Sindrom Fechtner adalah kecacatan platelet. Penyebabnya disebabkan oleh mutasi pada bahan genetik: Ibu bapa yang terjejas boleh menyebarkan sindrom kepada anak-anak mereka. Apa itu sindrom Fechtner? Sindrom Fechtner adalah gangguan yang diwarisi yang diklasifikasikan oleh Organisasi Kesihatan Sedunia (WHO) sebagai kecacatan platelet kualitatif (ICD-10, D69.1). Oleh itu, sindrom ini… Sindrom Fechtner: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Sebastian adalah salah satu gangguan yang berkaitan dengan MYH9 dan merupakan kompleks gejala kongenital dengan gejala utama kecenderungan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi. Kumpulan keluarga telah diperhatikan. Bagi kebanyakan pesakit, terapi jangka panjang tidak diperlukan untuk menjalani kehidupan yang normal. Apa itu sindrom Sebastian? Sekumpulan gangguan genetik kongenital yang mendasari… Sindrom Sebastian: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Epstein adalah bentuk penyakit yang berkaitan dengan MHY9 yang paling teruk dan, seperti semua sindrom dalam kumpulan, disebabkan oleh mutasi pada gen MHY9 dan diwarisi secara autosomal dominan. Sindrom ini bermanifestasi sebagai kekurangan platelet, kehilangan pendengaran, dan keradangan ginjal. Rawatan adalah tanpa gejala. Apa itu sindrom Epstein? Penyakit itu … Sindrom Epstein: Punca, Gejala & Rawatan
Anomali May-Hegglin adalah kelainan leukosit yang diwarisi yang merupakan salah satu gangguan yang berkaitan dengan MYH9 dan dikaitkan dengan mutasi titik. Gangguan yang diwarisi dikaitkan dengan kekurangan platelet dan bentuk platelet yang tidak normal. Oleh itu, pesakit dengan kelainan mengalami kecenderungan pendarahan ringan. Apakah anomali May-Hegglin? Kumpulan… Anomali May-Hegglin: Punca, Gejala & Rawatan
