Sindrom Turner: Penerangan
Sindrom Turner juga dikenali sebagai monosomi X. Ia berlaku pada satu daripada 2,500 bayi baru lahir. Wanita dengan sindrom Turner tidak mempunyai ovari yang berfungsi. Sindrom Turner dipanggil sindrom kerana terdapat beberapa tanda penyakit yang berlaku pada masa yang sama dan berkaitan. Ia juga dirujuk sebagai kompleks gejala.
Gejala sindrom Turner telah diterangkan seawal tahun 1929 oleh pakar kanak-kanak Jerman Dr. Otto Ullrich dan pada tahun 1938 oleh doktor Amerika Dr. Henry Turner. Oleh itu, nama sindrom Ullrich-Turner (UTS) juga digunakan untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, hanya pada tahun 1959 bahawa kromosom seks yang hilang didapati menjadi punca.
Monosomi X agak biasa. Ia dianggap menyebabkan satu daripada sepuluh pengguguran spontan pada trimester pertama kehamilan. Secara keseluruhan, 99 peratus janin dengan set kromosom "45, X0" mati semasa kehamilan.
Sindrom Turner: gejala
Pesakit dengan sindrom Turner sentiasa wanita. Ciri sindrom Turner adalah pelbagai dan tidak selalu berlaku sepenuhnya pada semua pesakit wanita. Mereka juga bergantung kepada umur, yang bermaksud bahawa beberapa gejala muncul sebelum atau tidak lama selepas kelahiran, manakala tanda-tanda lain hanya muncul di kemudian hari.
Pada semua peringkat kehidupan, pesakit sindrom Turner sering mengalami
- metakarpal yang dipendekkan
- garis rambut yang rendah dan lipatan kulit yang melebar di sisi antara leher dan bahu (bulu sayap, pterygium colli)
- Kecacatan organ dalaman: cth kecacatan jantung (cth stenosis aorta, kecacatan septum atrium) atau kecacatan buah pinggang (cth, buah pinggang ladam)
Gejala sindrom Turner yang berkaitan dengan usia.
Bayi yang baru lahir selalunya mudah dilihat untuk lymphedema dorsum tangan dan kaki. Ini adalah pengumpulan cecair dalam kulit yang disebabkan oleh limfa yang rosak.
Bayi dengan sindrom Turner selalunya mempunyai simptom berikut:
- dada yang luas dan rata (thorax perisai) dengan puting yang luas
- banyak tahi lalat (nevi)
- osteoporosis permulaan (kehilangan tulang)
Pada masa remaja, ketidakaktifan ovari menjadi ketara. Jika ovari hadir, ia terus mengalami kemunduran. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, hanya helai tisu penghubung (gonad coretan) yang hadir dari awal. Akibatnya, akil baligh tidak berlaku.
Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner tidak mengalami pendarahan haid. Doktor kemudian juga bercakap tentang amenorea primer.
Ciri-ciri sindrom Turner yang lain
Tanda-tanda lain yang mungkin berlaku dengan sindrom Turner termasuk:
- Kecacatan telinga
- Hilang pendengaran
- Alat kelamin kurang berkembang (hipoplastik).
Sindrom Turner: Punca dan faktor risiko
Sindrom Turner: Penjelasan istilah
Untuk lebih memahami sindrom Turner, berikut adalah beberapa penjelasan istilah.
Sindrom Turner adalah berdasarkan penyimpangan kromosom. Doktor memahami ini bermakna bilangan atau struktur kromosom terganggu.
Maklumat genetik kita disimpan pada kromosom. Biasanya, terdapat 46 kromosom dalam setiap sel. Ini termasuk dua kromosom seks. Dalam karyotype wanita (set kromosom) mereka dipanggil XX, pada lelaki mereka dipanggil XY.
Karyotype normal digambarkan sebagai 46, XX dan 46, XY masing-masing. Jika satu kromosom hilang, ia dipanggil monosomi.
Sindrom Turner: karyotype yang berbeza
Karyotip yang berbeza boleh menyebabkan sindrom Turner:
- 45, X0: Kira-kira 50 peratus individu yang terjejas hanya mempunyai 45 dan bukannya 46 kromosom dalam semua sel badan. Dalam kes ini, satu kromosom seks (X atau Y) tiada. Ini dipanggil monosomi X.
- 45, X0/46, XX atau 45, X0/46, XY: Lebih daripada 20 peratus pesakit mempunyai kedua-dua sel dengan set lengkap kromosom (46, XX) dan sel dengan monosomi X (45, X0). Ini dirujuk sebagai mozek
- 46, XX: Kira-kira 30 peratus individu yang terjejas mempunyai set lengkap kromosom (46, XX) dalam semua sel, tetapi satu kromosom X diubah secara struktur
Bagaimanakah monosomi X berkembang?
Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Turner tidak mempunyai peningkatan risiko bahawa kanak-kanak lain juga akan mengalami penyakit ini. Di samping itu, umur ibu tidak dianggap sebagai faktor risiko untuk membangunkan sindrom Turner.
Sindrom Turner: pemeriksaan dan diagnosis
Sindrom Turner boleh didiagnosis pada masa yang berbeza. Selalunya, kanak-kanak kecil adalah yang pertama diperhatikan kerana perawakan mereka yang pendek, jadi pakar pediatrik akan mengarahkan pemeriksaan lanjut. Apabila keadaan itu berlanjutan, pakar sakit puan dan pakar genetik manusia juga memainkan peranan.
