Definisi - apakah angioedema keturunan?
Angioedema adalah pembengkakan kulit dan / atau selaput lendir yang boleh berlaku secara akut dan terutama di kawasan muka dan saluran pernafasan. Ia boleh bertahan selama beberapa hari. Perbezaan dibuat antara bentuk keturunan dan bukan keturunan.
Keturunan bermaksud turun temurun, diwarisi atau kongenital. Oleh itu angioedema keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik yang dapat diwarisi dari satu generasi ke generasi berikutnya. Warisan adalah autosomal-dominan, yang bermaksud bahawa penyakit ini menular tanpa mengira jantina sebaik sahaja salah satu dari dua orang tua dipengaruhi olehnya.
Dalam kira-kira 25% kes, penyakit ini tidak berlaku melalui pewarisan tetapi sebagai mutasi spontan. Ini bermaksud bahawa terdapat perubahan genetik spontan yang kemudian menyebabkan penyakit ini. Angioedema keturunan boleh mengancam nyawa jika terdapat pembengkakan teruk secara tiba-tiba di kawasan tersebut saluran pernafasan. Kekerapan penyakit ini adalah sekitar 1:50. 000, walaupun pada kenyataannya frekuensi yang lebih tinggi dianggap.
Penyebab angioedema keturunan
Penyebab angioedema keturunan adalah kecacatan genetik. Kecacatan ini mempengaruhi gen yang memberi kod untuk enzim tertentu, iaitu ia bertanggungjawab untuk menghasilkan enzim ini. Enzim ini disebut sebagai penghambat esterase C1 atau penghambat esterase C1.
Akibat daripada kecacatan gen adalah kekurangan enzim atau enzim yang ada tetapi tidak berfungsi. Faktor mana yang boleh mencetuskan serangan penyakit akut masih belum dapat dijelaskan dengan cukup. Ini adalah kenyataan bahawa enzim C1 ester phase inhibitor memainkan peranan penting dalam sistem pelengkap.
Ini adalah bahagian tubuh sendiri sistem imun. Kekurangan perencat C1-esterase ini menyebabkan sejenis hipersensitiviti bahagian ini sistem imun. Ini mencetuskan lata, yang pada akhirnya hormon tisu bradikinin dijumpai.
Hormon ini membawa kepada peningkatan kebolehtelapan darah kapal (kebolehtelapan vaskular). Ini seterusnya menyebabkan peningkatan cecair yang keluar dari kapal ke tisu sekitarnya. Ini membawa kepada pembengkakan khas kulit dan membran mukus.
