Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah a kulit kecelaruan. Ia jarang berlaku dan merupakan penyakit keturunan. Pesakit mengalami simptom terutamanya di kepala dan kawasan muka.
Apakah sindrom Schöpf-Schulz-Passarge?
Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dinamakan penemu mereka. Buat pertama kalinya pada tahun 1971, pakar perubatan dan dermatologi Jerman Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz dan Eberhard Passarge melaporkan penyakit ini sangat jarang berlaku. Sindrom adalah penyakit kulit disebabkan oleh kecacatan genetik. Penyakit keturunan terutamanya menyebabkan tumor jinak dan juga sista pada wajah. Selanjutnya, gangguan pada gigi dan badan rambut adalah sebahagian daripada penampilan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Selalunya, yang perubahan kulit berlaku pada kelopak mata pesakit. Di samping itu, mungkin terdapat pembentukan kapalan di tangan atau kaki. Kawasan yang terjejas terutamanya tapak tangan dan juga tapak kaki. Dengan frekuensi kurang dari 1: 1 juta, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge didiagnosis. Oleh itu, ia adalah gangguan yang sangat jarang yang muncul sejurus selepas kelahiran, di zaman kanak-kanak, atau pada masa remaja.
Punca
Penyebab sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah kecacatan genetik keturunan. Mutasi WNT10A gen membawa kepada pelbagai gejala dan akhirnya diagnosis penyakit. Gen WNT penting pada peringkat embrio pembangunan. Perubahan dari gen diwariskan secara autosomal dari ibu bapa kepada anak mereka. Akibatnya, gen kecacatan tidak semestinya diturunkan kepada anak-anak. Permulaan penyakit ini dicegah secara automatik jika alel dominan berlaku dalam ekspresi sifatnya berbanding alel resesif semasa fasa perkembangan embrio. Tidak jelas sama ada kecacatan genetik juga diwarisi secara autosomal-dominan. Menurut keadaan sains semasa, ini belum dapat dijelaskan secara konklusif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penghidap sindrom Schöpf-Schulz-Passarge menunjukkan sista pada kelopak mata. Ini biasanya digambarkan berbentuk silinder dan disebut sebagai sista kelenjar apokrin. Pesakit mengembangkan neoplasma tisu jinak yang disebut hidrocytoma. Di bahagian tengah, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge mengakibatkan melebar kapilari kapal dalam kulit. Dalam apa yang disebut teleangiectatic rosacea, dilatasi vaskular yang tidak dapat dipulihkan berlaku yang mudah dilihat dengan mata kasar. Gejala sindrom lain termasuk hipotrichosis dan juga hipodontia. Hypotrichosis merujuk kepada penurunan jumlah rambut pada pesakit. Dalam sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, mungkin juga terdapat ketiadaan bulu mata dan kening rambut. Hypodontia adalah kekurangan gigi pada orang yang berpenyakit. Ini boleh menjadi satu atau lebih gigi, yang pada dasarnya tidak diletakkan pada pesakit. Dalam kes individu, distrofi kuku berlaku pada sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Ini adalah gangguan pertumbuhan kuku atau kuku kaki. Pesakit juga didiagnosis dengan keratosis palmoplantar ketika mereka semakin tua. Ini adalah tempat kornifikasi di telapak tangan dan juga tapak kaki.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sebilangan besar gejala sindrom Schöpf-Schulz-Passarge biasanya kelihatan tidak lama selepas kelahiran atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Setelah menjalani pemerhatian dan, pelbagai ujian dilakukan. Sindrom tersebut akhirnya didiagnosis melalui ujian genetik. Kerana beberapa gejala, seperti ketiadaan gigi dan kornifikasi tangan dan kaki, tidak menjadi jelas sehingga beberapa tahun pertama kehidupan, pesakit mengalami tanda-tanda lain ketika penyakit itu berlanjutan.
Komplikasi
Pertama dan terpenting, mereka yang terkena sindrom Schöpf-Schulz-Passarge mengalami keluhan kulit yang teruk. Ini berlaku terutamanya pada wajah dan boleh memberi kesan yang sangat negatif pada estetika dan juga pada kualiti hidup orang yang terkena. Dalam banyak kes, pesakit merasa tidak sihat disebabkan oleh aduan tersebut dan mungkin juga mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri secara signifikan. Pada kanak-kanak atau remaja, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge juga boleh membawa membuli atau menggoda, menyebabkan mereka mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.The kuku dan gigi juga sering terjejas secara negatif oleh sindrom ini. Pada permukaan dalam tangan, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge menyebabkan keratinisasi pramatang dan teruk, yang juga boleh dikaitkan dengan kesakitan. Rawatan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge biasanya bergantung pada tahap gejala. Keluhan kulit dapat diatasi dengan bantuan campur tangan pembedahan atau penyinaran laser. Aduan lain mengenai kuku atau gigi juga dikeluarkan oleh doktor. Komplikasi tidak berlaku dalam kebanyakan kes dan perjalanan penyakit ini positif. Jangka hayat pesakit juga tidak dibatasi secara negatif oleh sindrom Schöpf-Schulz-Passarge.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Sindrom ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas dan dapat mengurangkannya dengan ketara. Oleh itu, untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut, doktor harus berjumpa secepat mungkin. