Penyakit Erdheim-Chester adalah jenis histiocytosis bukan Langerhans yang disebut. Ini adalah penyakit pelbagai sistem yang dikaitkan, misalnya, dengan keluhan kerangka atau kesakitan dalam tulang atau juga kencing manis insipidus. Selain itu, kerosakan pada buah pinggang dan juga pusat sistem saraf bersamaan dengan gejala kardiovaskular adalah mungkin. Penyakit Erdheim-Chester sering disebut dengan singkatan ECD.
Apakah penyakit Erdheim-Chester?
Penyakit Erdheim-Chester merupakan bentuk histiocytosis yang sangat jarang berlaku. Di dalam sejarah perubatan sehingga tahun 1930, hanya sekitar 500 kes ECD yang dilaporkan. Kurang daripada 15 kes berlaku di zaman kanak-kanak. Rata-rata, individu yang terkena berumur 53 tahun pada permulaan penyakit ini. Namun, tidak ada pengelompokan keluarga dari penyakit ini, sehingga menurut pengetahuan terkini, penyakit Erdheim-Chester tidak dianggap sebagai keturunan. ECD ditemui pada awal abad ke-20 oleh Jakob Erdheim, seorang ahli patologi Austria. Pada masa penemuan itu, Erdheim berada di Vienna dalam lawatan penyelidikan. Pada tahun 1930, penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh British jantung doktor penyakit William Chester.
Punca
Mengikut keadaan semasa penyelidikan perubatan, penyebab penyakit Erdheim-Chester belum diketahui. Walau bagaimanapun, kedua-dua sebab reaktif dan neoplastik sedang dibincangkan sebagai sebab berpotensi untuk penyakit ini. Peningkatan tahap interleukin, interferon protein alpha, dan chemoattractant monosit 1 telah dijumpai pada pesakit yang menderita penyakit Erdheim-Chester. Pada masa yang sama, penurunan tahap IL-4 telah ditunjukkan. Secara keseluruhan, penemuan ini menunjukkan bukti bahawa penyakit ini adalah gangguan imun yang berorientasi sistemik dan Th-1 Sebagai tambahan, mutasi pada proto-onkogen BRAF ditemui pada lebih daripada separuh pesakit yang terkena yang dikaji. Ini memberikan bukti lebih lanjut bahawa penyebab penyakit Erdheim-Chester adalah kompleks.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kemungkinan gejala dan keluhan yang boleh berlaku pada penyakit Erdheim-Chester sangat pelbagai. Pada dasarnya, di ECD, beberapa sistem organ dipengaruhi oleh penyakit ini, sehingga gejalanya sangat berbeza bergantung kepada keparahannya. Dalam kira-kira separuh daripada kes, pesakit yang terkena mengalami keluhan sistem rangka. Kesakitan dalam tulang bersamaan dengan perubahan osteosklerotik simetri pada tulang tubulus panjang adalah gejala yang paling biasa. Di samping itu, gejala telah diperhatikan di ruang retroperitoneal, paru-paru, Dan buah pinggang. Dalam kebanyakan kes, penyakit Erdheim-Chester bermula pada usia dewasa antara 40 dan 60 tahun. Penyakit ini tiga kali lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Kursusnya sangat berbeza bergantung pada pesakit dan keparahan penyakit. Dalam beberapa kes, terutama pada awal penyakit, sama sekali tidak ada gejala. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, simptomnya multisistemik dan menjadi mengancam nyawa. Salah satu ciri ECD adalah osteosclerosis, yang berlaku pada tubular panjang tulang. Akibatnya, sakit tulang berlaku, terutamanya mempengaruhi bahagian bawah kaki. Sekiranya kelenjar pituitari disusupi sebagai penyakit, kencing manis biasanya insipidus mengikuti. Lebih jarang berlaku, kekurangan gonadotropin dan hiperprolaktinemia juga mungkin berlaku. Gejala umum penyakit Erdheim-Chester termasuk penurunan berat badan yang teruk dan perasaan lemah. Sekiranya organ lain menyusup, mungkin terdapat peningkatan tekanan intrakranial, papilledema, exophthalmos, atau kekurangan adrenal. Sakit kepala, gangguan kognitif, dan kejang mungkin disebabkan oleh pusat sistem saraf penglibatan. Gangguan deria dan kelumpuhan saraf kranial juga mungkin berlaku. Di samping itu, perubahan kardiovaskular sering terjadi sebagai sebahagian daripada ECD, seperti aorta bersalut yang disebut.
