Walaupun Penyakit Gaucher tidak sukar untuk didiagnosis, gejala sering tidak dikenali sebagai petunjuk penyakit dan, akibatnya, penyakit ini tidak didiagnosis. Bagaimana diagnosis dibuat dan siapa yang mungkin mewarisi kecenderungan genetik? Dapatkan maklumat di bawah.
Bagaimana penyakit Gaucher didiagnosis?
Diagnosis sebenarnya tidak sukar dibuat: Pemeriksaan mengenai sumsum tulang dan istimewa darah ujian memberikan petunjuk yang jelas. Namun, kesukarannya adalah bahawa doktor yang merawat mesti mempertimbangkan penyakit yang jarang berlaku ini. Ini kerana banyak gejala mudah dikaitkan dengan penyakit lain.
Diagnosis dengan ujian darah
Pada pesakit Gaucher, aktiviti enzim dikurangkan dengan teruk. Diagnosis tepat mengenai Penyakit Gaucher dibuat oleh a darah ujian di mana aktiviti glukokerebrosidase ditentukan.
Walau bagaimanapun, ujian ini hanya dapat dilakukan di beberapa makmal khusus di Jerman. Untuk mengesahkan penemuan dan menganalisis gen perubahan dengan lebih terperinci, a ujian gen biasanya juga dilakukan.
Siapa yang mesti diuji?
Kerana Penyakit Gaucher adalah gangguan genetik, hampir semua darah saudara-mara berisiko menghidap penyakit atau menjadi pembawa “Gaucher gen. " Penyakit Gaucher diwarisi secara resesif autosomal:
- Autosomal bermaksud bahawa maklumat genetik untuk enzim yang diubah tidak terdapat pada kromosom seks.
- Reseptual bermaksud bahawa penyakit ini hanya membuahkan hasil apabila dua gen yang diubah - satu dari setiap ibu bapa - diturunkan kepada keturunan pada masa yang sama. Walaupun dalam kebanyakan kes ibu bapa sendiri adalah pembawa (masing-masing mempunyai satu yang diubah dan satu tidak berubah gen) dan dengan itu jangan jatuh sakit. Walau bagaimanapun, mereka dapat menjadikan anak-anak mereka sendiri atau kedua-duanya menyebarkan gen yang cacat, yang membawa kepada penyakit pada anak yang terjejas.
Untuk menilai risiko keturunan mereka, ibu bapa boleh mencari kaunseling genetik, yang merangkumi silsilah keluarga.
