Dalam melorheostosis, tulang bahagian ekstrem menebal sepenuhnya atau proporsional tanpa pesakit menyedari. Hanya dalam kes yang jarang berlaku, edema otot, gangguan pertumbuhan, atau sekatan pergerakan menjadi jelas. Simptomatik terapi terhad kepada pesakit dengan gejala sebenar.
Apa itu melorheostosis?
Penyakit dengan perubahan yang lebih spesifik dalam ketumpatan tulang atau struktur adalah kumpulan luas yang merangkumi banyak gangguan individu dan dapat menunjukkan secara klinikal dengan pelbagai manifestasi. Salah satu manifestasi seperti itu adalah melorheostosis. The keadaan juga dikenali sebagai sindrom Léri dan pertama kali dijelaskan pada abad ke-20. Pakar neurologi Paris André Léri dianggap sebagai penghilang pertama, dan istilah sindrom Léri diperkenalkan untuk menghormatinya. Melorheostosis menjelma sebagai penebalan kerangka, biasanya di hujung kaki. Sindrom ini kadang-kadang disebut sebagai displasia mesenkim dan dengan itu dikaitkan dengan keabnormalan tisu mesenkim embrio. Manifestasi boleh berlaku pada usia berapa pun. Dengan prevalensi kurang dari satu kes per 1000000 orang, melorheostosis sangat jarang berlaku keadaan. Istilah klinikal penyakit lilin dan penyakit tulang lilin sering digunakan secara sinonim dengan melorheostosis dan secara kiasan menggambarkan perubahan struktur tulang.
Punca
Penyakit tulang berlilin mungkin berlaku secara sporadis. Kumpulan keluarga belum diperhatikan sehingga kini. Oleh itu, kaedah pewarisan belum dapat dikenal pasti dan dianggap tidak dapat dilaksanakan berdasarkan kes-kes sehingga kini. Walaupun begitu, faktor genetik nampaknya mendasari penyakit ini, yang membawa kepada perubahan struktur dan gangguan fungsi tisu tulang. Baru-baru ini perubahan tulang dikaitkan dengan spesifik gen untuk kali pertama. Pada masa ini, ubat mengesyaki adanya mutasi pada LEMD3 / MAN1 gen sebagai penyebab penyakit. Ini gen kod dalam DNA untuk unsur protein membran nuklear dalaman. Ini adalah bahagian dalam membran lapisan dua, kerana ia merangkumi bahagian dalam inti sel dan mengawal pengangkutan zat antara plasma dan sitoplasma. Mutasi gen yang disebutkan di atas mengurangkan fungsi membran nuklear dan dengan demikian menghalang pertukaran zat antara plasma nuklear dan sitoplasma. Faktor penyebab mutasi belum dapat dijelaskan. Kemungkinan merangkumi, misalnya, pendedahan kepada racun atau kekurangan zat makanan semasa mengandung.
Gejala, keluhan, dan tanda
Walaupun ia adalah gangguan kongenital, kebanyakan pesakit melorheostosis tidak menunjukkan simptom sehingga dewasa dewasa. Selalunya, mereka tetap tidak simptomatik sepanjang hidup mereka dan menerima diagnosis melalui penemuan yang tidak disengajakan. Dalam kes lain, kompleks gejala muncul lebih awal melalui perubahan kulit. Oleh itu, fibrosis tisu dermal boleh muncul di kulit atas struktur tulang yang diubah. Di samping itu, beberapa pesakit menunjukkan edema otot di kawasan tulang yang terjejas, disertai dengan penebalan dan penurunan otot, tendon or sendi. Secara khususnya, sendi sehingga terkena juga kadang kala membangkitkan kesakitan atau kontraksi otot yang tidak disengajakan. Agak kurang kerap, pesakit melorheostosis menunjukkan gangguan pertumbuhan kerana perubahan pada tulang merapatkan plat pertumbuhan, sebagai contoh. Semua perubahan melorheostosis berlaku terutamanya pada anggota badan. Hanya dalam kes-kes yang sangat luar biasa, gejala-gejala kulit dan kerangka penyakit ini muncul dalam penyetempatan lain. Sebilangan pesakit juga secara simptomatik melihat perbezaan panjang atau kecacatan hujung kaki.