Jika pakar pediatrik anda mengesyaki sindrom Turner, dia akan bertanya secara terperinci tentang sejarah perubatan anda terlebih dahulu. Dia boleh bertanya soalan berikut, antara lain:
- Adakah terdapat penyakit keturunan yang diketahui dalam keluarga anda?
- Adakah anak anda sentiasa lebih kecil daripada rakan sepermainan yang sebaya?
- Adakah anda perasan tangan atau kaki bengkak pada bayi anda semasa lahir?
Sindrom Turner: pemeriksaan fizikal
Fokus utama pemeriksaan fizikal untuk sindrom Turner adalah pemeriksaan. Pakar pediatrik melihat dengan teliti bahagian badan individu dan mencari kelainan seperti metakarpal pendek, bulu sayap (pterygium colli), tahi lalat (nevi), bentuk dada, jarak puting dan saiz badan.
Sindrom Turner: ujian darah
Selepas sampel darah diambil, pelbagai tahap hormon boleh ditentukan di makmal. Pesakit dengan sindrom Turner biasanya mempunyai tahap FSH dan LH yang tinggi dan sangat sedikit estrogen dalam darah mereka.
Selain itu, sel darah yang diambil boleh dilihat di bawah mikroskop dan bilangan serta struktur kromosom boleh dianalisis. Dengan cara ini, monosomi X boleh dikesan dengan mudah kerana bukannya dua kromosom seks, hanya ada satu.
Sindrom Turner: pemeriksaan pranatal
Dengan bantuan pemeriksaan pranatal (diagnostik pranatal), sindrom Turner sudah boleh dikesan pada kanak-kanak dalam kandungan. Ini boleh dilakukan dengan prosedur invasif seperti amniosentesis atau pensampelan vilus korionik. Kelemahan prosedur ini, bagaimanapun, adalah peningkatan risiko keguguran, kerana campur tangan di pihak wanita hamil diperlukan untuk mengambil sampel (penyingkiran cecair amniotik atau sampel plasenta).
Ujian darah pranatal bukan invasif (NIPT) seperti ujian Harmoni, ujian Praena dan ujian Panorama tidak mempunyai kelemahan ini. Ujian ini hanya memerlukan sampel darah daripada wanita hamil. Kesan bahan genetik kanak-kanak boleh didapati di dalamnya, yang boleh diperiksa untuk keabnormalan kromosom seperti sindrom Turner. Keputusan ujian agak boleh dipercayai.
Sindrom Turner: Rawatan
Untuk merawat badan yang pendek, terapi dengan hormon pertumbuhan harus dimulakan pada peringkat awal. Dengan cara ini, peningkatan panjang 5 hingga 8 sentimeter boleh dicapai. Untuk mencapai matlamat ini, hormon pertumbuhan mesti disuntik setiap hari ke dalam tisu lemak subkutan (subcutaneously).
Pada usia dua belas hingga 13 tahun, akil baligh harus dimulakan dengan ubat oleh pakar endokrinologi pediatrik yang berpengalaman atau pakar sakit puan pediatrik. Untuk tujuan ini, persediaan estrogen diambil setiap hari selama enam hingga 18 bulan. Kitaran empat minggu biasa kemudiannya diwujudkan di mana deri minggu estrogen diambil, diikuti dengan jeda seminggu.
Kedudukan pendek dan kekurangan akil baligh selalunya sangat tertekan bagi pesakit sindrom Turner, jadi terapi di atas boleh meningkatkan kesejahteraan. Di samping itu, estrogen membantu mengatasi osteoporosis awal.
Sindrom Turner: perjalanan penyakit dan prognosis
Karyotype yang mendasari sindrom Turner mempengaruhi ekspresi gejala dan prognosis sedikit sebanyak:
Pesakit yang mempunyai karyotype campuran dengan komponen kromosom Y (45, X0/46, XY) berisiko mengalami degenerasi ovari (gonad) kepada gonadoblastoma. Penyingkiran ovari secara berjaga-jaga harus dipertimbangkan dalam pesakit ini.
Pesakit dengan set kromosom mozek mungkin mempunyai akil baligh yang normal dengan kitaran haid yang tetap. Kehamilan kemudian mungkin.
Sindrom Turner: risiko untuk penyakit lain
Pada masa dewasa, pesakit sindrom Turner mempunyai peningkatan risiko untuk berkembang
- tekanan darah tinggi (hipertensi arteri)
- diabetes mellitus
- Obesiti (adipositi)
- Osteoporosis (kelemahan tulang)
- Penyakit tiroid (tiroiditis Hashimoto)
- Pendarahan saluran penghadaman (pendarahan gastrousus)
jatuh sakit. Oleh itu, pemeriksaan kesihatan secara berkala perlu dilakukan bagi mengesan dan merawat penyakit seawal mungkin.
Sindrom Turner: Kehamilan
Sekiranya kehamilan mungkin, risiko kepada kehidupan ibu dan anak perlu dibincangkan dengan pakar sakit puan yang berpengalaman. Semasa mengandung, seorang wanita Turner mempunyai risiko 100 kali ganda lebih tinggi untuk mengalami pecah aorta (pecah atau pembedahan aorta) berbanding wanita yang sihat.
