Ujian genetik (sinonim: analisis DNA, juga ujian DNA, analisis DNA, ujian DNA, gen analisis, analisis genom) merujuk kepada prosedur biologi molekul yang memeriksa DNA (singkatan DNS DNS: asid deoksiribonukleik) untuk membuat kesimpulan mengenai pelbagai aspek genetik seseorang individu. Sementara itu, lebih daripada 3,000 penyakit monogenik (penyakit monogenik,gen penyakit ”) telah dicirikan secara molekul, yang dapat diperiksa melalui analisis DNA. Ciri penyakit monogenik (penyakit monogenetik) adalah bahawa corak pewarisan mereka biasanya mengikuti peraturan Mendelian. Banyak penyakit genetik didasarkan pada interaksi beberapa gen yang cacat. Ini dipanggil penyakit polygenic (penyakit polygenetic). Walaupun keseluruhan genom dianalisis dalam analisis genom, ujian genetik berdasarkan SNP (lihat di bawah) atau STR (lihat di bawah) mengesan risiko penyakit tunggal (= kecenderungan penyakit) atau sifat. Selanjutnya, ia dapat digunakan untuk menentukan hubungan antara dua individu dan juga sifat-sifat tertentu (contohnya ciri bau air kencing dirasakan selepas makan asparagus). Sekiranya hanya gen pengekodan yang berpotensi dianalisis dalam analisis genom, ini disebut sebagai analisis exome. Pada masa lalu, hanya analisis kromosom ada kerana disyaki penyakit genetik. Ini melibatkan penyediaan karyogram yang disebut. Ini adalah perwakilan individu yang teratur kromosom sel yang difoto melalui mikroskop. Semua kromosom sel diasingkan mengikut aspek morfologi (ukuran, kedudukan sentromer, corak jalur). Kromosom mengandungi bahan genetik manusia. Seorang manusia mempunyai 46 kromosom. Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom, pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom seks (gonosom; XY pada lelaki dan XX pada wanita). Keseluruhan pembawa bahan maklumat yang boleh diwariskan sel disebut genom. Pada kromosom adalah gen, ini mewakili bahagian DNA (asid deoksiribonukleik). Lokasi fizikal mereka dipanggil gen lokus (lokus gen). Gen tertentu mempunyai tugas tertentu. Setiap orang mempunyai gen yang sama, tetapi apa yang akhirnya menjadikannya berbeza adalah variasi pasangan asas yang berbeza, yang disebut SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; lihat SNPedia di bawah). Oleh itu, walaupun setiap manusia mempunyai yang sama SNP, "nukleik mereka asas”(Dan akhirnya pasangan asas) dalam helai DNA boleh berbeza. Oleh itu, kemungkinan nukleik asas dalam DNA adalah: adenin, guanin, timin, dan sitosin, yang masing-masing disingkat A, G, T, dan C. Dalam ujian genetik / ujian DNA, SNP adalah genotip dan nukleik yang berbeza secara individu asas bertekad. Dalam kromosom 1-21 selalu ada dua variasi asas nukleik, satu dari ibu dan satu dari bapa. Betina, kerana mereka mempunyai dua kromosom X, juga memiliki dua variasi pangkalan nukleik dalam SNP kromosom X. Oleh kerana lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, mereka hanya mempunyai satu asas nukleik di kedua SNP di kromosom X dan SNP di kromosom Y. Walau bagaimanapun, beberapa ujian DNA seperti FTDNA (Family Tree DNA) tidak menguji SNP tetapi yang disebut STRs (Short tandem ulangi). Di sini, perhatian diberikan kepada pola pengulangan tertentu berkenaan dengan pasangan asas dalam helai DNA. Ini sangat berguna di mana corak memainkan peranan utama. Ini digunakan, misalnya, dalam menentukan komposisi nenek moyang, haplogroup mitokondria dan Y-haplogroup. Walau bagaimanapun, analisis STRs tidak berguna untuk menentukan risiko penyakit. Di sini, SNP yang berkaitan dengan risiko penyakit mesti dianalisis. Hari ini, analisis genom atau ujian genetik semakin banyak digunakan untuk diagnosis genetik. Contohnya, ujian genetik digunakan untuk mengesan perkara berikut penyakit genetik: Cystic Fibrosis (Gen CFTR), Karsinoma Kolorektal Keturunan tanpa Poliposis (berlakunya banyak polip) (Gen HNPCC), dan Kanser payudara (barah payudara; gen BRCA). Ujian untuk BRCA1 / 2, misalnya, semakin digantikan dengan ujian panel di AS; dalam beberapa kes, sehingga 90 kanser- dan kanser payudara-varian gen yang berkaitan diperiksa. Contoh ujian genetik yang terdapat di Jerman:
- 23andme (ujian dengan kira-kira 600,000 SNP, yang memberikan gambaran keseluruhan komposisi leluhur, antara lain.
- AncestryDNA (Berkaitan dengan kesihatan aspek).
- DNA MyHeritage (ujian DNA termurah dengan analisis salasilah).
- IGenea (ujian DNA dengan analisis genealogi).
- DNA hidup (ujian DNA dengan analisis genealogi terperinci).
- FTDNA (Ujian DNA untuk salasilah yang memberikan banyak maklumat mengenai DNA mitokondria dan mengenai kromosom Y, bergantung pada versi).
