Seperti disebutkan di atas, Sindrom Marfan adalah gangguan genetik. Perubahan (mutasi) gen Fibrillin-1 (FBN-1) menyebabkan kecacatan pada mikrofibril (komponen struktur tisu penghubung) dan kelemahan serat elastik, yang menampakkan dirinya terutamanya pada sistem organ jantung, kerangka, mata dan kapal. Pewarisan autosomal dominan bermaksud bahawa… Tanda-tanda sindrom Marfan
Sinonim dalam pengertian yang lebih luas Jenis 1 fibrillopathy; sindrom arachnodactyly; keceriaan labah-labah; Sindrom Achard-Marfan; Sindrom MFA Marfan adalah penyakit genetik tisu penghubung yang jarang berlaku dengan perubahan tidak normal pada jantung, saluran, mata dan rangka dengan gejala utama anggota badan yang panjang, sempit atau labah-labah. Asas sindrom Marfan adalah mutasi dari… Sindrom Marfan
Diagnosis sindrom Marfan adalah proses interdisipliner yang melibatkan kerjasama antara pakar kardiologi, radiologis, pakar oftalmologi, genetik manusia dan pengamal am, yang bersama-sama berusaha untuk diagnosis awal. Kini, nosologi gen yang disebut pada tahun 1996 sedang digunakan. Kriteria utama (kriteria utama diberikan jika sekurang-kurangnya empat manifestasi berikut dikesan): Merpati… Diagnostik sindrom Marfan