Kursus diagnosis dan penyakit
Kerana melorheostosis biasanya tidak bergejala, jarang membawa pesakitnya berjumpa doktor. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikesan sebagai penemuan kebetulan x-Ray, seperti pada sinar-x yang diambil sebagai bahagian tulang patah atau kemalangan. The Sinar X gambar menunjukkan sklerotisasi dan kondensasi terhad seperti dermatoma dan seperti jalur yang menyerupai titisan lilin pengeringan. Secara radiologi, doktor mesti menolak penyakit seperti osteomyelitis, osteopetrosis, osteopoikilia atau sindrom Buschke-Ollendorff dan scleroderma. Pengecualian ini boleh berlaku, misalnya, melalui analisis genetik molekul. Sekiranya bukti mutasi pada gen LEMD3 / MAN1 dapat diperoleh, diagnosis melorheostosis dianggap disahkan.
Komplikasi
Melorheostosis tidak menyebabkan gejala atau komplikasi dalam setiap kes. Dalam banyak kes, melorheostosis tidak berlaku membawa kepada gejala, individu yang terkena hidup dengan keadaan sepanjang hidup mereka. Walaupun diagnosisnya tidak disengajakan, rawatan tidak harus dimulakan dalam setiap kes jika orang yang terkena tidak mengadu gejala. Selanjutnya, melorheostosis boleh menyebabkan herotan kulit or tulang. Ini memberi kesan negatif pada otot dan sendi khususnya, supaya pergerakan pesakit terganggu. Kesannya, kehidupan seharian juga dibatasi dengan ketara. Pada kanak-kanak, melorheostosis boleh membawa gangguan pertumbuhan dan gangguan perkembangan. Tidak jarang berlaku kecacatan ekstremitas atau panjang kaki yang berlainan. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Gejala melorheostosis dapat dibatasi dengan banyak terapi dan terapi langkah-langkah. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, mereka yang terjejas harus hidup dengan sekatan pergerakan sepanjang hidup mereka. Umumnya mustahil untuk meramalkan sama ada penyakit positif akan berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam melorheostosis, ramai pesakit tidak mengalami simptom sehingga dewasa dewasa. Oleh kerana keadaan ini dicirikan oleh kekurangan gejala dalam jangka masa yang panjang, tidak ada tanda-tanda atau isyarat amaran untuk orang yang terkena yang membuat lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya penyakit kongenital menunjukkan batasan pertama fungsi motor, doktor diperlukan. Sekiranya orang yang terkena mengalami penurunan otot kekuatan, kelemahan dalaman atau pembengkakan berhampiran tulang, doktor harus berunding. Sekiranya lengan dan kaki tidak dapat dilanjutkan atau dilenturkan seperti biasa, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya terdapat sekatan pergerakan atau penyimpangan pergerakan secara umum, doktor harus diberitahu mengenai pemerhatiannya. Sekiranya kesakitan tulang, sendi atau tendon berlaku, penjelasan penyebabnya harus berlaku. Pembentukan edema atau gangguan pengecutan otot secara sukarela harus disiasat dan dirawat. Sekiranya risiko umum kemalangan dan kecederaan meningkat disebabkan oleh aduan, penstrukturan semula kehidupan seharian harus dilakukan. Pelan rawatan disusun bersama doktor. Di samping itu, orang yang terlibat menerima maklumat penting mengenai rawatan pencegahan dan perlu langkah-langkah semasa lawatan ke doktor. Kecacatan tulang, keabnormalan sistem rangka serta perbezaan panjang bahagian kaki harus diperiksa oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Belum ada kaedah terapi sebab untuk pesakit dengan melorheostosis. Penyakit ini kini dianggap tidak dapat diubati. Walaupun gen terapi pendekatan kini sedang diterokai sebagai pendekatan terapi sebab untuk penyakit genetik, mereka belum mencapai fasa klinikal. Penyakit genetik seperti melorheostosis oleh itu hanya dapat dirawat secara simptomatik pada masa sekarang. Dalam melorheostosis, timbul persoalan mengenai faedahnya terapi. Oleh kerana kebanyakan pesakit tidak mengalami simptomatik hingga akhir hayatnya, rawatan tidak diperlukan dalam kebanyakan kes. Namun, sekiranya terdapat gejala, pelbagai pilihan rawatan ada. Sebagai contoh, sekatan pergerakan dan gangguan pertumbuhan sering ditangani dengan penggunaan kontraksi dan tulang pendakap. Gejala dermal dan fibrosis kulit tidak semestinya perlu dirawat. Dalam kebanyakan kes, mereka tidak mempengaruhi pesakit lebih jauh dan hampir tidak pernah berkembang menjadi fenomena serius. Oleh itu, selagi percambahan tisu penghubung tidak mengganggu pesakit, tidak ada terapi yang biasanya digunakan. Gejala seperti edema otot, sebaliknya, harus diatasi dengan baik. Rawatan ini selalu merupakan terapi ubat dan mungkin sesuai, sebagai contoh, dengan pentadbiran of diuretik.
