Definisi - apakah itu Sindrom Cat Scream? Sindrom Cri-du-chat (sindrom CDC) adalah sindrom kecacatan yang diberi nama seperti tangisan anak-anak seperti kucing. Penyakit yang jarang berlaku ini disebabkan oleh perubahan kromosom (penyimpangan kromosom). Sindrom menangis kucing mempengaruhi lebih banyak kanak-kanak perempuan daripada kanak-kanak lelaki (5: 1) dan berlaku pada sekitar 1:40. 000 kanak-kanak. Sebab… Sindrom Jeritan Kucing
Rawatan Hanya ada satu rawatan simptomatik untuk gejala menangis kucing. Penyembuhan tidak mungkin. Rawatan terdiri daripada interaksi fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan. Ia juga penting untuk memastikan sokongan mental dan fizikal awal. Prognosis Tempoh Penyembuhan untuk Sindrom Cat Scream tidak mungkin dilakukan. Bergantung ... Rawatan | Sindrom Jeritan Kucing
Apakah sindrom Prader-Willi? Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah sindrom jarang yang disebabkan oleh kecacatan pada genetik. Ia berlaku di seluruh dunia sekitar 1-9 setiap 100,000 kelahiran. Kanak-kanak lelaki dan perempuan boleh terkena sindrom Prader-Willi. Mereka yang terkena perawakan kecil, sudah mempunyai nada otot yang rendah ketika bayi baru lahir dan menderita kegemukan… Sindrom Prader-Willi
Rawatan Sindrom Prader-Willi tidak dapat disembuhkan. Fokus terapi simptomatik terutama pada diet yang ketat. Dalam konteks ini, sekatan kalori yang ketat serta bekalan vitamin dan nutrien lain yang mencukupi mesti dipastikan untuk mencegah berat badan berlebihan dan mendorong perkembangan yang sihat. Fisioterapi dapat membantu mempromosikan pengembangan motor… Rawatan | Sindrom Prader-Willi
Apa itu sindrom Klinefelter? Sindrom Klinefelter berlaku pada setiap lelaki ke-750. Ini adalah salah satu penyakit kromosom kongenital yang paling biasa di mana lelaki yang terkena mempunyai satu kromosom seks terlalu banyak. Mereka biasanya mempunyai kariotip 47XXY dan bukannya 46XY biasa. X ganda dalam set kromosom membawa kepada testosteron… Sindrom Klinefelter
Cara merawat sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter tidak dapat diubati dari penyebabnya. Oleh itu, gangguan semasa meiosis tidak dapat dibalikkan. Walau bagaimanapun, kerana kebanyakan gejala sindrom Klinefelter disebabkan oleh tahap testosteron yang rendah, terapi ini terdiri daripada membekalkan testosteron dari luar. Ini juga dikenali sebagai penggantian testosteron. Bergantung kepada … Cara merawat sindrom Klinefelter | Sindrom Klinefelter
Definisi - apakah trisomi 13 pada anak yang belum lahir? Trisomi 13, juga disebut sindrom Pätau, adalah perubahan kromosom di mana kromosom 13 terdapat tiga kali dan bukannya dua kali. Penyakit ini disertai oleh kerosakan beberapa organ dalaman dan dalam banyak kes dapat dikesan sebelum kelahiran. Anak yang dilahirkan… Trisomi 13 pada anak yang belum lahir
Gejala yang berkaitan Oleh kerana pengukuran kedutan leher biasanya dilakukan pada minggu ke-10 hingga ke-14 kehamilan, biasanya tidak ada gejala atau tanda-tanda yang mungkin diperhatikan oleh wanita hamil sebelum diagnosis dibuat. Sekiranya trisomi 13 tidak dapat dikesan, gejala hanya muncul selepas kelahiran disebabkan oleh kerosakan organ dalaman,… Gejala yang berkaitan | Trisomi 13 pada anak yang belum lahir
Apakah sindrom Angelman? Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang menyebabkan kecacatan mental dan fizikal. Ciri khas penyakit ini adalah di atas semua gangguan perkembangan pertuturan dan keceriaan berlebihan dari orang yang terkena. Sindrom Angelman berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan dan mempengaruhi kira-kira 1-9 setiap 100,000 kelahiran di seluruh dunia. Ia mempunyai persamaan dengan sindrom Prader-Willi. … Sindrom Angelman
Definisi - apakah sindrom Turner? Sindrom Turner, juga dikenali sebagai sindrom Monosomi X dan Ullrich-Turner, adalah gangguan genetik yang hanya mempengaruhi kanak-kanak perempuan. Ia dinamakan sempena penemuannya, pakar pediatrik Jerman Otto Ullrich dan ahli endokrinologi Amerika Henry H. Turner. Tanda-tanda ciri sindrom Turner adalah kerdil dan kemandulan. Sindrom Turner… Sindrom Turner
Saya mengenali sindrom Turner oleh gejala ini. Terdapat sebilangan kemungkinan gejala yang boleh berlaku pada sindrom Turner. Walau bagaimanapun, semua ini tidak berlaku secara serentak. Beberapa gejala juga boleh berkaitan dengan usia. Sudah dilahirkan, bayi baru lahir terserlah dengan limfedema punggung tangan dan kaki. Kerdil juga diperhatikan… Saya mengenali sindrom Turner oleh gejala ini | Sindrom Turner
Prognosis Tempoh Oleh kerana sindrom Turner tidak dapat disembuhkan, kanak-kanak perempuan dan wanita yang terkena penyakit ini disertai oleh penyakit ini sepanjang hidup mereka. Pemeriksaan perubatan berkala adalah penting, kerana terdapat peningkatan risiko pelbagai penyakit. Ini termasuk: Tekanan darah tinggi, diabetes mellitus, berat badan berlebihan, osteoporosis, penyakit kelenjar tiroid dan penyakit… Prognosis Tempoh | Sindrom Turner
