Apa fungsi kromosom? | Kromosom

Apakah fungsi kromosom?

Kromosom, sebagai unit organisasi bahan genetik kita, berfungsi terutamanya untuk memastikan pemerataan bahan genetik yang digandakan ke sel anak semasa pembahagian sel. Untuk tujuan ini, ada baiknya kita melihat mekanisme pembelahan sel atau kitaran sel dengan lebih dekat: Sel menghabiskan sebahagian besar kitaran sel secara interfasa, iaitu keseluruhan tempoh di mana sel tidak dalam proses pembelahan . Ini seterusnya dibahagikan kepada fasa G1, S dan G2.

Fasa G1 (G seperti di celah) mengikuti sejurus selepas pembahagian sel. Di sini sel bertambah lagi dan menjalankan fungsi metabolik umum. Dari sini juga boleh berubah menjadi fasa G0.

Ini bermaksud bahawa ia berubah menjadi tahap yang tidak lagi mampu dibagi dan biasanya juga mengalami perubahan besar untuk memenuhi fungsi yang sangat spesifik (pembezaan sel). Untuk memenuhi tugas-tugas ini, gen tertentu dibaca dengan lebih intensif, sementara gen yang lain dibaca kurang atau tidak sama sekali. Sekiranya bahagian DNA tidak diperlukan untuk waktu yang lama, selalunya terletak di bahagian-bahagian tersebut kromosom yang sudah lama dikemas padat (lihat kromatin).

Di satu pihak, ini menjimatkan ruang, tetapi juga merupakan perlindungan tambahan terhadap pembacaan secara tidak sengaja, selain mekanisme peraturan gen yang lain. Walau bagaimanapun, juga telah diperhatikan bahawa dalam keadaan yang sangat spesifik, sel-sel yang dibezakan dari fasa G0 dapat memasuki semula kitaran. Fasa G1 diikuti oleh fasa S, fasa di mana DNA baru disintesis (replikasi DNA).

Di sini, semua DNA mesti ada dalam bentuk paling longgar, iaitu semua kromosom benar-benar tidak berpusat (lihat struktur). Pada akhir fasa sintesis, keseluruhan bahan genetik terdapat dua kali dalam sel. Walau bagaimanapun, kerana salinannya masih dilekatkan pada kromosom asal melalui sentromer (lihat struktur), seseorang tidak membincangkan pendua kromosom.

Setiap kromosom sekarang terdiri dari dua kromatid dan bukan satu, sehingga kemudian dapat mengambil ciri bentuk-X dalam mitosis (bentuk-X berlaku hanya untuk kromosom metasentrik). Pada fasa G2 berikutnya, persiapan segera untuk pembahagian sel berlaku. Ini juga termasuk pemeriksaan terperinci untuk kesalahan replikasi dan pemecahan helai, yang dapat diperbaiki jika perlu.

Pada dasarnya terdapat dua jenis pembahagian sel: mitosis dan meiosis. Semua sel organisma, kecuali sel kuman, diciptakan oleh mitosis, yang tujuan utamanya adalah pembentukan dua sel anak yang genetiknya sama. meiosis, sebaliknya, mempunyai tujuan untuk menghasilkan sel-sel yang berbeza secara genetik: Pada langkah pertama, kromosom yang saling berkaitan (homolog) tetapi tidak serupa dibahagikan.

Hanya pada langkah seterusnya kromosom, yang terdiri dari dua kromatid yang sama, dipisahkan dan diedarkan ke dua sel anak masing-masing, sehingga pada akhirnya empat sel kuman, masing-masing dengan bahan genetik yang berbeza, diciptakan dari sel pendahulu. Bentuk dan struktur kromosom sangat penting untuk kedua-dua mekanisme: "benang protein" khas, yang disebut alat gelendong, melekat pada kromosom yang sangat pekat dan menarik kromosom dalam proses yang diatur dengan baik dari satah tengah (satah khatulistiwa) hingga kutub sel yang bertentangan untuk memastikan pembahagian sekata. Bahkan perubahan kecil dalam struktur mikro kromosom boleh membawa kesan serius di sini.

Pada semua mamalia, nisbah kromosom seks X dan Y juga menentukan jantina keturunan. Pada dasarnya, ia hanya bergantung pada apakah sperma, yang bersatu dengan sel telur, membawa kromosom X atau Y. Oleh kerana kedua-dua bentuk sperma selalu dibentuk pada tahap yang sama, kebarangkaliannya selalu sama untuk kedua-dua jantina.

Oleh itu, sistem rawak ini menjamin pembahagian jantina yang lebih seimbang daripada yang berlaku, misalnya, dengan faktor persekitaran seperti suhu. Sekarang diketahui bahawa pewarisan ciri berlaku melalui gen, yang disimpan dalam bentuk DNA di dalam sel. Ini seterusnya dibahagikan kepada 46 kromosom, di mana 25000-30000 gen manusia diedarkan.

Selain sifat itu sendiri, yang disebut fenotip, ada juga setara genetik, yang disebut genotip. Tempat di mana gen terletak pada kromosom disebut lokus. Oleh kerana manusia mempunyai setiap kromosom dua kali, setiap gen juga berlaku dua kali.

Satu-satunya pengecualian adalah gen kromosom X pada lelaki, kerana kromosom Y hanya membawa sebahagian kecil maklumat genetik yang terdapat pada kromosom X. Gen yang berlainan yang terletak di lokus yang sama disebut alel. Selalunya terdapat lebih daripada dua alel yang berbeza pada satu lokus.

Ini dipanggil polimorfisme. Alel semacam itu boleh menjadi varian tidak berbahaya (varian standard), tetapi juga mutasi patologi yang boleh menjadi pencetus penyakit keturunan. Sekiranya mutasi gen tunggal cukup untuk mengubah fenotip, ini dipanggil warisan monogenik atau Mendelian.

Walau bagaimanapun, banyak sifat keturunan diwarisi melalui beberapa gen yang berinteraksi dan oleh itu jauh lebih sukar untuk dikaji. Oleh kerana dalam warisan Mendel, ibu dan ayah masing-masing mewariskan salah satu daripada dua gen mereka kepada anak, selalu ada empat kemungkinan kombinasi dalam generasi berikutnya, walaupun ini juga dapat sama dalam satu sifat. Sekiranya kedua-dua alel individu mempunyai kesan yang sama pada fenotip, individu itu homozigot berkenaan dengan sifat ini dan oleh itu sifatnya dikembangkan sepenuhnya.

Heterozigot mempunyai dua alel yang berbeza yang dapat berinteraksi satu sama lain dengan cara yang berbeza: Sekiranya satu alel dominan daripada yang lain, ia sepenuhnya menekan ekspresi yang terakhir dan sifat dominan menjadi kelihatan dalam fenotip. Alel yang ditekan disebut resesif. Dalam pewarisan codominant, kedua alel dapat menyatakan diri mereka tidak terpengaruh satu sama lain, sedangkan dalam warisan perantaraan terdapat campuran kedua-dua sifat. Contoh yang baik ialah AB0 darah sistem kumpulan, di mana A dan B saling mempengaruhi antara satu sama lain tetapi 0 dominan antara satu sama lain.