Apakah penyakit ini? | Chorea Huntington

Apakah penyakit ini?

Chorea huntington adalah penyakit neurodegeneratif progresif kronik. Ini bermaksud bahawa ia biasanya berkembang secara perlahan tetapi berterusan, memusnahkan saraf dan akhirnya membawa kepada kematian pesakit. Penyakit ini dicirikan oleh kelainan mental dan gangguan pergerakan.

Pada peringkat awal, pergerakan yang tidak diingini (hyperkinesia) biasanya berlaku lebih kerap. Hipokinesia kemudian berkembang semasa penyakit ini. Diterjemahkan secara harfiah, ini bermaksud "kurang pergerakan", yang bermaksud kurang bergerak, seperti juga biasanya Sindrom Parkinson.

Apabila penyakit itu semakin meningkat, pesakit semakin memerlukan rawatan. Progresif demensia pada mulanya membawa kepada gangguan ucapan dan gangguan orientasi. Pengambilan makanan biasanya disulitkan oleh gangguan menelan, dan pesakit menurunkan berat badan. Rata-rata, pesakit mati 10 - 15 tahun selepas bermulanya penyakit. Sekiranya penyakit bermula lambat, perjalanan penyakit ini agak lambat.

Adakah terdapat penawar?

Tidak ada penawar untuk penyakit Huntington. Sejak tahun 1993 penyebab penyakit ini diketahui sebagai gen yang rosak pada kromosom 4, tetapi sayangnya tidak ada cara untuk merawat kecacatan gen atau akibatnya. Oleh itu, tidak mustahil untuk menghentikan perjalanan penyakit pada masa ini.

Sudah tentu, penyelidikan intensif sedang dilakukan untuk pendekatan terapi baru. Asas genetik penyakit ini terkenal ketika ini. Oleh itu, satu-satunya harapan bagi pesakit dan keluarga mereka adalah bahawa penyelidikan akhirnya akan membawa kepada kejayaan penting.

Dadah mana yang membantu?

Penyebab penyakit Huntington adalah mutasi gen. Malangnya, saat ini tidak ada ubat yang merawat penyebab ini atau menyembuhkan penyakit. Seseorang boleh mencuba merawat pelbagai gejala dengan ubat.

Neuroleptik sering digunakan untuk merawat gangguan pergerakan klasik. Antidepresan membantu dengan mood murung. Pada akhirnya, ubat-ubatan ini tidak dapat menghentikan perjalanan penyakit ini. Seseorang hanya berusaha mengawal gejala sedikit lebih baik dengan ubat-ubatan tersebut.

Seperti apa peringkat akhir?

Biasanya peringkat akhir dicapai 10-15 tahun selepas bermulanya penyakit. Pesakit terbaring di tempat tidur dan memerlukan rawatan sepanjang masa. Oleh kerana gangguan menelan, yang berkembang seiring dengan perkembangan penyakit, banyak yang sangat kurus (perubatan: cachectic).

Di samping itu, ada risiko kekal mengancam nyawa radang paru-paru (pneumonia aspirasi) jika makanan ditelan. Sekiranya pesakit tidak dapat menelan sama sekali, tiruan diet mesti dipertimbangkan. Keabnormalan psikologi juga meningkat dalam perjalanan penyakit ini. Pada akhirnya, demensia sudah lanjut usia, pesakit kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dan mengalami kebingungan.

Diagnosis pembezaan

Simptomologi serupa, yang terdiri daripada gangguan pergerakan dan penurunan intelektual, boleh berlaku semasa penyakit Creutzfeld-Jakob, pada peringkat kemudian sifilis dan selepas itu keradangan otak.