Diagnosa
Penyakit Erdheim-Chester didiagnosis berdasarkan gabungan gejala khas yang tidak berlaku dalam bentuk ini pada penyakit lain. Sekiranya pemeriksaan histologi mendedahkan penyusupan tisu xantho-granulomatous atau xanthomatous bersamaan dengan sel busa histiocytic, diagnosis ECD disahkan. Pada kajian radiografi, osteosklerosis kortikal simetrik dan dua hala pada tulang tubulus panjang menunjukkan penyakit ini. Sekiranya imbasan CT perut dilakukan, apa yang disebut berbulu buah pinggang dilihat pada kira-kira separuh daripada individu yang terjejas. Dalam kes ini, a biopsi disyorkan. Sebagai sebahagian daripada diagnosis pembezaan, histiocytoses sel Langerhans, arteritis Takayasu, dan hipofisitis primer, misalnya, harus dikecualikan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Berterusan kesakitan tulang dan sendi harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya rasa sakit merebak ke seluruh badan atau bertambah kuat, doktor diperlukan. Konsultasi dengan profesional perubatan harus dicari sebelum mengambil ubat penahan sakit sehingga risiko dan kesan sampingan dapat dibincangkan dan diperjelaskan. Sekiranya rasa tidak selesa menyebabkan postur badan yang lemah atau satu sisi tekanan, lawatan ke doktor adalah perlu. Terdapat risiko kerosakan kekal pada sistem rangka tanpa pembetulan. Gangguan pergerakan penyelarasan dan sikap tidak stabil harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya penurunan berat badan yang tidak dirancang dan tidak dijangka atau kelemahan umum, doktor harus berunding. kejang, sakit kepala, atau penurunan prestasi dianggap membimbangkan jika berlaku tidak berubah selama beberapa hari. Sekiranya kepekatan masalah atau kekurangan perhatian berulang berlaku, doktor harus berunding. Aduan di buah pinggang rantau ini dianggap tidak biasa dan harus mendapatkan rawatan perubatan sekiranya terdapat selama beberapa hari. Perubahan dalam air kencing atau masalah dengan membuang air kecil mesti dibincangkan dengan doktor. Dalam kes demam, perasaan sakit atau disfungsi sistem individu, doktor harus berunding. Sekiranya perubahan kulit atau perubahan struktur pada tulang diperhatikan, ada juga yang perlu dikhawatirkan dan doktor harus berunding.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk penyakit Erdheim-Chester melibatkan steroid dan siklofosfamid, Serta bisphosphonates and etoposida. Yang bisphosphonates, khususnya, dapat mengurangkan sakit tulang. Pada masa ini, penggunaan vemurafenib and infliximab, yang telah menunjukkan beberapa kejayaan terhadap ECD, sedang disiasat. Peluang penyembuhan dan prognosis untuk penyakit Erdheim-Chester bergantung pada keparahan penyakit dan sejauh mana organ dalaman terjejas. Sekiranya terapi tidak berkesan, majoriti pesakit meninggal dunia radang paru-paru, kongestif jantung kegagalan atau kegagalan buah pinggang kira-kira dua hingga tiga tahun selepas diagnosis. Pada asasnya, jangka hayat bergantung pada seberapa parah organ yang rosak.
Prospek dan prognosis
Penyakit Erdheim-Chester adalah salah satu penyakit yang sangat jarang berlaku. Punca penyakit ini tidak jelas. Kira-kira 500 orang di seluruh dunia terjejas. Penyakit Erdheim-Chester mengakibatkan sekumpulan gejala tertentu. Keterukan gejala dan kerosakan organ seterusnya menentukan prognosis bagi orang yang terkena. Akibat penyakit Erdheim-Chester biasanya teruk. Beberapa sistem organ dipengaruhi oleh kerosakan dan akibat penyakit ini. Bergantung pada tahap kerosakan, kualiti hidup dan jangka hayat dapat dikurangkan ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Kemajuan perubatan menuju penyembuhan dapat dicapai dalam bentuk yang lebih ringan. Kemajuannya berdasarkan rawatan ubat. Yang sukar ialah penyakit Erdheim-Chester, sebagai gangguan multisistem, mempunyai banyak aspek. Kesimpulannya, ini sering menghasilkan gambaran klinikal yang teruk. Perkara ini sukar dirawat dalam komponennya sendiri. Oleh itu, prognosis penyakit Erdheim-Chester boleh sangat berbeza. Secara amnya, penglibatan pusat sistem saraf memberikan prognosis yang lebih buruk. Pada masa lalu, pesakit selamat dari penyakit Erdheim-Chester hanya satu setengah tahun. Berkat pendekatan rawatan moden, jangka masa ini kini telah diperpanjang. Seperempat dari mereka yang terkena bunuh mati dalam 19 bulan selepas diagnosis. Hampir 70 peratus daripada mereka yang terjejas kini dapat bertahan dalam tempoh lima tahun ke depan. Namun, mereka harus mengatasi gejala yang teruk.
