Definisi - apakah trisomi 13 pada anak yang belum lahir?
Trisomi 13, juga disebut sindrom Pätau, adalah perubahan pada kromosom di mana kromosom 13 terdapat tiga kali dan bukannya dua kali. Penyakit ini disertai oleh kecacatan beberapa organ dalaman dan dalam banyak kes dapat dikesan sebelum kelahiran. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 13 jarang hidup lebih lama daripada enam bulan. Trisomi 13 berlaku pada kira-kira 1 dari 10,000 kanak-kanak.
Punca
Penyebab trisomi 13 adalah dalam kebanyakan kes kecacatan pada telur atau sperma sel. Sel-sel ini biasanya mempunyai setengah set kromosom dengan 23 kromosom. Dalam persenyawaan berikut, penyatuan telur dan sperma mencipta sel dengan keseluruhan set kromosom, iaitu 46 kromosom.
Dalam trisomi 13, terdapat kesalahan dalam pemisahan kromosom pada telur atau sperma sel, sehingga kromosom 13 diduplikasi. Oleh itu, selepas persenyawaan, kromosom 13 terdapat tiga kali. Ini dipanggil trisomi. Sebab yang tepat untuk kesalahan ini dalam pengedaran kromosom tidak dapat ditentukan setakat ini. Faktor risiko yang mungkin berlaku adalah usia ibu yang lebih tinggi semasa persenyawaan.
Diagnosis sebelum kelahiran
Dalam kebanyakan kes, trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran sebagai sebahagian daripada rawatan pranatal. Semasa ultrasound pemeriksaan, apa yang disebut leher pengukuran kedutan dilakukan sebagai standard. Lipatan nuchal adalah pengumpulan cecair di bawah kulit di kawasan leher pada anak yang belum lahir.
Dari ketebalan kira-kira 3mm disebut tebal. Lipatan nuchal yang menebal dapat menjadi indikasi sejumlah penyakit seperti trisomi 21, 18 dan 13. Sekiranya pemeriksaan ini jelas, serangkaian pemeriksaan lanjut akan menyusul.
Ini termasuk pemeriksaan terhadap cecair amnion serta mengambil sampel dari plasenta. Dari sampel ini, sel janin dapat diperoleh untuk analisis kromosom. Analisis kromosom memberikan maklumat sama ada trisomi ada atau tidak. Selain kaedah pemeriksaan invasif yang disebutkan di atas, yang selalu membawa risiko keguguran, ada juga yang tidak invasif darah ujian seperti ujian Harmony untuk mengesan trisomi.