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, kerana ia adalah penyakit keturunan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena menderita sista pada kelopak mata. Ini muncul secara langsung sejak lahir dan tidak hilang sendiri. Begitu juga, kecacatan dan pelbagai kecacatan pada wajah orang yang terjejas menunjukkan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, perkara tersebut harus selalu diperiksa oleh doktor. Dalam beberapa kes, ketiadaan bulu mata atau kening juga menunjukkan penyakit ini dan kemudian juga harus diperiksa oleh doktor. Dalam kes sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, doktor am boleh mendapatkan nasihat terlebih dahulu. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar masing-masing. Sebagai peraturan, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Oleh kerana penyakit ini juga boleh membawa untuk aduan psikologi, pakar psikologi juga harus mendapatkan nasihat.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge pada masa ini tidak banyak pilihan. Tidak ada ubat terapi atau penggunaan kaedah terapi lain untuk kecacatan genetik. Oleh itu, rawatan terdiri daripada penyingkiran kista secara kosmetik di kawasan muka atau pembengkakan pada bahagian tangan dan kaki. Juga melalui pembedahan kosmetik, dalam kes distrofi kuku, pembetulan kuku dan kuku kaki boleh dilaksanakan. Bergantung pada sejauh mana perubahan kulit, pesakit ditawarkan eksisi atau penyinaran laser. Excision adalah prosedur pembedahan di mana tisu yang tidak diingini dikeluarkan. Prosedur pembedahan biasanya dilakukan dengan anestesia tempatan. Sekiranya penyinaran laser dipertimbangkan, sista dikeluarkan dengan laser dalam beberapa sesi. Sinaran laser yang dipancarkan menyebabkan kista terlepas dengan hati-hati dari tisu yang sihat melalui pemusnahan haba. Sekiranya hipotrichosis, rambut yang hilang dapat ditanamkan melalui prosedur kosmetik jika dikehendaki. Di sini juga, beberapa sesi biasanya harus dijadualkan. Sekiranya pesakit menderita hipodontia, perlu diperiksa sama ada jurang antara gigi dapat diisi gigi palsu atau diperbaiki dengan kaedah pendakap. Dalam kebanyakan kes, disyorkan pembetulan kedudukan gigi dengan menggunakan alat. Dengan cara ini, pengoptimuman keseluruhan penyelarasan gigi dicapai.
pencegahan
Pencegahan khusus langkah-langkah tidak boleh diambil untuk sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Ini adalah penyakit keturunan di mana, menurut keadaan sains semasa, tidak jelas apakah gen bermutasi semestinya diwarisi oleh anak. Ibu bapa boleh menjalani ujian genetik terlebih dahulu dan terutama jika mereka ingin mempunyai anak. Ini akan membolehkan mereka menentukan sama ada mereka sendiri membawa gen yang rosak. Berdasarkan ini, mereka boleh meminta doktor untuk memberitahu mereka seberapa tinggi kemungkinan pewarisan.
Susulan
Penjagaan selepas sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah yang pertama mengenai rawatan akhir perubatan dan kosmetik langkah-langkah. Ini sering diikuti oleh psikologi terapi untuk mengurangkan risiko kemurungan. Masih belum ada pencegahan khusus langkah-langkah untuk penyakit keturunan, tetapi ujian genetik memberikan maklumat tentang betapa besar risiko sindrom pada seorang kanak-kanak. Pesakit yang terjejas sering mengalami kompleks rendah diri dan mengalami kesukaran untuk melakukan hubungan sosial. Inilah sebabnya mengapa rawatan psikologi mengikuti perubatan terapi sangat penting. Dengan hubungan yang dipercayai dengan doktor dan sokongan keluarga, pesakit berasa lebih selesa. Selalunya, kepercayaan ini bermula sebelum rawatan jangka panjang. Untuk meningkatkan kualiti hidup, ada baiknya menghadiri kumpulan pertolongan diri. Hubungan dengan penderita lain mempunyai kesan positif terhadap keyakinan diri dan mood keseluruhan. Dalam pertukaran dengan orang yang mempunyai masalah yang sama, pesakit merasa diterima dan dapat kelihatan lebih percaya diri. Oleh itu, sikap mental terhadap penyakit kulit memainkan peranan utama dalam rawatan selepas bersalin. Apabila mereka yang terjejas telah memahami penyakit ini setelah beberapa lama, kualiti hidup mereka meningkat secara automatik.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Hanya ada kaedah rawatan kosmetik untuk sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, tetapi tidak dapat disatukan ke dalam kehidupan seharian. Individu yang terjejas sering merasa rendah diri dan cuba mengelakkan hubungan sosial. Adalah sangat penting bahawa pesakit mendapat rawatan psikologi untuk mengurangkan risiko kemurungan. Rawatan diri tidak mungkin dan pemulihan spontan tidak diharapkan. Itulah sebabnya pesakit harus menjalin hubungan yang boleh dipercayai dengan doktor yang merawatnya. Sebagai sebahagian daripada terapi jangka panjang, doktor membincangkan semua langkah rawatan secara terperinci dengan pesakit. Kista di muka dan kornifikasi pada bahagian hujungnya dikeluarkan secara kosmetik setelah berunding secara intensif. Untuk kualiti hidup yang lebih baik, mereka yang terjejas harus mencari kumpulan pertolongan diri. Di sini ada kemungkinan untuk bertukar idea dan mendapatkan lebih banyak keyakinan diri. Tidak ada terapi langsung. Itulah sebabnya sangat penting untuk menyesuaikan diri secara mental dengan penyakit kulit keturunan. Orang yang menderita sering merasa lebih selesa apabila mereka menyelesaikan masalah tersebut. Penglibatan rakan dan ahli keluarga juga memainkan peranan penting. Malah kanak-kanak harus disokong dengan cara ini untuk memberi tumpuan kepada perkara yang lebih penting daripada penampilan mereka.
