persampelan villus korionik

Pensampelan vilus korionik: Apa yang ada di belakangnya

Persampelan vili korionik: Apakah vili korionik? Secara genetik, vili berasal dari janin. Oleh itu, sel yang diperoleh daripada korion memberikan maklumat yang boleh dipercayai tentang penyakit keturunan, kesilapan metabolisme dan gangguan kromosom kanak-kanak. Persampelan vilus korionik: Apakah penyakit yang boleh dikesan? Trisomi 13 (sindrom Pätau) Trisomi 18 (sindrom Edwards) Trisomi 21 (Down … Pensampelan vilus korionik: Apa yang ada di belakangnya

Dystroglycanopathy: Punca, Gejala & Rawatan

Dystroglycanopathies adalah antara distrofi otot keturunan. Mereka adalah sekumpulan gangguan otot dengan pelbagai gejala, tetapi semuanya berpunca dari gangguan glikosilasi tertentu. Tidak ada rawatan kausal pada mana-mana dystroglycanopathies. Apa itu dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies mewakili distrofi otot keturunan berdasarkan gangguan metabolik reaksi glikosilasi. Mereka sangat jarang… Dystroglycanopathy: Punca, Gejala & Rawatan

Diagnostik Pranatal: Rawatan, Kesan & Risiko

Istilah diagnostik pranatal merangkumi pelbagai pemeriksaan yang berlaku semasa kehamilan. Mereka menangani pengesanan awal penyakit dan perkembangan buruk anak yang belum lahir. Apa itu diagnostik pranatal? Istilah diagnostik pranatal merangkumi pelbagai pemeriksaan yang berlaku semasa kehamilan. Pranatal diagnostik (PND) merujuk kepada prosedur pemeriksaan perubatan dan alat yang menangani… Diagnostik Pranatal: Rawatan, Kesan & Risiko

Displasia Kampomele: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Kampomele adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi. Displasi rangka, perawakan pendek, dan hipoplasia pernafasan menjadi ciri gambaran. Kira-kira sepuluh peratus pesakit bertahan dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan menerima rawatan oepratif simtomatik untuk memperbaiki kepincangan mereka. Apa itu displasia campomelik? Sindrom malformasi adalah kombinasi kongenital malformasi tisu dan organ yang berbeza. Selalunya,… Displasia Kampomele: Punca, Gejala & Rawatan

Diagnosis Genetik Praplantasi: Rawatan, Kesan & Risiko

Diagnosis genetik pra-implantasi adalah istilah yang digunakan oleh doktor untuk menggambarkan ujian genetik molekul. Ini melibatkan penyelidikan penyakit keturunan atau kelainan pada kromosom embrio yang dibuat melalui inseminasi buatan. Apakah diagnosis genetik pra-implantasi? Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) adalah penyelidikan perubatan yang dilakukan pada embrio yang dikandung melalui inseminasi buatan. Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) adalah… Diagnosis Genetik Praplantasi: Rawatan, Kesan & Risiko

Sindrom Fraser: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Fraser adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh pelbagai kecacatan fizikal. Ekspresi malformasi individu tidak seragam, sehingga selain kes kelahiran mati dan anak-anak yang mati sebaik sahaja dilahirkan, ada juga individu yang terkena dengan jangka hayat normal. Terapi bergantung pada jenis kecacatan. Apa itu… Sindrom Fraser: Punca, Gejala & Rawatan

Pensampelan Chorionic Villus: Rawatan, Kesan & Risiko

Pensampelan chorionic villus boleh digunakan semasa kehamilan untuk memeriksa anak yang belum lahir untuk kemungkinan gangguan genetik. Adalah mungkin untuk melakukan kaedah pemeriksaan ini pada peringkat awal kehamilan. Apa itu pensampelan chorionic villus? Pensampelan chorionic villus boleh digunakan semasa kehamilan untuk memeriksa anak yang belum lahir untuk kemungkinan gangguan genetik. Pranatal… Pensampelan Chorionic Villus: Rawatan, Kesan & Risiko

Trisomi 14: Punca, Gejala & Rawatan

Trisomi 14 adalah hasil mutasi genom. Gejala bergantung pada jenis mutasi. Selalunya, trisomi 14 menyebabkan keguguran, menurut kajian. Apa itu trisomi 14? Terdapat perbezaan antara mutasi gen dan mutasi genom. Dalam mutasi gen, nukleotida tertentu hilang, beberapa nukleotida ditukar, atau nukleotida tambahan ditambahkan. Dalam… Trisomi 14: Punca, Gejala & Rawatan

Ujian IKAN: Rawatan, Kesan & Risiko

Ujian IKAN adalah ujian kromosom mikroskopik yang digunakan dalam diagnosis pranatal dan karsinoma kanser payudara, barah gastrik dan leukemia limfositik kronik. Ujian, yang hasilnya tersedia dalam 1 hingga 2 hari, dapat mengesan terutamanya kelainan kromosom yang disebabkan oleh sekumpulan kromosom tertentu yang diubah. Ujiannya adalah… Ujian IKAN: Rawatan, Kesan & Risiko

Penjagaan Pranatal: Rawatan, Kesan & Risiko

Penjagaan pranatal adalah perkhidmatan kesihatan pencegahan bagi wanita hamil. Ia terdiri daripada pemeriksaan pencegahan dan pemeriksaan tambahan pilihan untuk wanita dalam kumpulan risiko. Penjagaan pranatal bermula dari saat kehamilan didiagnosis oleh doktor dan berakhir sejurus sebelum bayi dilahirkan, diikuti dengan penjagaan selepas bersalin bagi wanita dan… Penjagaan Pranatal: Rawatan, Kesan & Risiko