel tisu di makmal dan diperiksa dengan lebih terperinci. Jika perlu, kultur sel dicipta untuk analisis DNA.

Selepas persampelan vilus korionik

Prosedur itu sendiri dialami oleh kebanyakan wanita hamil sebagai tidak selesa, tetapi tidak terlalu menyakitkan (sama seperti pengambilan darah). Selepas itu, sesetengah wanita mengadu tentang sejenis kekejangan atau rasa tekanan di kawasan perut, tetapi ini reda selepas beberapa jam.

Bilakah keputusan persampelan vilus korionik tersedia?

Kelebihan ketara pensampelan vilus korionik ialah hasilnya tersedia dalam masa beberapa hari paling baik. Jika, sebagai contoh, penyakit keturunan yang serius dikesan pada kanak-kanak dan wanita hamil kemudian memutuskan untuk menggugurkan kandungan, ini masih boleh berlaku pada trimester pertama. Pada ketika ini, pengguguran adalah lebih mudah untuk dihadapi oleh wanita secara fizikal dan psikologi berbanding trimester kedua.

Sejauh manakah persampelan vilus korionik selamat?

Setiap prosedur membawa risiko. Risiko keguguran adalah lebih besar dengan pensampelan vilus korionik (sekitar satu peratus) berbanding dengan amniosentesis (0.5 peratus). Ini terutamanya kerana kadar keguguran semula jadi biasanya lebih tinggi pada awal kehamilan berbanding minggu-minggu selepasnya. Risiko lain termasuk:

  • Jangkitan
  • kecederaan vaskular
  • buruh pramatang

Pensampelan vilus korionik: apa yang perlu dipertimbangkan?