Sindrom Adrenogenital: Gejala, Keluhan, Tanda

Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan sindrom adrenogenital (AGS):

Ekspresi dan keparahan gejala bergantung pada yang mana enzim rosak dan sejauh mana terdapat sisa aktiviti enzim yang terjejas, dan juga pada jantina orang yang terkena.

Gejala utama kekurangan 21-hidroksilase

• Akibat hiperandrogenemia (peningkatan pengeluaran androgen (seks lelaki hormon)).
  • Gadis-gadis:
    • Pseudohermaphroditism femininus - genotip (XX) adalah wanita, tetapi gadis-gadis kelihatan lelaki
      • Alat kelamin interseksual sudah jelas ketika lahir (hipertropi klitoris (pembesaran klitoris) dengan adanya alat kelamin dalaman wanita normal (rahim / rahim dan ovari / ovari))
      • Meningkatkan virilisasi (maskulinisasi).
      • Lelaki rambut corak (atas bibir janggut, rambut di dada).
      • Rambut kemaluan pramatang
      • Kurangnya perkembangan payudara
      • Utama amenorea (tidak ada pendarahan haid selama lebih dari tiga bulan dengan kitaran yang sudah ditetapkan).
  • Boys:
    • Pseudopubertas praecox (bentuk kematangan seksual pramatang pada jenis remaja (remaja)).
      • Hipogonadisme (hipofungsi gonad, iaitu testis kecil) berbeza dengan peningkatan ciri-ciri seksual sekunder (rambut kemaluan dan pertumbuhan zakar)
  • Kedua-dua jantina:
    • Sekiranya tidak dirawat, perawakan tinggi bayi (kerana pematangan tulang yang dipercepat) dan perawakan pendek pada masa dewasa berlaku (kerana penutupan sendi epifisis awal)
    • Pada masa dewasa, individu yang terjejas sering menderita obesiti, perubahan metabolik dan gangguan kesuburan (kesuburan).
• Hipokortisolisme (kekurangan Kortisol).
  • Anoreksia (kehilangan selera makan)
  • Keletihan, keletihan
  • Marah
  • Berat badan
  • Hiperkalsemia (berlebihan kalsium)
  • Hipoglikemia (hipoglikemia)
  • Vertigo (pening)

Aktiviti sisa 21-hidroksilase menentukan jalannya:

• Sindrom adrenogenital klasik dengan sindrom membuang garam ("membuang garam" -AGS; 75% kes) - enzim benar-benar mati
  • Berlaku seawal usia bayi
  • Kekurangan tindakan mineral kortikoid tidak terbentuk dengan cukup aldosteron; aldosteron adalah mineralokortikoid yang juga dihasilkan di korteks adrenal. Ini mewakili pautan penting dalam renin-angiotensin-aldosteron sistem (RAAS), yang membantu mengatur darah tekanan dan garam seimbang. Hypoaldosteronism (kekurangan aldosteron) menyebabkan gangguan pada garam seimbang dengan kehilangan cecair ("sindrom pembaziran garam").
    • Gangguan elektrolit (natrium ↓, kalium ↑).
    • Emesis (muntah), cirit-birit (cirit-birit), desikosis (dehidrasi, kelemahan minum, apatis (apatis), hipotensi (rendah darah tekanan), hiponatremia (natrium kekurangan), hyperkalemia (kalium berlebihan), asidosis metabolik/ asidosis metabolik).
    • Kekurangan kortisol dan hiperandrogenemia
• Klasik sindrom adrenogenital tanpa sindrom pembaziran garam ("virilizer sederhana" -AGS; 25% kes) - aktiviti 21-hidroksilase baki 1-2%.
  • Berlaku seawal usia bayi
  • Kekurangan kortisol dan hiperandrogenemia
• Tidak Klasik sindrom adrenogenital (AGS "onset lewat") - aktiviti 21-hidroksilase baki 20-60%; simptomologi ringan.
  • Tidak ada maskulinisasi pranatal; biasanya tidak menjelma sehingga baligh atau dewasa
  • Tiada kehilangan garam
  • Tiada kekurangan adrenal (kelemahan adrenal)
  • Pada kanak-kanak perempuan: Hirsutisme (terminal meningkat rambut (rambut panjang) pada wanita, menurut lelaki pengedaran corak (bergantung pada androgen)), kulit berminyak, jerawat, suara dalam, gangguan haid.
  • Rambut kemaluan pramatang
  • Gangguan kesuburan (kesuburan)

Gejala utama kekurangan 11β-hidroksilase

• Terdapat peningkatan pengeluaran deoxycorticosteron (DOC) mineralcorticoid dengan kelebihan mineralcorticoid:
  • Hipertensi (tekanan darah tinggi)
  • Hiperkalemia (kelebihan kalium)
• Pada seks wanita: virilisasi (maskulinisasi).

Gejala utama kekurangan 17α-hidroksilase

• Terdapat peningkatan pengeluaran deoxycorticosteron (DOC) mineralcorticoid dengan kelebihan mineralcorticoid:
  • Hipertensi
  • Hiperkalemia
  • Hyponatremia (kekurangan natrium)
  • Alkalosis metabolik (gangguan metabolik yang dicirikan oleh peningkatan bikarbonat atau kehilangan hidrogen ion).
• Dalam seks wanita: primer amenorea (ketiadaan haid pertama).
• Pada jantina lelaki: feminisasi (pembentukan ciri seksual lelaki tidak ada).
• Kurangnya perkembangan pubertas pada kedua-dua jantina.