pencegahan
Kerana penyakit Erdheim-Chester belum dipelajari dengan cukup, tidak ada metode yang efektif untuk mencegah penyakit ini. Seorang doktor harus segera berjumpa dengan tanda pertama penyakit ini.
Penjagaan selepas itu
Penyakit Erdheim-Chester, yang sangat jarang berlaku, paling kerap berlaku pada usia melebihi lima puluh tahun. Dalam kes yang lebih jarang berlaku, ia sudah dijumpai pada kanak-kanak dan remaja. Punca penyakit ini dianggap sebagai gen mutasi - menyukarkan rawatan susulan. Pada masa ini, ia tidak boleh bertujuan pemulihan, tetapi hanya untuk mengurangkan dan pemantauan banyak tanda penyakit ini. Oleh kerana kerosakan organ dapat terjadi dalam perjalanan penyakit ini, yang bervariasi dalam keparahan, frekuensi perawatan bergantung pada perjalanan penyakit ini. Ini termasuk teruk sakit tulang dan perubahan tulang, demam, kencing manis insipidus, penurunan berat badan yang teruk, kerosakan organ, atau kerosakan CNS. Oleh itu, penyakit Erdheim-Chester adalah penyakit pelbagai sistem. Tindak lanjut perubatan penyakit Erdheim-Chester harus memastikan kualiti hidup setinggi mungkin. Sebilangan besarnya, ini hanya mungkin dilakukan dengan pemberian ubat. Ini boleh membawa kesan sampingan yang kuat. Rawatan juga sukar kerana jarang penyakit Erdheim-Chester. Tanpa rawatan, tisu, termasuk organ, menjadi fibrotik. Terdapat risiko kegagalan organ yang terjejas. Dalam rawatan susulan, jangka panjang pentadbiran of antibiotik atau persediaan lain mungkin terbukti bermanfaat. Terapi fizikal atau terapi pekerjaan juga bermanfaat, serta terapi pertuturan atau menelan apabila ditunjukkan. Kadang-kadang, mereka yang terjejas bergantung pada kerusi roda.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Erdheim-Chester (ECD) adalah gangguan multisistem dengan gejala kerangka. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan penyebabnya kurang difahami. Oleh itu, pesakit tidak boleh mengambil langkah-langkah yang mempunyai kesan kausal. Sumbangan terbaik untuk menolong diri sendiri adalah mengenali gangguan seawal mungkin dan mengubatinya. Prognosis untuk penyakit ini dan peluang hidup pesakit sangat bergantung pada organ mana yang sudah terjejas pada awal rawatan dan sejauh mana kerosakannya telah berkembang. Gejala dan gambaran klinikal di ECD sangat heterogen dan bergantung pada organ mana yang terjejas. Individu dengan disfungsi pelbagai organ, walaupun gejala pada mulanya kelihatan tidak berbahaya dan nampaknya hilang, pasti mesti mendapatkan rawatan perubatan dengan segera. Pesakit tidak dapat berbuat banyak untuk merawat ECD sendiri, tetapi mereka dapat menghentikan tingkah laku kontraproduktif. Pneumonia adalah kesan sampingan ECD yang biasa. Oleh itu, pesakit harus mengelakkan meletakkan yang tidak perlu tekanan pada paru-paru dan, khususnya, berhenti rokok. Gaya hidup sihat yang meningkatkan kesejahteraan umum dan menguatkan sistem imun menyokong perubatan yang ditetapkan terapi dan meningkatkan peluang pemulihan.