Prospek dan prognosis
Penyakit melorheostosis dianggap tidak dapat diubati setakat ini. Punca genetik mungkin menyebabkan kerosakan tulang. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, prognosis bagi penderita adalah positif. Mereka kekal tanpa gejala sepanjang hayat mereka. Masalahnya terbukti kecil. Sebilangan saintis berpendapat bahawa tanda-tanda khas jarang muncul setelah berusia 20 tahun. Akibatnya, kanak-kanak lelaki dan perempuan di peringkat perkembangan dianggap sebagai kumpulan risiko. Sekiranya gejala berlaku, ia biasanya dapat diselesaikan dengan jayanya fisioterapi atau pembedahan. Hanya dalam kes yang luar biasa doktor melakukan pemotongan. Tidak ada pemendekan hidup kerana melorheostosis. Walau bagaimanapun, pesakit mungkin perlu menghadapi sekatan pergerakan yang sedikit atau teruk. Akibatnya, tujuan profesional dan swasta tidak dapat dicapai sepenuhnya. Beban psikologi mungkin berlaku. Sekiranya terapi dikeluarkan, biasanya tidak ada kekurangan. Ini disebabkan oleh kenyataan bahawa sebahagian besar dari mereka yang terlibat tidak mengetahui atau hanya ada sedikit aduan. Sekiranya, sebaliknya, timbul komplikasi, rawatan perubatan ditunjukkan. Menolak tawaran pertolongan tersebut dapat mendorong ketidakmampuan untuk bergerak.
pencegahan
Sehingga kini, faktor penyebab mutasi pada gen LEMD3 / MAN1 tidak diketahui: Malah mutasi itu sendiri baru-baru ini dikaitkan dengan penyakit ini. Sehingga faktor penyebab ditentukan, melorheostosis tidak akan dapat dicegah.
Susulan
Oleh kerana melorheostosis dianggap tidak dapat disembuhkan sehingga kini, rawatan susulan memberi tumpuan kepada menstabilkan kualiti hidup. Kadang-kadang individu yang terjejas tetap tanpa gejala sepanjang hayat mereka. Sifat penyakit yang bermasalah ini terbukti kecil. Sebilangan saintis berpendapat bahawa tanda-tanda khas jarang muncul setelah usia 20 tahun. Akibatnya, kanak-kanak lelaki dan perempuan di peringkat perkembangan dianggap sebagai kumpulan risiko. Secara umum, mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka disarankan untuk mengamalkan gaya hidup sihat dengan seimbang diet untuk menyokong sistem imun. Untuk penstabilan, doktor juga akan memberi cadangan tertentu kelonggaran dan teknik mental, serta menasihati sebanyak mungkin aktiviti masa lapang, yang semestinya memberi keluarga yang terjejas banyak waktu yang menyenangkan bersama. Sekiranya ibu bapa, yang pernah terkena penyakit sekali lagi, mempunyai hasrat untuk memiliki anak lagi, mereka akan disarankan untuk menjalani pemeriksaan genetik terperinci untuk menentukan terlebih dahulu kemungkinan mendapat anak lain dengan penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Mengiringi terapi perubatan, mereka yang terjejas dapat mengurangkan gejala melorheostosis dengan mengambil beberapa langkah-langkah and ubat-ubatan rumah. Pertama, petua umum seperti mengambil mudah dan mengelakkan tekanan berlaku. Oleh kerana gangguan pertumbuhan dan sekatan pergerakan sering disertai dengan rasa kesejahteraan yang rendah, tindakan pencegahan yang tepat harus diambil. Ini boleh menjadi hobi yang memuaskan, tetapi juga menyihatkan diet, bersenam atau perbualan dengan rakan. Strategi mana yang masuk akal secara terperinci ditentukan paling baik bersama dengan ahli terapi. Secara amnya, pesakit melorheostosis harus selalu berunding dengan ahli psikologi, yang dapat memberikan petua lebih lanjut mengenai bagaimana menangani akibat psikologi penyakit tulang. Gejala fizikal dapat diatasi dengan bantuan persediaan semula jadi. Kesakitan dapat melegakan ubat semula jadi seperti anti-radang cakar syaitan atau yang menenangkan willow kulit kayu. Arnica dan persiapan yang sesuai dari homeopati bantu sakit yang lebih teruk. Sekiranya edema, kawasan yang terjejas harus disejukkan dan dinaikkan. Kadang kala stoking mampatan juga membantu, yang harus dibuat khas jika boleh dan dipakai secara konsisten. Herba ekstrak dari daun anggur merah atau chestnut kuda biji menyokong pengurangan air pengekalan. Begitu juga dengan aescrin, rutoside dan penyapu daging akar.
