Apakah penyebab penyakit Huntington? | Chorea Huntington

Apakah penyebab penyakit Huntington?

Chorea huntington adalah penyakit genetik. Ia disebabkan oleh kecacatan genetik. Protein yang menyebabkan penyakit ini disebut huntingtin.

Gen pengekodannya terletak di lengan pendek kromosom 4. Mutasi protein huntingtin menyebabkan kematian sel saraf khas di kawasan tertentu di otak. Ini adalah proses yang perlahan, itulah sebabnya penyakit ini juga diklasifikasikan sebagai penyakit neurodegenerative yang disebut.

Banyak proses patologi berkaitan dengan penyakit ini belum diteliti sepenuhnya. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa penyakit Huntington adalah penyakit trinukleotida. Pada orang yang sihat, gabungan tiga kali ganda dalam DNA diulang hingga 20 kali.

Pada pesakit dengan penyakit Huntington, kombinasi ini berulang lebih kerap, antara 60 dan 250 kali. Akibatnya, gen tidak lagi dapat dibaca dengan betul dan protein Huntingtin tidak tersusun dengan betul. Semakin kerap pengulangan ini berlaku, gejala yang lebih awal muncul pada pesakit yang terkena. Semakin banyak pengulangan yang dapat dikesan pada pesakit, semakin teruk perjalanan penyakit ini.

Diagnostik:

Koleksi pesakit sejarah perubatan dan mempersoalkan tentang berlakunya penyakit Huntington dalam keluarga. Pemeriksaan fizikal dengan fokus pada sistem saraf. Otak pengukuran semasa (EEG), mungkin tomografi komputer (berlapis Sinar X) daripada kepala.

Oleh kerana perubahan mendasar dalam bahan genetik diketahui, pemeriksaan genetik dapat dengan pasti mendiagnosis dan bahkan meramalkan penyakit Huntington. Walau bagaimanapun, diagnosis ramalan jarang berguna, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan oleh itu tidak ada akibat terapi. Sekiranya penyakit Huntington dicurigai, disarankan untuk mempunyai gambaran keratan rentas otak diambil.

Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif di mana sel-sel saraf di kawasan otak tertentu mati semasa berlakunya penyakit ini. Ini juga dapat dilihat pada gambar MRT. Terutama di kawasan yang bertanggungjawab untuk pergerakan sukarela, atrofi tisu dapat dilihat.

Akibatnya, ventrikel lateral (= rongga yang diisi dengan cecair serebrum) kelihatan melebar dalam pengimejan. Ini adalah penemuan yang agak klasik untuk penyakit Huntington. Walau bagaimanapun, ujian genetik memberikan kepastian diagnostik akhir (lihat bahagian mengenai perkara ini).

Apakah pewarisan dalam penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah penyakit yang diwarisi autosomal dominan. Sekiranya gen diwarisi sebagai dominan, ini bermaksud bahawa alel yang cacat pada salah satu daripada kedua-duanya kromosom sudah membawa kepada ekspresi ciri. Istilah autosomal berasal dari autosom.

SEMUA kromosom yang tidak terlibat dalam menentukan jantina disebut autosom. Ini bermaksud keturunan tidak bergantung pada seks. Ini bermaksud bahawa gen yang rosak dapat diwarisi dari kedua ibu bapa.

Oleh itu, lelaki dan wanita turut sama terjejas. Dalam kes penyakit Huntington, gen yang rosak terletak pada kromosom 4. Walaupun penyakit ini diwarisi secara bebas dari jenis kelamin, telah ditunjukkan bahawa penyakit ini bermula lebih awal dan mempunyai jalan yang lebih dramatik apabila gen yang cacat diwarisi dari bapa .

Sebaliknya, pewarisan ibu cenderung menunjukkan awal penyakit ini. Gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington terletak pada kromosom 4 dan ditemui pada tahun 1993. Sejak itu, ujian genetik telah tersedia.

Sekiranya pesakit disyaki menghidap penyakit Huntington, a darah sampel boleh diambil untuk menentukan sama ada DNA pesakit mengandungi mutasi ini. Diagnosis kemudian akan disahkan. Malah orang yang sihat yang mempunyai saudara dengan penyakit Huntington boleh menghidapnya darah diuji untuk mutasi.

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan. Ini sering membawa kesan yang besar bagi kehidupan mereka yang terjejas, itulah sebabnya terdapat garis panduan khas untuk ujian genetik pada orang yang sihat. Sebagai contoh, tidak ada kanak-kanak di bawah umur yang harus diuji; tidak ada ujian genetik yang harus dilakukan atas permintaan pihak ketiga (ibu bapa, rakan kongsi). Pengesanan mutasi gen pada orang yang sihat tidak segera membawa kepada diagnosis, tetapi setelah sejumlah pengulangan urutan tertentu dalam DNA telah dibuat, orang yang terkena kemungkinan besar mengalami penyakit Huntington.